1例先天性甲狀腺功能低下的診治體會

姚 瑩

（吉林省白城市醫院，吉林 白城 137000）

先天性甲狀腺功能低下是兒童時期常見的智殘性疾病，早期無明顯表現，一旦出現癥狀，是不可逆的。此病遲發對兒童智力發育影響很大，此病可導致身材矮小，智力低下。醫學上一般認為如果在2個月內發現，及時治療，終身服藥，智力基本正常。＞10個月發現、治療的，智商只能達到正常的80%，＞2歲發現的，智力落后不可逆。先天性甲低發病率大約是1/5000。筆者遇到1例先天性甲狀腺功能低下患者，經過積極治療后痊愈出院，現將結果報告如下。

1 病例資料

患兒男，10個月，因腹瀉10d，加重3d入院。患兒于10d前無明顯誘因出現腹瀉，日排稀便3～4次，口服消化藥后病情無好轉，近3d病情加重，日排稀水樣便10余次，無少尿，無惡心、嘔吐，食欲較好。

入院時查體：體質量4.1kg，心率102次/min，呼吸24次/min，生長發育落后，不能獨坐，小老兒樣體貌，前囟平坦、不緊張，心臟聽診未見異常，雙肺呼吸音清、對稱，四肢肌力及肌張力正常，腹部聽診腸鳴音活躍6～8次/min，舟狀腹，未見腸型及蠕動波，未捫及腫物，神經系統查體未見異常。

輔助檢查：血常規示WBC8.1×109/L，RBC5.01×1012/L，HGB141g/L，LYM%69.3%，MON%13.9%，NEU%13.2%，余正常。尿常規正常。便常規示黃色稀便，鏡檢未見異常。肝功示ALT82U/L，AST148U/L，CHE19473U/L，余正常。腎功回報CRE37μmoL/L，RBP19mg/L，余正常。甲功五項回報T30.52ng/mL，T436.8ng/mL，FT32.79Pmol/L，FT47.76Pmol/L，TSH 2.65μIU/mL。

胸部正位片示心肺膈影未見異常。腹部立位平片示未見異常。甲狀腺彩超正常。腹部彩超正常。

診斷為急性病毒性腸炎，先天性甲狀腺功能低下癥，蛋白質-能量營養不良。

入院后給予磷霉素、炎琥寧抗感染，糖鹽水補液，甲狀腺素片口服及脂肪乳和白蛋白支持營養治療。

患兒共住院治療8d，大便正常，腹脹基本消失，體質量增加0.5kg出院。

2 討 論

先天性甲狀腺功能減低癥患兒常為過期產兒，反應遲鈍，喂養困難，哭聲低，聲音嘶啞，腹脹、便秘，皮膚硬腫，但以上癥狀和體征均無特異性，極易誤診。

該患兒的主要表現就是單純的腹脹和生長發育低下，因此，在多次的就醫過程中，都是以消化系統的檢查為主，而忽略了對甲狀腺功能的檢查，以至于患兒在生后10個月的時候才確診，延誤了患兒在生后對甲狀腺素的攝入，而使患兒生長發育明顯低于正常嬰兒。

因此，我們在日常的工作中一定不能忽視對經常腹脹患兒的甲狀腺功能的檢查。

要做好先天性甲狀腺功能低下的預防工作。政府應大力推行碘化食鹽消滅地方性甲狀腺腫，先天性甲狀腺功能低下也隨之消滅。邊遠地區應在孕婦妊娠末3～4個月可加服碘化鉀或碘油。多吃含碘食物。對先天性甲狀腺功能低下應早期診治，有甲低表現者應自生后3個月內開始補充甲狀腺激素，聾啞者應受專門訓練。

先天性甲狀腺功能低下病人治療越早，預后越佳，新生兒疾病篩查的逐步開展，使病人有可能在出生后1～3周得到確診和治療。大多數早期治療病例均可獲得較高智商。若出生時即發現明顯宮內甲低存在，如骨齡明顯延遲、T4水平極低、甲狀腺缺如等，對智商影響具有高度危險性，遺留神經系統后遺癥可能性較大。

甲狀腺功能減低癥的癥狀出現的早晚及輕重程度與殘留甲狀腺組織的多少及甲狀腺功能低下的程度有關。先天性無甲狀腺或酶缺陷患兒在嬰兒早期即可出現癥狀，甲狀腺發育不良者常常在出生后3～6個月時出現癥狀，偶有數年之后才出現癥狀的，主要特點為智能落后、生長發育遲緩、生理功能低下。先天性甲狀腺功能低下有10項表現：①過期產，孕期超過42周，孕期胎動少；②出生時體質量較重，身長與頭圍正常，前后囟門大；③胎糞排除延遲，便秘；④多睡少動；⑤黃疸消退延遲；⑥吃得少，喂養困難；⑦四肢涼、體溫低；⑧有臍疝；⑨呼吸困難（主要是舌頭大而厚，呼吸道有粘液水腫，氣道不通暢)；⑩特殊面容：鼻梁低平、眼距寬、舌頭大，顏面粘液性水腫。但是，不是每個新生兒期甲低患兒都能表現出來，有的只有其中幾種，有的在新生兒期沒有異常，到嬰兒期才出現上述表現，這些都為新生兒甲狀腺功能低下早期診斷帶來困難。如果孩子有其中的幾種表現，就要到醫院檢查血中T3、T4、TSH，便于盡早確診，以免造成小孩不可逆的智力損害。一般建議治療開始越早，遠期預后越好。在新生兒期發現，及時給予有效治療，神經系統癥狀常是可逆的。一般，凡生后2個月前確診并接受治療者，80%患者智商可在90以上。

由于先天性甲低發病率高，在生命早期對神經系統功能損害重且其治療容易、療效佳，因此早期診斷、早期治療至為重要。重要的輔助診斷檢查包括：①新生兒篩查。多采取出生后2～3d的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結果大于20mU/L時，再檢測血清T4、TSH以確診，該法采集標本簡便，假陽性和假陰性率較低，故為患兒早期確診、避免神經精神發育嚴重缺陷，減輕家庭和國家負擔的極佳防治措施。②血清T4、T3、TSH測定。任何新生兒篩查結果可疑或臨床可疑的小兒都應檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低TSH明顯升高即可確診，血清T3濃度可降低或正常。③TRH刺激試驗。確診指標需檢查血清TSH、FT3、FT4濃度。超聲波檢查、骨齡測定、甲狀腺同位素掃描等可作為輔助手段。一般來說，血TSH增高，FT4降低，可診斷為先天性甲狀腺功能低下。④X線檢查。作左手和腕部X線片，評定患兒的骨齡，患兒骨齡常明顯落后于實際年齡。⑤核素檢查。采用SPECT檢測患兒甲狀腺發育情況及甲狀腺的大小，形狀和位置。