高雪氏病一例報告

王 紅，楊瑞寧，廖世兵

(1.北京總參北極寺老干部局門診部，北京 100191；2.中國人民解放軍第八一醫院檢驗科，南京 210002；3.中國人民解放軍第八一醫院檢驗科，南京 210002)

高雪氏病一例報告

王 紅1，楊瑞寧2，廖世兵3

(1.北京總參北極寺老干部局門診部，北京 100191；2.中國人民解放軍第八一醫院檢驗科，南京 210002；3.中國人民解放軍第八一醫院檢驗科，南京 210002)

高雪氏細胞；脾大；骨髓細胞學

高雪氏病(GD)是由于體內β-葡萄糖腦苷酯酶的遺傳性缺陷造成的[1]。在正常情況下，人體葡萄糖腦苷酯在這種酸性溶酶體酶的作用下水解為葡萄糖及N-酰基鞘氨醇。由于此酶缺乏，底物代謝障礙，在臟器的單核巨噬細胞系統內大量沉積，引起組織細胞增值，造成肝脾腫大，骨骼受累等臨床表現。我院2008年12月收治一例報道如下：

1 臨床資料

患者，男性，38歲，于2008年12月1日以“左上腹不適1月，全身關節疼痛”為主訴入院。B超檢查：腹腔突性腫物，脾大。CT：脾腫大，巨脾。查體：心肺(-)，脾位于臍下2 cm。兩對半檢查：陰性，無肝炎、肝硬化病史。血常規：血紅蛋白136 g/L，白細胞總數3.7×109/L，血小板110×109/L。尿常規：尿隱血試驗陽性(+)。β2-微球蛋白4.8(參考值0～3 μg/L)，谷丙轉氨酶53 U/L，谷草轉氨酶59 U/L，谷氨酰轉肽酶72 U/L。

2 骨髓像檢查

給患者骨髓穿刺時明顯感到骨質疏松，骨髓增生明顯活躍，粒系統大致正常，紅系統中晚幼紅比例明顯增高。成熟紅大小不等。巨核系正常，血小板小簇可見。閱全片查見高雪氏細胞，在髓片邊緣和尾部多見，該類細胞體積較大，直徑12～70 μm，圓形或橢圓形，有一個或多個偏心的核，胞核相對較小，核染色質較粗，胞漿量較多，淡藍色，呈波紋樣纖維網狀(洋蔥皮樣)，擬診為高雪氏病。見圖1。2009年1月行脾切除術，病理活檢：見到大量高雪氏細胞。后在上海兒童醫院經外周血白細胞中的葡萄糖苷酯酶活性測定，確診為高雪氏病。

圖1 患者骨髓檢查高雪氏細胞(瑞氏染色×1 000)

3 討 論

GD是一種少見的家族性糖脂異常性疾病，常染色體隱性遺傳，在我國發病率較低。根據起病緩急及有無神經系統受累，該病分3型：Ⅰ型，慢性無神經型或成人型；Ⅱ型，急性神經型或嬰兒型；Ⅲ型，亞急性神經型或少年型。本例患者屬Ⅰ型GD，起病隱匿，進展緩慢，脾腫大明顯伴嚴重骨質疏松、骨痛，由于體內殘存有一定量的β-葡萄糖腦苷酯酶，故無神經系統表現，智力正常。本病雖在任何年齡均可患病，但少年兒童為多發，成年型少見，應與可能出現高雪氏細胞以及具有肝、脾大的疾病如：尼曼-匹克病、慢性粒細胞白血病、慢性淋巴細胞白血病等相鑒別。另有報道[2]，艾滋病、分枝桿菌屬感染及霍奇金病有時也有高雪氏細胞，鑒別有賴于臨床、輔助檢查及β-葡萄糖腦苷酯酶的測定。

[1]陳灝珠.實用內科學[M].10版,北京∶人民衛生出版社,1997∶1980.

[2]張建軍.岳 穎.竇翠云.老年高雪氏病1例[J].中國誤診學雜志, 2003,4(3)∶635-636.

R59

A

1003—6350(2011)14—138—01

王 紅(1969—)，女，北京市人，主管技師，本科。

2011-04-12)

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