海南省新生兒疾病篩查現(xiàn)狀、問(wèn)題及對(duì)策

趙振東，王潔

（海南省婦幼保健院新生兒疾病篩查中心，海南?？?70206）

海南省新生兒疾病篩查現(xiàn)狀、問(wèn)題及對(duì)策

趙振東，王潔

（海南省婦幼保健院新生兒疾病篩查中心，海南海口570206）

海南省有800多萬(wàn)人口，每年約有12萬(wàn)新生兒出生，其中很多新生兒有出生缺陷，這些有出生缺陷的新生兒不但給家庭和社會(huì)帶來(lái)了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，患兒和家庭也承受著巨大痛苦。新生兒疾病篩查在海南的普及降低了新生兒CH、PKU、G6PD缺乏癥發(fā)病概率。目前，海南省新生兒疾病篩查率雖高于全國(guó)平均水平，但與許多國(guó)內(nèi)發(fā)達(dá)地區(qū)仍存在著差距。本文就現(xiàn)階段海南省新生兒疾病篩查發(fā)展現(xiàn)狀進(jìn)行探討。

新生兒疾病篩查；現(xiàn)狀；問(wèn)題；對(duì)策

新生兒疾病篩查是涉及多機(jī)構(gòu)多環(huán)節(jié)的系統(tǒng)工程[1]，需要各部門密切配合，在醫(yī)療服務(wù)過(guò)程中，任何一環(huán)出現(xiàn)問(wèn)題都會(huì)使得篩查工作前功盡棄。筆者對(duì)海南省新生兒疾病篩查發(fā)展現(xiàn)狀進(jìn)行分析，以期找出存在的問(wèn)題，不斷改進(jìn)工作方法，提高工作效率，保障兒童健康。

1 現(xiàn)狀

2006年12月11日海南省衛(wèi)生廳下發(fā)的瓊衛(wèi)基婦[2006]53號(hào)文件啟動(dòng)了海南省的新生兒疾病篩查工作，并在海南省婦幼保健院設(shè)立了海南省新生兒疾病篩查中心，2007年至今已經(jīng)篩查30余萬(wàn)例標(biāo)本。

1.1 健康教育宣傳和標(biāo)本采集送檢由采血單位進(jìn)行宣傳告之篩查的意義及內(nèi)容，負(fù)責(zé)新生兒足跟血的采集晾干，以掛號(hào)信或快遞方式送至省篩查中心檢測(cè)。

1.2 篩查陽(yáng)性病例的召回苯丙酮尿癥(PKU)、先天性甲狀腺功能低下癥(CH)陽(yáng)性病例由省篩查中心電話通知采血單位召回和直接通知家長(zhǎng)到原采血單位重新采血復(fù)查的兩種形式，蠶豆病(G6PD)陽(yáng)性短信通知家屬等待當(dāng)?shù)乇＝≡?所電話通知采集抗凝血確診。

1.3 篩查結(jié)果通知方式①短信通知：由電信部門以短信形式通知家屬；②電話查詢；③網(wǎng)絡(luò)查詢：如登陸網(wǎng)址WWW.baby321.cn查詢。

1.42007 -2011年海南省篩查情況5年來(lái)共篩查274 866例新生兒，篩查率逐年攀升，2007-2011年篩查率分別為9%、35%、45%、57%和75%。PKU初篩陽(yáng)性181例，18例拒絕復(fù)查，確診8例，7例經(jīng)典型PKU已得到治療，1例惡性PKU放棄治療，另有1例放棄確診。促甲狀腺激素(TSH)初篩陽(yáng)性1 271例，未召回92例，確診104例甲低，高TSH血癥63例，18例家長(zhǎng)拒絕做甲功五項(xiàng)確診。G6PD初篩陽(yáng)性6 606例，已經(jīng)確診了3 686例，還有2 920例待召回確診。

2 問(wèn)題

2.1 群眾觀念陳舊，召回困難篩查的意義半途而廢時(shí)有發(fā)生目前開(kāi)展篩查的三種疾病，海南省先天性甲狀腺功能低下癥的發(fā)病率為1/2 552[2]，全國(guó)苯丙酮尿癥的發(fā)病率為1/11 180[3]。因此，有的家長(zhǎng)存在僥幸心理，認(rèn)為孩子不需要做篩查。有些經(jīng)篩查后為可疑的病例，由于家長(zhǎng)不明白篩查意義，認(rèn)為小孩現(xiàn)在沒(méi)病不必檢查，其次與海南風(fēng)俗有關(guān)，很多老年人認(rèn)為新生兒期間孩子不能出門，而推遲復(fù)查；重男輕女思想嚴(yán)重，若是女孩認(rèn)為沒(méi)有必要檢查而拒絕。

2.2 篩查率不高，篩查發(fā)展不平衡究其原因是不夠重視，這里有領(lǐng)導(dǎo)不重視也有家長(zhǎng)的不重視。很多采血單位領(lǐng)導(dǎo)不重視新生兒篩查的意義，視新生兒篩查工作為雞肋，據(jù)報(bào)道醫(yī)務(wù)人員宣傳不夠使得31.45%的家長(zhǎng)放棄了篩查[4]。海南省屬于經(jīng)濟(jì)貧困地區(qū)，大多數(shù)居民健康意識(shí)不夠，缺少對(duì)新生兒篩查足夠的認(rèn)識(shí)而放棄篩查。

2.3 新生兒篩查幾乎無(wú)專人負(fù)責(zé)許多醫(yī)院的新生兒篩查都不是專人負(fù)責(zé)，采血質(zhì)量不能完全保證，采血人員流動(dòng)性較大，采血水平參差不齊，標(biāo)本質(zhì)量時(shí)好時(shí)壞；郵寄也無(wú)專人負(fù)責(zé)，造成標(biāo)本丟失時(shí)有發(fā)生，且無(wú)法查證丟失的標(biāo)本落實(shí)不到個(gè)人，以致很難召回補(bǔ)救。

2.4 資金問(wèn)題PKU和CH患兒的治療需要長(zhǎng)期、多次的治療，路費(fèi)、住宿費(fèi)、治療費(fèi)等對(duì)于普通家庭來(lái)說(shuō)是一筆可觀的支出，對(duì)患兒家庭是一種經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，特別是患苯丙酮尿癥的家庭負(fù)擔(dān)更重。因此，有些患兒治療時(shí)斷時(shí)續(xù)或者干脆放棄，失去了篩查的意義。

2.5 新生兒篩查報(bào)告發(fā)出不及時(shí)新生兒篩查是個(gè)多環(huán)節(jié)的系統(tǒng)工程，有很多山區(qū)衛(wèi)生院郵寄標(biāo)本很隨意，為了節(jié)約成本而是用平信而不是掛號(hào)信，或者由于標(biāo)本數(shù)量少而延緩時(shí)間寄送，這樣標(biāo)本送檢時(shí)間過(guò)長(zhǎng)，普通信件得不到足夠的重視，標(biāo)本丟失時(shí)有發(fā)生，而中心接到標(biāo)本后又沒(méi)有反饋給采血單位，標(biāo)本丟失后常于1個(gè)月后才發(fā)現(xiàn)，不利于及時(shí)檢驗(yàn)和及早發(fā)現(xiàn)可疑患兒。

3 對(duì)策

3.1 加大宣傳力度，增強(qiáng)人群的保健意識(shí)利用新聞媒體以公益廣告的形式宣傳新生兒疾病篩查的意義，制作宣傳資料掛圖、錄像、宣傳手冊(cè)等,將其納入產(chǎn)前檢查的宣教內(nèi)容；在產(chǎn)婦入院時(shí)發(fā)放新生兒篩查宣傳手冊(cè)，使產(chǎn)婦及家屬充分了解新生兒疾病篩查的意義；做過(guò)新生兒疾病篩查的嬰兒發(fā)放《新生兒疾病篩查證明》，使家長(zhǎng)充分認(rèn)識(shí)參與篩查是嬰兒應(yīng)享有的權(quán)利和好處。這樣廣大群眾能夠真正了解開(kāi)展新生兒疾病篩查對(duì)提高人口素質(zhì)的深遠(yuǎn)意義，積極配合篩查以及召回和隨訪。

3.2 加強(qiáng)培訓(xùn)，穩(wěn)定篩查隊(duì)伍建立篩查采血遞送制度并定期督導(dǎo)檢查，合格的新生兒疾病篩查標(biāo)本是新生兒疾病篩查的起點(diǎn)和最關(guān)鍵環(huán)節(jié)之一[5]。提高采血質(zhì)量，防止假陰性漏檢和假陽(yáng)性造成召回人數(shù)增加；穩(wěn)定篩查隊(duì)伍，應(yīng)做到專人采血，以保證標(biāo)本質(zhì)量；專人負(fù)責(zé)郵寄，防止標(biāo)本丟失后追查不到相應(yīng)個(gè)人；固定篩查檢測(cè)人員，以保證檢驗(yàn)質(zhì)量。定期檢查考核篩查負(fù)責(zé)人員，不合格的建議采血單位更換人員。

3.3 增加政府投入國(guó)外的研究表明,實(shí)現(xiàn)新生兒篩查全覆蓋需要具備6個(gè)條件，而“政府給予全部或部分資金支持”處于第二位[6]。海南省自2011年5月以來(lái)已經(jīng)實(shí)行了全省新生兒疾病篩查免費(fèi)檢測(cè)，這使得2011年篩查率達(dá)到了75%，但與山西省的90%[7]、浙江省的94.6%[8]等經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)地區(qū)仍有較大差距。建議把新生兒篩查三種疾病確診和治療收費(fèi)納入醫(yī)保，使每個(gè)篩查可疑患兒都得到確診和治療，做到全面篩查。增加新生兒篩查服務(wù)人員的待遇，提高工作積極性。瓊海市增加了每例新生兒篩查收費(fèi)7元用于鼓勵(lì)新篩從業(yè)人員工作的積極性，使得篩查率和召回率均高于其他市縣。

3.4 建立召回制度陽(yáng)性可疑病例由當(dāng)?shù)乇＝∷＝T負(fù)責(zé)督促其采血單位篩查負(fù)責(zé)人召回，做到通知召回有記錄，設(shè)立相應(yīng)的召回基金，對(duì)每人次的召回給予相應(yīng)的獎(jiǎng)勵(lì)。

3.5 建立快速遞送通道建議政府成立快速遞送通道，減少標(biāo)本的遞送時(shí)間，以保證篩查報(bào)告在網(wǎng)上的及時(shí)公布，便于家長(zhǎng)查詢。

據(jù)顧學(xué)范等[9]的研究表明，開(kāi)展新生兒疾病篩查具有良好的社會(huì)價(jià)值，海南省的新生兒疾病篩查工作開(kāi)展有5年的歷史，它必將會(huì)為海南省的人口素質(zhì)的提高起到非常關(guān)鍵的作用。

[1]鄔洪梁,馮丹.新生兒疾病篩查標(biāo)本周轉(zhuǎn)時(shí)間分析[J].海峽預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志,2009,15(4)：85-86.

[2]趙振東,王潔,黃慈丹,等.海南省新生兒先天性甲狀腺功能低下癥篩查結(jié)果分析[J].海南醫(yī)學(xué),2010,21(22)：65-66.

[3]章偉芳,徐艷華.浙江省1999-2007年新生兒疾病篩查結(jié)果分析[J].浙江預(yù)防醫(yī)學(xué),2008,20(9)：36-37.

[4]劉曉璋,歐明才.2006～2007年四川省新生兒疾病篩查情況與改進(jìn)策略[J].中國(guó)婦幼保健,2009,24(31)：4379-4381.

[5]徐金.新生兒疾病篩查不合格血片原因及對(duì)策[J].中國(guó)農(nóng)村衛(wèi)生事業(yè)管理,2010,30(11)：970-971.

[6]Padilla CD,Therrell BL.Newborn screening in the Asia Pacific region[J].Inherit Metab Dis,2007,30(4)：490-506.

[7]楊建平,馮月蓉,劉建萍,等.山西省開(kāi)展新生兒疾病篩查6年回顧[C].第四屆全國(guó)新生兒疾病篩查技術(shù)與管理新進(jìn)展學(xué)術(shù)研討會(huì)論文匯編,2010：65-66.

[8]盧瑛.溫州地區(qū)新生兒疾病篩查現(xiàn)狀分析[J].浙江預(yù)防醫(yī)學(xué), 2010,22(3)：66.

[9]顧學(xué)范,王亞軍,葉軍,等.篩查新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺機(jī)能減低癥的成本效益分析[J].中華預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志,2000,34 (3)：147-148.

R722.1

C

1003—6350（2012）24—145—02

10.3969/j.issn.1003-6350.2012.24.060

2012-06-19）

趙振東（1978—），男，吉林省四平市人，主管檢驗(yàn)師，學(xué)士。