我國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)特應(yīng)性皮炎易感基因

由安徽醫(yī)科大學(xué)張學(xué)軍教授領(lǐng)銜的皮膚病遺傳學(xué)研究團隊牽頭，聯(lián)合上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院、德國基爾大學(xué)等國內(nèi)外30多家單位聯(lián)手攻關(guān)，發(fā)現(xiàn)了特應(yīng)性皮炎易感基因。6月12日，國際著名學(xué)術(shù)期刊《自然遺傳》在線發(fā)表這項最新研究成果。

據(jù)介紹，特應(yīng)性皮炎，又稱異位性皮炎，是濕疹的一種特殊類型，好發(fā)于兒童，具有慢性復(fù)發(fā)，病程遷延，瘙癢劇烈，難以根治等特點，常伴發(fā)哮喘和過敏性鼻炎等自身免疫性疾病，且多數(shù)患者終身患病，對患兒的生長發(fā)育和成人的生活質(zhì)量會造成嚴(yán)重影響，我國特應(yīng)性皮炎的發(fā)病率約為3%。該病與遺傳和環(huán)境因素密切相關(guān)，但具體病因不明。

該項研究前后歷時3年多時間，采用全基因組關(guān)聯(lián)研究方法，對近2萬例特應(yīng)性皮炎患者和健康對照者進行易感基因研究，在人類基因組2個區(qū)域內(nèi)發(fā)現(xiàn)了與該病發(fā)病密切相關(guān)的4個易感基因，即5號染色體區(qū)域的TMEM232和SLC25A46；20號染色體區(qū)域的TNFRSF6B和ZGPAT；同時證實了既往在歐洲和亞洲人群中曾報道的易感基因FLG。研究發(fā)現(xiàn)，這些基因異常表現(xiàn)將導(dǎo)致特應(yīng)性皮炎的發(fā)生。該研究實現(xiàn)了亞洲人群、歐美人群的國際性合作，突破了研究人群單一的局限，具代表性和科學(xué)性。該研究得到了國家863計劃、“973”前期研究專項、國家自然科學(xué)基金、安徽省財政廳和科技廳專項基金等的資助，是目前亞洲地區(qū)首個、全世界樣本量最大的特應(yīng)性皮炎全基因組關(guān)聯(lián)易感基因研究，標(biāo)志著我國在該病的易感基因研究方面躋身世界先進行列。該研究構(gòu)建了第一個亞洲人群特應(yīng)性皮炎病例—對照的全基因組關(guān)聯(lián)研究數(shù)據(jù)庫，為今后該病的深入研究，并最終全面揭示其發(fā)病機制奠定了堅實的基礎(chǔ)。