安徽省蚌埠市 2005～2009年獨生子女病殘兒鑒定資料分析

劉 楊,王 云,管 莉,楊興華

隨著計劃生育工作的深入開展,優生優育越來越受到人們的重視,提高出生人口質量,減少出生缺陷就顯得尤為重要。獨生子女病殘兒醫學鑒定工作,是一項集政策性、科學性、服務性為一體的工作。為有效掌握疾病種類做患病的相關性研究,控制出生缺陷兒的發病率,提高出生人口素質,為政府決策提供依據。我市多年來堅持每年組織兩次獨生子女醫學鑒定工作。現對我市 2005～2009年 483例病殘兒醫學鑒定的結果進行分析,現將結果報告如下。

1 基本資料

按照國家計生委《病殘兒醫學鑒定診斷標準及其父母再生育的指導原則》,組織蚌埠市計劃生育科技專家委員會病殘兒醫學鑒定組對 2005～2009年蚌埠市轄區內有病殘兒逐個查體,輔助檢查,明確診斷。符合醫學鑒定標準的 483例。年齡 3～16歲,其中男性患 兒 397例,占 82.19%,女性患兒 86例,占17.80%;城市患兒 118例,占 24.43%,農村患兒 365例,占75.57%。

2 結果分析

2.1 疾病前 10位順位構成 進行鑒定的 483例中,有 137種病種。神經系統疾病 186例,占 38.51%,居首位;按病種分類,智力低下 57例,占 11.8%,居第 1位。其中前 10位病種有252例,占52.17%,見表 1。

表1 病殘兒疾病前 10位順位構成比

2.2 按照遺傳性疾病分類

2.2.1 多基因遺傳疾病 有191例,占疾病總數39.54%。智力低下 57例,先天性心臟病 44例,原發性癲癇 12例,唇腭裂 8例,白血病 8例,先天性髖關節脫位 5例,先天性巨結腸 5例,先天性馬蹄內翻足 5例,精神分裂癥 3例,遠視、糖尿病、重癥肌無力、先天性脊柱裂伴脊髓膜、脊膜突出、屈光不正弱視各 2例。

2.2.2 常染色遺傳性疾病 有 55例,占疾病總數的11.39%。先天性遺傳聾啞癥 18例,自閉癥 10例。缺指畸形4例,小眼球、視網膜色素變性、高度近視各 3例,先天性白內障、腎母細胞瘤、尿道下裂、侏儒癥、頭小畸形各 2例,扭轉痙攣癥、肝豆狀核變性、鱗屑病、胱胺酸尿各 1例。

2.2.3 X-連鎖顯性、隱性遺傳病 有 19例,占疾病總數3.93%。進行性肌營養不良 7例,導管阻塞性腦積水 6例,雙眼震顫 4例,先天卵巢發育不全、血友病、腓骨肌萎縮、痙攣性截癱、神經系統協調障礙、神經系統纖維瘤各 1例。

2.2.4 染色體病 有19例,占病癥總數的3.93%。先天性愚型(21-三體)10例,先天外耳道閉鎖 4例,干皮病1例。

2.3 按照各系統發病例數順位統計 見表 2。

表2 按各系統發病例數順位統計

3 討論

通過對我市病殘兒童鑒定資料的分析,我們認為必須大力開展優生優育宣傳,加強孕期保健,提高助產質量,做好嬰幼兒的監護,以提高出生人口素質。

3.1 加強圍婚期保健 本文鑒定資料分析結果 483例病殘兒的發病原因非常復雜,包括物理、化學、生物及遺傳和綜合因素,大部分患兒起病于胎兒期和嬰兒期。居于首位的智力低下為 57例,占 11.80%,目前原因不明,可能遺傳方式、染色體病、單基因多基因圍生期或環境因素等引起[1]。第 2位的腦癱 53例,占 10.97%,發生的病因是腦發育缺陷、胎兒缺氧、腦損傷等致病因素對腦組織的作用,也可發生于卵細胞受精之前開始到新生兒期的任何時間內,包括多種病因引起的腦損傷[2]。子宮內環境影響胎兒的正常發育而發生畸形,如先心、唇腭裂等,共有 73例,占 10.97%[2]。因此在婚前應從身心兩方面作準備,通過婚前衛生指導、健康教育,提高廣大群眾對預防出生缺陷重要性的認識,采取相應的預防措施,有利于防止各種疾病,特別是遺傳性疾病的延續,為后代優生打下良好的基礎。

3.2 做好孕、產期保健 本資料分析結果顯示,多基因遺傳疾病 191例,占疾病總數的 39.54%。產生原因包括遺傳、環境或二者共同作用的結果。實踐證明,專家組鑒定過程中,詢問病史、家族史,并做遺傳病家系分析,只有少數有家族史外,大部分病殘兒的發病原因不明。多半患兒父母受自身的經濟、文化的制約,缺乏相關的圍孕期保健知識,孕前期缺乏防護意識,孕期定期產前檢查不重視,導致缺陷兒出生。在胎兒形成過程中,受外界不良環境因素的影響,會發生基因突變或染色體異常。因此,孕前要主動接受優生指導,孕中必須做產前診斷,還可服用葉酸等預防神經管畸形的藥物。即可做到早預防、早發現、早干預。在腦癱患兒中,有部分患兒母親在助產分娩時有胎兒窘迫,新生兒室息史,引起腦細胞缺氧,所以定期規范產前檢查,監護胎兒宮內生長發育情況,發現異常胎位及時矯正,同時注意營養均衡和給予孕婦的妊娠合并癥或并發癥的及時治療等因素都極為重要。產科工作者應密切關注高危妊娠婦女產時監護和產程處理,最大限度地減少胎兒窘迫和新生兒窒息,不斷提高新生兒窒息復蘇水平。

3.3 做好科學育兒和兒童保健工作 小兒在生長發育過程中受到外界環境的影響,包括營養、疾病、社會環境、文化經濟狀況等,都將會產生一定的不良影響,甚至造成終生傷害。如有些藥物對小兒的聽神經有損害而造成后天性聾啞病,因喂養不當而患某些疾病,如維生素 D缺乏性佝僂病未及時診治發展為雞胸、“O”型腿,而影響兒童生長發育,因未服用脊髓灰質炎疫苗發病,造成嚴重四肢殘疾。因意外傷致角膜穿孔,視力喪失等。因此,應進一步加強對新婚夫婦和獨生子女殘疾家庭允許再生育父母優生優育知識的宣傳教育,使他們能主動接受婚前檢查,孕前指導,孕期篩查。提倡母乳喂養,平衡膳食,防止意外傷害,及時按計程程序進行預防接種,保障兒童健康成長。為減少出生缺陷兒,為落實計劃生育政策,提高人口質量提供保證。

[1] 余元勛,馬 旭,余國斌.中國遺傳咨詢[M].合肥：安徽科學技術出版社,2003：6.

[2] 王經倫,高錦聲,主編.病殘兒疾病學[M].北京：中國人口出版社,1997：12.