廈門檢出兩例染色體異常核型等

廈門檢出兩例染色體異常核型

廈門大學附屬中山醫院、廈門市臨床檢驗中心檢出的2例染色體異常核型，近日經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定為世界首報。在這兩名染色體異常患者中，一名是17歲的女孩，因原發性閉經前來就診檢查：另一名是男性，患有無精癥。據廈門市臨床檢驗中心醫生張萬東介紹，該女孩是少了一條x性染色體，同時伴有4號染色體臂間倒位；男性患者是4號和20號染色體異位。

(健康報網)

手足口病重癥可能禍起脊灰疫苗漏種

中國科學院發布消息稱，上海巴斯德研究所冷啟彬研究組一項最新研究成果提示，脊髓灰質炎疫苗接種對手足口病患者有一定保護作用，手足口病重癥發生可能與脊髓灰質炎疫苗接種不規律有關。這一成果發表在國際學術期刊《臨床及疫苗免疫學》上。

日前所知，引起手足口病的主要病原體EV71和柯薩奇病毒16(CAV16)，與脊髓灰質炎病毒同屬于微小病毒科中的腸病毒群，在氨基酸序列上也具有很高的相似性。

研究發現，盡管在所有患兒和健康對照組兒童中只有三名重癥患兒沒有接種脊髓灰質炎疫苗，但手足口病患兒按常規疫苗計劃接種的比例低丁健康對照組兒童，特別是患有神經性肺水腫的患兒規律接種脊灰疫苗的比例只有41.7％。該類肺水腫重癥患兒、非肺水腫重癥患兒的規律接種比例，與健康對照組之間存在顯著差異，這提示，手足口病重癥發生與脊髓灰質炎疫苗接種不規律有關，而脊髓灰質炎疫苗接種可能對手足口病患者有一定保護作用。

(健康報網)

起免疫系統“開關”作用的蛋白質被發現

德國波恩大學科研人員領導的一個國際研究小組發現一種可以起免疫系統“開關”作用的蛋白質，這一發現為治療癌癥以及免疫系統過激反應引起的慢性炎癥提供了新思路。

人體免疫系統一方面需要在病原侵入時作出及時反應，消滅入侵者，另一方面又不能反應過激，使人體自身組織受到破壞。調節性T細胞在維持免疫系統正常運作中發揮了特殊作用，它能避免免疫反應過度。

而最新研究則發現，一種名為“SATB1”的蛋白質在這種免疫調節中起了“開關”的作用。它可以使調節性T細胞轉變為進攻性T細胞，幫助殺死抑制免疫系統的癌細胞。另一方面，抑制這種蛋白質的基因表達則可以使引發慢性炎癥的免疫系統過激反應恢復到正常水平。

研究人員表示，通常的癌癥治療往往先要完全抑制程序錯誤的免疫系統，讓骨髓產生新的免疫細胞。而新發現的蛋白質可以使患者免疫系統現有的調節性T細胞轉變為進攻性T細胞，幫助戰勝癌癥。

參與研究的波恩大學教授舒爾茨指出，這項研究首次發現通過植入一種基因就可以使調節性T細胞轉化為正常的免疫細胞，這表明進攻性T細胞和調節性T細胞雖有不同的特點，但并非以往認為的那樣是不同的種類，而是可以通過新發現的蛋白質實現互相轉換。

研究報告已發表于英國最新一期《自然一免疫學》雜志上。

(新華網)

英國發現新卵巢癌致病基因

英國研究人員發表在《自然遺傳學》上的最新研究稱，RAD51D基因存在缺陷的女性會更容易患上卵巢癌。這一研究結果意味著，擁有該基因缺陷的女性及早切除卵巢或許是一種可行的防病手段，而針對該基因缺陷的新藥開發則成為了卵巢癌高危女性的未來希望所在。此項研究中，英國癌癥研究所的研究人員對超過900名有卵巢癌和乳腺癌家族病史的女性的DNA(脫氧核糖核酸)進行了分析，通過與對照組一萬多名普通女性的DNA進行比對后發現，患癌女性的RAD51D基因擁有8個缺陷，而對照組中女性的RAD51D基因只有一個缺陷。研究人員稱，RAD51D基因有缺陷的女性罹患卵巢癌的幾率高達十一分之一，而普通女性患上卵巢癌的幾率僅為七十分之一。

研究人員認為，這一最新發現表明，對于那些根據基因缺陷而判定易患卵巢癌的女性來說，及早采取針對性手段，切除卵巢或許可行。

同時，研究人員也希望這一發現能夠有助于針對該致病基因的新藥開發。目前的初步實驗表明，RAD51D基因對PARP抑制劑很敏感。這種抑制劑是一種用來專門對付BRCA1和BRCA2基因缺陷的新藥，這兩個基因缺陷被認為與乳腺癌和卵巢癌相關。PARP抑制劑是目前世界幾家大型制藥公司的研發目標之一，而及早開發出能夠對付RAD51D基因缺陷的抑制劑類藥物則成為科學家的又一新目標。

(人民網)