遺傳性對稱性色素異常癥1例家系調查

祝永剛

臨床資料

先證者，男，21歲。因雙手背、足背對稱性色素沉著斑21年，色素減退斑15年，于2010年5月7日來我院就診。患者出生后發現雙手、雙足背部輕度網狀色素斑，未引起重視，隨年齡增加漸加重，近15年雙手背、雙足背逐漸出現對稱性分布多數色素脫失斑，其中間充以褐色斑，整個皮損似網狀。無自覺癥狀。患者既往無特殊病史，發育及智力正常，營養正常，否認父母近親結婚。系統檢查無特殊，全身淺表淋巴結未觸及。皮膚科情況：雙手背、雙足背可見對稱分布豆粒大小較多色素脫失斑片，其間較密集分布色素沉著斑，似小島狀，將皮損分割呈網狀（圖1）。雙手掌、雙足跖無異常。皮損組織病理檢查：表皮輕度角化過度，白斑部位基底層色素減少，色素斑處色素增加。

家系調查：家系中無近親結婚，全家四代19人中9人患此癥（圖2）。根據病史、典型臨床表現和體征、家族發病史，9人均診斷為遺傳性對稱性色素異常癥。9人均作血、尿常規、肝腎功能及胸片檢查，均未見異常，因該家系經濟條件和當地醫療條件未作遺傳學檢查。先證者欲求美觀，多家醫院求診無明確治療方案。

討論

遺傳性對稱性色素異常癥系一種少見的顯性遺傳性皮膚病，1924年由土肥在日本報告，我國自1959年以來陸續有報道[1,2]。該病屬常染色體顯性遺傳，染色體數目改變以超三倍體和多倍體為主，可見11q染色體的克隆性異常[3]，目前已確定突變基因為編碼雙鏈RNA特異性腺苷脫氨酶的DSRAD基因，位于染色體1q21.3[4]。臨床表現多起病于嬰兒或幼兒期，青春期明顯，緩慢進展，持續終身。損害為針尖至黃豆大或更大黃褐至黑褐色斑疹，間雜以色素減退的斑點，呈網眼狀，對稱地散在分布于四肢末端、手足背者，有時累及前臂和小腿伸側，而掌跖部常無皮疹，在夏季日光暴曬后色素沉著可加深。組織病理特點是色素斑處表皮棘層下部和基層內黑素顆粒增加，真皮嗜黑素細胞增多，而色素減退處則黑素顆粒減少乃至消失。本病需與網狀肢端色素沉著癥、著色干皮病等疾病鑒別。目前本病尚無滿意治療辦法，夏季應避免日光暴曬[5]。

圖1 遺傳性對稱性色素異常癥患者手部皮損

圖2 遺傳性對稱性色素異常癥患者家系譜

[1]趙辨. 臨床皮膚病學 [M]. 3版.南京:江蘇科學技術出版社,2001:1051.

[2]顧偉程, 呂俊霞, 羅廣林, 等. 精編皮膚病學 [M]. 1版. 西安:陜西科學技術出版社, 2007: 970.

[3]侯艷霞, 任韻清, 陳建軍, 等. 遺傳學對稱性色素異常癥的基因突變分析 [J]. 安徽醫科大學學報, 2006, 41(3):294-297.

[4]李海濤, 楊蓉婭, 樊昕, 等. 實用皮膚病學雜志, 2008, 1(2):93-94.

[5]王俠生, 廖康煌. 楊國亮皮膚病學 [M]. 1版. 上海:上海科學技術文獻出版社, 2005:646