Madelung綜合征1例并文獻復習

路 莉，李晶英，李紹東，榮玉濤，徐 凱

（徐州醫學院附屬醫院影像科，江蘇 徐州 221006）

病例 男，40歲。因發現頸部腫物2年余入院，患者2年前發現頸前腫物，曾手術摘除，病理結果為脂肪瘤。之后頸部腫塊逐漸增大，病程中有脹感，無疼痛，無呼吸困難，睡眠時打鼾。患者有長期大量飲酒史。體格檢查：一般情況良好，體型肥胖，血壓141/89mmHg（1mmHg=0.133kPa），心率100次/min。雙側頸部對稱性肥大，頸軟，頸前有瘢痕，四肢活動良好，生理反射存在，喉鏡示喉腔狹小。

影像學表現：在我院行CT檢查，CT表現為頸部彌漫性脂肪組織（CT值-101 HU左右）堆積，頸部明顯增粗變形。淺層皮下及頸部深層脂肪增多，喉內及其周圍結構也有脂肪組織浸潤，可見會厭前間隙、杓狀會厭襞和聲帶水平喉旁間隙脂肪增多（圖1～5）。喉內脂肪增多造成喉腔狹窄，主要發生于聲門上區和聲門區（平靜呼吸下）。CT增強矢狀位可顯示病灶范圍與周圍血管關系（圖6）。

手術病理：患者全麻插管，取右側頸部半U形切口，翻開皮瓣，在肌肉周圍間隙內清除多余脂肪組織，保留耳大、副神經等重要神經及頸內靜脈等重要血管，沿頸部分區，清掃Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ區大量脂肪，分塊切除至組織界限清晰，清掃中脂肪組織中血管豐富，清掃組織送病理檢查。術中所取組織病理：成熟脂肪組織。頸部術區放置兩根創腔引流管。術后引流管引流量多，為暗紅色血性液。自主呼吸維持不佳，給予呼吸機支持呼吸，同時監測呼吸、血壓、血氧等生命指標。

討論 Madelung綜合征是一種罕見的脂肪代謝障礙性疾病，表現為頸部、軀干和上肢多發脂肪性腫塊[1-2]。脂肪堆積被認為是良性疾病，但病變長期存在可出現氣道和消化道受壓。本病多見于中年男性，多有酗酒史，常見于高加索地中海地區和歐洲人后裔，但世界各地都有散發病例。Loke等報道4例中國患者，認為此病在中國并不罕見，可能與酗酒日益增多有關。大多數患者沒有遺傳性，但有的學者認為本病在能夠擾亂脂質代謝的線粒體功能異常的類型中有潛在的遺傳因素。頸部異常脂肪的分布在不同患者中有所不同。

有學者分析了本病在淺部皮下脂肪堆積和深部脂肪堆積的影像學特點[3]，并提出本病的臨床診斷標準：①患者以頸部增粗變形，逐漸加重1年至數年就診，局部無疼痛，有或無呼吸困難、吞咽困難和頸部靜脈淤滯；②臨床檢查顯示頸前部和（或）項部及背部軟組織增厚，柔軟、可活動、無觸痛；③CT或MR檢查可見頭頸區域皮下和（或）頸闊肌深面及肌肉間隙彌漫性脂肪蓄積增厚，左右對稱，無包膜，無其他軟組織腫塊。頸部脂肪組織長期堆積造成頸部變形，上消化道、上氣道和大血管可受壓，晚期可造成吞咽困難、呼吸困難和靜脈淤滯。喉內脂肪堆積還可以從喉內直接壓迫喉內結構，造成喉腔各個部位的狹窄。本病例的喉周圍脂肪堆積不是很嚴重，尚未顯著壓迫喉并使之變形，所以未出現明顯的呼吸困難癥狀。

目前治療本病主要以手術切除增生脂肪為主，用以改善外觀、解除局部壓迫。術后還應戒酒。但不宜過于強調手術徹底性，以免損傷頸部重要結構，如血管、神經等。CT和MRI能夠顯示脂肪蓄積的部位、范圍和厚度，尤其是三維CT成像更能清晰顯示血管走行以及病變和血管關系。因此CT檢查不僅對定性定量診斷具有重要價值，而且對于評估術中出血量及能否完整切除具有指導意義。

[1]Ballestri S,Lonardo A,Carulli L,et al.The neck-liver axis. Madelung disease as further evidence for an impact of body fat distribution on hepatic histology[J].Hepatology,2008,47(1):361-362.

[2]Zhang XY,Li NY,Xiao WL.Madelung disease:manifestations of CT and MR imaging[J].Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod,2008,105(5):e57-64.

[3]張忻宇，劉平，薛杰，等.CT和MR診斷Madelung病累及喉和喉周圍結構[J].中國醫學影像技術，2008，24（11）：1733-1736.