遺傳系譜圖題的思維建模

趙淑萍

摘 要:人類遺傳病是高中教學內容,也是高考常考內容。考查形式以遺傳系譜為多見。本文旨在歸納這類題的一般思維模型,提高學生做題速度。

關鍵詞:人類遺傳病遺傳系譜思維建模

中圖分類號:G633 文獻標識碼:A 文章編號:1674-098X(2012)06(a)-0190-01

人類遺傳學的研究重點之一是分析各種遺傳性狀的信息傳遞特點和規律,即研究遺傳方式。遺傳方式有多種,但總體可分為單基因遺傳和多基因遺傳兩大類。

遺傳系譜的分析就是用以分析和判斷人類單基因遺傳方式的經典方法,是一種順藤摸瓜的追溯調查法。也就是當發現某特殊遺傳性狀的人時,針對其家族中所有成員進行癥狀、體征和血緣關系的調查、記錄繪制成系譜圖。完整的、準確的系譜分析有助于找出患者或估計遺傳病復發風險,在遺傳咨詢中是非常重要的,在高考題中的遺傳系譜題也很常見。

針對人類的遺傳病問題,高考中經常出現的考點主要有:(1)某種遺傳病的親子代基因型與表現型的推導;(2)某種遺傳病遺傳方式分析;(3)某種遺傳病的遺傳概率計算。

本文旨在歸納一般思維模型,提高做題速度。

1 典例

圖1為甲病(A－a)和乙病(B－b)的遺傳系譜圖。其中乙病為伴性遺傳病。

請回答下列問題:

(1)甲病屬于________,

乙病屬于________。

A．常染色體顯性遺傳病

B．常染色體隱性遺傳病

C．伴X染色體顯性遺傳病

D．伴X染色體隱性遺傳病

E．伴Y染色體遺傳病

(2)Ⅱ－5為純合子的概率是________,Ⅱ－6的基因型為________,Ⅲ－13的致病基因來自于________。

(3)假如Ⅲ－10和Ⅲ－13結婚,生育的孩子患甲病的概率是________,患乙病的概率是________,不患病的概率是________。

1.1 思維模型(圖2)

1.2 解析

(1)由患病的Ⅱ－3和Ⅱ－4個體生出一個正常的Ⅲ－9,可以推斷出甲病為常染色體顯性遺傳;由Ⅱ－7和Ⅱ－8生出正常的Ⅲ－12,可以確定乙病為伴X染色體隱性遺傳病。(2)Ⅰ－1的基因型為aaXBXb,Ⅰ－2的基因型為AaXBY,可推知Ⅱ－5為純合子(aaXBXB)的概率為1/2,Ⅱ－6的基因型為aaXBY;Ⅲ－13的致病基因在X染色體上,只能來源于Ⅱ－8;(3)對于甲病來說,Ⅲ－10的基因型為1/3AA、2/3Aa,Ⅲ－13的基因型為aa,生育患病孩子概率為1－不患病孩子(1/2×2/3Aa×aa)＝2/3;對于乙病來說,Ⅲ－10的基因型為1/4XBXb(Ⅰ－1:XBXb→Ⅱ－4:1/2XBXb→Ⅲ－10:1/4XBXb),Ⅲ－13號基因型為XbY,乙病的發病率為1/4×1/2＝1/8;不患病概率為(1－2/3)×(1－1/8)＝7/24。答案: (1)A D (2)1/2 aaXBY Ⅱ－8 (3)2/3 1/8 7/24

1.3 總結

1.3.1 遺傳系譜圖判定口決

父子相傳為伴Y,子女同母為母系;無中生有為隱性,隱性遺傳看女病,父子都病為伴性,父子有正非伴性(伴X);有中生無為顯性,顯性遺傳看男病,母女都病為伴性,母女有正非伴性(伴X)。

1.3.2 多種遺傳病概率計算的技巧

理解解題思路,運用分離定律與自由組合定律解決問題。先分別求出系譜中每種病的發病率,注意遺傳病與遺傳病之間是相互獨立的,可按基因分離定律來做題。在求一種遺傳病發病率時就不要考慮另一種遺傳病:如患甲病(用甲＋表示)的概率為a,如患乙病(用乙＋表示)的概率為b,不患病用(－)表示。然后可按如下組合,求出其他各種情況的患病概率:既患甲又患乙,即甲＋乙＋:概率為a×b;只患甲,即甲＋乙－:概率為a×(1－b);只患乙,即甲－乙＋:概率為(1－a)×b;既不患甲又不患乙,即甲－乙－:概率為(1－a)×(1－b)。

2 遷移應用

下列系譜圖中,甲、乙兩種遺傳病,其中有一種病為紅綠色盲,6號無患病基因,7號和8號婚后生一個同時患兩種病男孩的概率是()

A.1/48 B．1/24

C．1/16D．無法確定

解析:甲病為紅綠色盲,是X染色體上的隱性基因控制的,乙病是常染色體上的隱性基因控制的。假設控制乙病、色盲的基因分別為a、b,則7號的基因型為AaXBY,對于乙病基因來說,5號的基因型為1/3AA、2/3Aa,故8號的基因型為1/3AaXBXb、2/3AAXBXb。7號和8號結婚后生一患乙病孩子的概率為1/2×1/3×1/2＝1/12,生一個色盲孩子的概率為1/2×1/2＝1/4,且色盲孩子為男孩,所以同時患兩種病男孩的概率為1/12×1/4＝1/48。答案:A