伯韋綜合征1例

作者單位：051130 河北省元氏縣醫(yī)院

通訊作者：孫立軍

【關(guān)鍵詞】 伯韋綜合征； 不規(guī)律宮縮

1 病例介紹

患者，女，22歲，主因?qū)m內(nèi)孕足月第一胎，不規(guī)律腹痛5 h，于2006年11月7日18時(shí)住院。產(chǎn)婦平素月經(jīng)規(guī)律，末次月經(jīng)2006年1月30日，預(yù)產(chǎn)期2006年11月7日。停經(jīng)后無(wú)明顯早孕反應(yīng)，孕4個(gè)月初感胎動(dòng)，至今良好。孕早期、孕中期兩次產(chǎn)前檢查未見(jiàn)異常，孕38周B超示“羊水過(guò)多”，未做處理。于5 h前有不規(guī)律宮縮，未見(jiàn)紅，未破水。既往體健，家族史中無(wú)遺傳病史，非近親結(jié)婚。查體： T 36.8 ℃， P 84次/min，R 18次/min，BP 120/80 mm Hg，身高165 cm，體重70 kg，發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)中等，心肺未見(jiàn)異常，肝脾未及。產(chǎn)科情況:腹部膨隆，宮高43 cm，腹圍108 cm，胎位ROA，胎心136次/min。有不規(guī)律宮縮.先露高浮未入盆。內(nèi)診示：宮頸軟，頸管已消退，宮口開(kāi)大1 cm，未破膜，先露頭，S-4。骨盆外測(cè)量:24 cm、26 cm、19 cm、9 cm。B超示：胎頭光環(huán)，羊水4.8 cm。入院診斷：1、宮內(nèi)孕40周第一胎ROA有產(chǎn)兆。2、巨大兒。于次日上午10時(shí)行子宮下段剖宮產(chǎn)術(shù)，分娩一巨大兒，女性， Apgar評(píng)分1分鐘10分，5分鐘10分，10分鐘10分。新生兒畸形。畸形包括:1、巨舌，舌大小約8 cm×8 cm，呈紫紅色，露于口外。2、巨臍，直徑5 cm×5 cm，長(zhǎng)50 cm。3、巨體，新生兒體重5500 g，且右下肢（髖、臀、股部）明顯大于左側(cè)。診斷為新生兒伯韋綜合征。新生兒于生后24 h自然死亡。

2 討論

伯韋綜合征（BWS）是一種十分罕見(jiàn)的染色體疾病，發(fā)病率約是1/13500，其特征有軀體過(guò)度生長(zhǎng)、臍疝、巨舌、內(nèi)臟肥大、易患胚胎性腫瘤等。此病與人染色體11P15.5上的基因印跡簇有關(guān)，已發(fā)現(xiàn)的相關(guān)印跡基因有：IGF2、INS、H19、P57KIP2。此病至少與IGF2印跡丟失，致雙等位基因表達(dá)類(lèi)胰島素生長(zhǎng)因子Ⅱ促進(jìn)相關(guān)組織過(guò)度生長(zhǎng)有關(guān)，此病患者易患胚胎瘤，另外發(fā)現(xiàn)部分患者是由于IGF2及 P57KIP2相互作用引起。IGF2印跡丟失引起生長(zhǎng)過(guò)度的疾病，除BWS，還引起人“胎兒過(guò)度生長(zhǎng)綜合征”，導(dǎo)致產(chǎn)前過(guò)度生長(zhǎng)、羊水過(guò)多、胎兒及新生兒死亡^［1］。染色體病目前全球尚無(wú)法治療，它唯一的預(yù)防方法就是產(chǎn)前篩查到產(chǎn)前診斷。染色體病的成因主要是家系遺傳，隨著生存環(huán)境的變化，后天突變也成為一個(gè)致病的重要因素。生存環(huán)境中的眾多因素均可以導(dǎo)致后天突變，如人類(lèi)正在大量使用的甲醛等化學(xué)藥品，放射物質(zhì)等物理因素，病毒、皰疹、風(fēng)疹等生物原因，還有食品中過(guò)量的蓬松劑等添加劑都可能成為致病的原因。

該產(chǎn)婦孕期未行正規(guī)產(chǎn)檢，導(dǎo)致畸形兒生長(zhǎng)至足月，并做了剖宮產(chǎn)，妊娠結(jié)局不良。在羊水過(guò)多的產(chǎn)婦中，僅30%是不明原因的，未合并任何胎兒、胎盤(pán)或母體異常^［2］。因此，無(wú)論在妊娠任何階段發(fā)現(xiàn)羊水過(guò)多，一定要尋找原因，排除母體疾病和胎兒畸形。畸形兒對(duì)家庭、社會(huì)均帶來(lái)巨大精神、物質(zhì)負(fù)擔(dān)。應(yīng)該汲取的教訓(xùn)：一是優(yōu)化圍生環(huán)境，遠(yuǎn)離致畸因素。二是嚴(yán)格進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，避免畸形兒出生。

參考文獻(xiàn)

［1］ 胡春秀.基因印跡與胚胎生長(zhǎng)發(fā)育.第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào)，2000，22（8）：811-812.

［2］ 王若楷，李法升，劉長(zhǎng)青.現(xiàn)代分娩學(xué).北京：人民衛(wèi)生出版社，1999：128-129.

（收稿日期：2011-05-09）

（本文編輯：梅宏偉）