郭興萍 王 裕 宋春英 張 紅 安煥曉
1.山西省人口計生科學研究所(太原,030006);2.山西省眼科醫院;3.山西省人民代表大會常務委員會
出生缺陷是指胎兒出生前就存在的結構、功能或代謝方面的異常,包括解剖結構畸形、功能不全、生長發育障礙、代謝異常。出生缺陷不僅導致巨大的疾病負擔、經濟負擔和心理負擔,而且對人口素質和人力資本均有重大的影響[1]。本研究擬對山西省部分農村近 3年出生缺陷發生情況和相關因素進行分析,為制定有效的干預措施提供理論依據。
依據山西省各地區區域特點、經濟社會發展水平、醫療條件等選擇朔州、陽泉、忻州、呂梁 4個地級市中的平定縣、代縣、汾陽市、懷仁縣、中陽縣、交口縣 6個縣(市)作為調查區域。對 6個縣(市)2006年 1月 1日 ~2008年 12月 31日全部出生兒進行調查。
通過問卷和現場調查方式,由經過培訓的鄉、村級調查員用統一的調查表,與期內所有出生兒的父母進行面對面的訪談,并由調查員填寫調查表。調查內容包括有無出生缺陷兒、缺陷種類、診斷依據。本次妊娠孕婦健康、用藥、干預情況等。對照組的選擇:隨機抽取本地、同時期、母親一般人口學特征相近的健康嬰兒作為對照組。
對出生兒進行全面體檢,并嚴格按照《中國出生缺陷人群監測方案》中的臨床特征及診斷標準進行診斷。
對縣(市)、鄉(鎮)、村調查員進行培訓,統一標準;縣(市)督導員和鄉(鎮)調查員審核當日調查表,對缺項、漏項及不合格處予以糾正;對出生缺陷診斷不清者,與醫院核實;專家復核;按照 1%的比例對調查情況進行電話復核;對數據錄入差錯率進行校驗。
用 Excel 2003建立數據庫,采用 SPSS13.0軟件包進行統計學分析,率的比較采用 χ2檢驗。
本次調查共回收調查問卷 36 917份,其中有效問卷 36 716份,有效問卷率達 99.46%。6縣(市)近 3年現存出生缺陷率為 134.27/萬。前 4種出生缺陷疾病按發生率高低排序依次為先天性心臟病(21.24/萬,占現存出生缺陷兒的 15.23%)、神經管畸形 (16.07/萬,占 11.91%)、唇腭裂 (發生率12.53/萬,占 10.08%)、多 指 (趾 )與 并 指 (趾 )(11.44/萬 ,占 8.20%)。
見表 1。493例出生缺陷現存兒中,197例(39.96%)父母居住在城鎮,296例居住在農村(60.04%),差異有統計學意義(P<0.05)。隨著家庭年人均收入的增高,出生缺陷的發生率逐漸降低;≥35歲高齡產婦分娩出生缺陷兒的幾率(201.82/萬),高于非高齡產婦(129.99/萬,P<0.05);隨著母親文化程度的提高,出生缺陷的發生率呈逐漸降低趨勢(P<0.05)。缺陷組與對照組比較,家庭年人均收入、母親年齡和文化程度的差異均存在統計學意義(均 P<0.05)。

表 1 兩組調查對象及其家庭近 3年基本情況比較
近親結婚、曾生育缺陷兒及親屬曾生育缺陷兒的家庭,出生缺陷發生率均顯著高于對照組(P<0.05)。兩組比較發現,既往有自然流產史的母親分娩出生缺陷兒的幾率較高(P<0.05);母親既往是否患肝炎、癲癇、心臟病、甲狀腺疾病,缺陷組和對照組比較差異無統計學意義(P>0.05)。見表 2。

表 2 兩組調查對象母親家族史既往史情況比較
表 3顯示,與對照組相比,缺陷組母親孕期罹患發熱、上呼吸道感染、先兆流產者顯著增多(P<0.05)。此外,缺陷組母親孕期服用解熱鎮痛藥、抗生素者顯著增多,兩組間差異有統計學意義(P<0.05)。

表 3 兩組調查對象母親孕期情況比較
缺陷組母親家人吸煙、丈夫飲酒者較多,與對照組比較差異有統計學意義(P<0.05)。見表 4。
493例缺陷兒中,有 2例母親食用肉類、蔬菜情況不明;有 2例母親電腦前工作情況不明。兩組比較,各變量間差異詳見表 5。
出生缺陷的致病因素非常多,也很復雜,約有50%的出生缺陷不能歸因于某單一原因[2]。出生缺陷的發生與遺傳因素、環境因素、不良生活習慣等多種原因有關。
我國出生缺陷的發生存在城鄉差異,農村出生缺陷的發生率普遍高于城市[3]。廣西 2000~2005年度農村出生缺陷兒發生率(20.22‰)即高于城鎮(19.87‰)[4]。孕婦年齡≥35歲是出生缺陷的高危因素之一。海南省 2003~2007年監測結果顯示,年齡 >35歲組產婦分娩缺陷兒的幾率最高達30.57‰[5]。本研究發現隨著家庭年人均收入的增高,出生缺陷的發生率不斷降低;農村出生缺陷率高于城鎮;隨著母親文化程度的提高,出生缺陷發生率逐漸降低;高齡產婦出生缺陷發生率高于非高齡產婦。說明家庭的經濟水平和母親的受教育程度對出生缺陷的發生有一定的影響,另外產婦的年齡也有一定影響。

表 4 兩組調查對象父母生活習慣比較

表 5 兩組調查對象飲食及所處環境情況
本研究發現近親結婚、曾生育缺陷兒、親屬曾生育缺陷兒的家庭,出生缺陷發生率均處于較高水平;既往有自然流產史,可增加出生缺陷發生率。故應加強孕前優生咨詢和保健工作。
研究[6]表明孕期多食肉、蛋、豆、奶類食物與中樞神經系統先天畸形呈負相關,(OR:0.23,95%CI:0.08-0.66),而多食腌菜或泡菜為負性生活事件(OR=7.27,95%CI:1.35-39.13)。研究 [7]表明在母親飲食因素與神經管畸形的病例對照研究中,也得出富含葉酸的肉類和豆類對神經管畸形具有顯著的保護作用,其機制可能是胚胎形成和胎兒早期快速生長期,往往是核酸和蛋白質合成最為旺盛的時期,對葉酸的需求也最高。另外動物性食品的攝入頻率與孕婦發鋅含量呈正相關,可能由于動物性食品富含鋅,又容易被吸收,而鋅的主要生理功能是參與體內多種生物酶的代謝,促進細胞的分裂、生長和再生。是否經常食用蔬菜與出生缺陷率高低無明顯關系,提示肉、蛋、豆、奶類足量攝入可能有助于減少神經管畸形。
多數研究表明,孕期上呼吸道感染是神經管畸形、先天性心臟病的危險因素。一般認為孕期發熱是一種危險因素,不管何種原因引起孕期體溫升高,受到高溫環境的影響都可能引起胎兒的先天畸形[8]。本研究表明孕婦罹患發熱、上呼吸道感染、先兆流產后出生缺陷的發生率處在較高水平,孕期服用解熱鎮痛藥及抗生素后,也可增加出生缺陷發生風險。
目前研究表明,孕婦的一些不良生活習慣如吸煙、酗酒與出生缺陷存在明確的統計學關聯[9]。對孕 12周內吸煙或尼古丁替代物與出生缺陷關系的研究表明,孕 12周內吸煙與出生缺陷不存在顯著性關聯,但在使用尼古丁替代物時,其 OR為1.61(95%CI:1.01-2.58),如果僅考慮骨骼畸形 ,則 OR為 2.63(95%CI:1.53-4.52)[10]。Baumann等[11]對 1991~1997年妊娠婦女酒精濫用情況的調查研究表明,呼吸系統畸形、生殖系統畸形、四肢骨骼的畸形與酒精濫用存在顯著的統計學關聯,而且在年齡 >30歲的孕婦中特別突出。本研究發現家人吸煙、丈夫飲酒與出生缺陷有明顯統計學關系;本人是否吸煙、飲酒與出生缺陷發生未發現有無明顯統計學關系。
總之,山西省出生缺陷發生率仍處在較高水平,必須做好出生缺陷的監測、預防和干預工作。家庭經濟水平、母親年齡和文化程度及家族史、既往史、孕期飲食、是否患病及服藥、父母生活習慣等因素與出生缺陷的發生有關,可以從這些方面展開預防和干預,從而降低出生缺陷發生率,提高出生人口素質。
1 中華人民共和國衛生部、中國殘聯.中國提高出生人口素質、減少出生缺陷和殘疾行動計劃(2002-2010)[S/EB].(2002-07-01)[2010-10-01].http://law.baidu.com/pages/chinalawinfo/4/7/5b0803326f92cb7a6e2085854be15369_0.htm l
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7 方玉霞,葉榮偉,趙亞玲,等.婦女增補葉酸預防神經管畸形發生的最佳時點[J].婦幼保健,2009,24(2):223-227.
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11 Baumann P,Schild C,Hume RF,etal.Alcohol abuse-a persistent preventable risk for congenital anomalies[J].Int J of Gynaecol Obstet,2006,95(1):66-72.