膠樣滴狀角膜基質營養不良的臨床病理特征研究

高成仕

（伊通滿族自治縣第一人民醫院，吉林 伊通 130700）

角膜營養不良是一組少見的遺傳性、雙眼性、原發性的具有病理組織特征改變的疾病，與原來的角膜組織炎癥或系統性疾病無關，是由于角膜細胞成分的某種基因異常，進行性損害角膜結構和功能的病癥。而膠滴樣角膜營養不良則是常染色體隱性遺傳，常有近親結婚史。膠滴樣角膜營養不良病變原發部位在前彈力層角膜，但由于外觀與角膜基質營養不良相似，有關書籍常將其歸在角膜基質營養不良中。本文就膠樣滴狀角膜基質營養不良的臨床病理特征做了相關研究，分析總結如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取我院2008年12月－2010年12月收治的角膜基質病患者122例，其中膠樣滴狀角膜基質營養不良患者54例（占44.3%），男性32例（占26.2%），年齡16～18歲，平均年齡17.5歲；女性22例（占18%），年齡17～19歲，平均年齡18.5歲；年齡均小于20歲。其中遺傳的男性20例（37%），女性11例（20%）；近親結婚導致的男8例（14.8%），女6例（11%）。

1.2 研究方法

在獲得患者及患者家屬的同意后，對患者角膜分別進行裂隙燈拍照、眼前節光學相干斷層掃描和活體共焦顯微鏡等檢測，檢測通過后行新鮮角膜作為供體的深板層角膜移植術，術后統一將患者切割出來的病變角膜組織送透射、掃描電鏡及病理組織學等檢查；同時在患者和患者家族直系成員的血液中提取基因組DNA，使用特異性引物將致病基因TACSTD2基因做PCR擴增和對PCR產物純化后進行雙向測序，分析患者基因型的改變。

1.3 統計學方法

本組數據采用SPSS13.0統計學軟件進行處理，計量單位采用（）表示，組間比較采用均數t檢驗，以P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 病理檢查結果

患者病變角膜表面有呈半球形隆起的灰白色膠滴狀結節；在剛果紅染色下上皮角膜可見紅染的淀粉樣物質沉積，并且會連累前部角膜基質，角膜的上皮基底膜和前彈力層的結構無法查看；在掃描電鏡下可以看到表層的上皮細胞間隙變大，透射電鏡下可以看到上皮基底細胞的基底面會有大量釘突狀突起結構并且向下插入上皮角膜的淀粉樣沉積物中，從外觀上觀察沉積物呈典型的淀粉樣纖維形狀。使用活體共焦顯微鏡觀察時可以看到患者的角膜表層上皮細胞之間連接異常，細胞之間有著較大的間隙，上皮基底細胞層次無法看清楚，細胞體積腫脹；在上皮基底細胞層的下面可以看到無定形的高反光物質沉積，連累前部的基質；在斷層掃描圖像上患者的角膜病變顯示位于上皮細胞層和前部基質，而角膜的表面凹凸不平，呈波浪樣，角膜基質的膠原板層排列次序被破壞，基質內呈現強弱不同的回聲信號。

2.2 基因統計結果

角膜基質病患122例臨床研究比較，見表1。

表1 男女患病率，遺傳因素，近親結婚因素研究比較 ［n（%）］

由表1可以看出，男女患病率，遺傳因素，近親結婚因素的比例差異顯著（P＜0.05），兩組的年齡比較差異顯著（P＜0.01），具有統計學意義。

3 討論

角膜營養不良是一種罕見的原發性、遺傳性及雙眼性的具有病理組織特征改變的疾病，與原來的角膜組織炎癥或系統性疾病無關。此類疾病病程靜止不變或進展緩慢，通常在患者出生后或青春期才可確診。由于角膜細胞成分的某種基因異常，進行性地損害角膜結構和功能。膠樣滴狀角膜營養不良是常染色體隱性遺傳，常有近親結婚史。膠滴樣角膜營養不良病變原發部位在前彈力層角膜，但由于外觀與角膜基質營養不良相似，有關書籍常將其歸在角膜基質營養不良中。膠樣滴狀角膜基質營養不良是一種由遺傳、近親結婚和角膜病變等因素形成的一種疾病，是早發的常染色體隱性遺傳疾病，對患者眼睛的視力有著重要的影響；由于膠滴樣角膜營養不良會導致角膜表層上皮細胞之間連接異常，細胞之間有著較大的間隙，上皮基底細胞層次無法看清楚、細胞體積腫脹等一系列的病理現象，這對臨床上研究膠樣滴狀角膜基質營養不良有著巨大和重要的意義；而且如果不及時對膠樣滴狀角膜營養不良的預防和治療做出相關的措施會有不良的后果，嚴重者甚至會失去視力和生命。

膠樣滴狀角膜基質營養不良的臨床表現為：雙眼發病，幼年時即可出現視力減退；角膜上皮發生剝脫時，常伴有結膜充血及不同程度的眼刺激癥狀；裂隙燈下常見角膜中央表面粗糙不平，角膜上皮下緊密排列灰白色的膠滴樣或卵石樣突起；病變早期一般僅限于出現在上皮深層和Bowman膜內，晚期可累及淺基質層，嚴重損害視力。病理檢查結果為：鏡下常見角膜上皮厚薄不均，發生細胞變性；上皮下和淺基質層均有淀粉樣物質沉淀積聚，Bowman膜結構消失不見。治療方法：上皮病變有輕度癥狀者，可對癥進行藥物治療；視力嚴重受損者可行板層或穿透性角膜移植術，但存在復發率。本文通過對膠樣滴狀角膜基質營養不良的臨床病理特征做出了相關研究，作為對臨床診療及術后療效評估的參考。

綜上所述，研究發現膠樣滴狀角膜基質營養不良的臨床表現為角膜表面顆粒狀隆起物伴基質混濁，病理組織學特征是角膜上皮下的淀粉樣物質沉積，對于該病例的檢查對在疾病的隨訪和手術療效評估中有重要意義。

［1］張蓓.膠滴狀角膜營養不良的臨床病理特征和基因型分析［J］.浙江大學學報，2007（09）.

［2］李宏武，邱培瑾.膠滴狀角膜營養不良［J］.大連醫科大學學報，2007（04）.

［3］霍亞楠，姚玉峰.膠滴狀角膜營養不良基因診斷及治療新進展［J］.浙江大學學報，2006（02）.