雙眼神經纖維瘤合并神經纖維瘤病1例

徐常欽,劉景祥

(吉林大學中日聯誼醫院眼科,吉林長春130033)

神經纖維瘤病(neurofibromasis)是一種具有常染色體顯性遺傳特征的全身性疾病,常常累及皮膚、周圍或中樞神經系統、肌肉、骨骼、內臟及眼部,又稱Von Recklinghausen病。眼部神經纖維瘤可獨立存在,也可作為神經纖維瘤病的一部分。我們發現并收集了1例雙眼神經纖維瘤合并神經纖維瘤病的患者,報告如下。

1 臨床資料

林XX,女,46歲,農民,因發現右眼腫物20余年于2010年6月1日入院。自訴20年前無明顯誘因發現右眼眼瞼腫脹,無眼紅、眼痛,無眼球運動障礙,無復視等癥狀,就診于當地醫院,具體診斷不詳,建議理療,未采納。此后眼瞼腫脹緩慢加重,并可觸及包塊,同時四肢及胸部發現大小不等的腫物隆起,未在意。1周前開始自覺右眼眼前視物遮擋、異物感。入院查體:四肢、軀干可見多發性數毫米至數厘米的半球狀或帶蒂的腫瘤,柔軟,呈皮色、粉紅色或褐色,伴全身多發性褐色斑塊(牛奶咖啡斑)。眼部檢查:右眼:視力:0.8,眼瞼皮膚肥大松弛,呈淡棕色色素斑,上瞼可觸及多處大小不等的包塊,邊界尚清,移動度欠佳,壓痛(-),眼瞼輕度下垂,遮蓋上方瞳孔約1.5 mm,顳側皮膚腫脹,色素增多,呈褐色雀斑,有毛發增生,可觸及大小約2.5×6.0 cm大小質中的包塊,邊界不清,內有蚯蚓狀索條樣腫物。左眼:視力:0.8,眼瞼皮膚增厚,呈淡棕色色素斑,上瞼觸及多處大小不等的包塊,邊界尚清,移動度欠佳,壓痛(-),眼瞼輕度下垂,遮蓋上方瞳孔約1.0 mm。雙眼眼球運動、眼壓、結膜、角膜、鞏膜、前房、虹膜、晶狀體、玻璃體及眼底均未見異常。眼眶CT顯示:右側眼眶皮下占位性改變,雙眼瞼增厚。入院診斷:雙眼神經纖維瘤合并神經纖維瘤病,上瞼下垂(雙)。入院后局部麻醉下行雙眼眼瞼、右眶部腫瘤切除術。術后病理:神經纖維瘤病。術后半年隨訪:眼部神經纖維瘤未復發。

2 討論

眼部神經纖維瘤根據癥狀體征和病理學改變,可分為三種類型:局限型、彌漫型和叢狀型[1]。因不同的種類,臨床表現不同:局限型多見于青壯年,彌漫型主要見于皮膚。叢狀型多合并有神經纖維瘤病,好發于眼瞼皮下和眼眶,表現為眼瞼彌漫性增生肥大,皮膚松弛,上瞼下垂,腫瘤捫診可有蚯蚓樣感[2]。根據該患者眼部癥狀和體征,并有全身其他部位神經纖維瘤病的表現和術后神經纖維瘤病的病理報告,本病例為彌漫型或叢狀型眼部神經纖維瘤,因為彌漫型和叢狀型不需組織病理學診斷即可確診[1]。

眼部神經纖維瘤雖為良性,但仍無有效的方法控制其病情發展,目前主張對孤立單發者,界限清楚,可局部切除。叢狀型腫瘤,由于呈浸潤性生長,侵犯范圍廣,無明顯邊界,手術難以切除干凈,手術時機的選擇目前存在爭議。葉青報道稱[2],當病變面積不大,不影響外觀時,因手術切除不能根治可觀察。當病變廣泛累及顳部或合并上瞼下垂,需要手術切除。但也有報道稱[3],少數腫塊大且位置深者易惡變。尤其是發生于頭頸頜面部的叢狀型神經纖維瘤,彌漫生長,易造成眼球突出或眼球移位,多神經受累及骨質破壞等[4],臨床強調早期手術治療,切除不徹底容易復發[5]。本病例最先發病部位在眼部,病程長,伴腫物緩慢增大和全身多發包塊的出現,到我院就診時,右側眼瞼皮膚顳側肥大,表現為神經纖維瘤樣象皮病的改變[6],加大了手術切除和眼瞼整形的難度,由于位置不深,尚未出現向眼內組織擴散、眶骨破壞和惡變表現,患者術后恢復良好,隨訪未復發,但預后仍有待進一步的隨訪。

[1]宋國祥.眼眶病學[M].北京:人民衛生出版社,1999:76-77;214-220.

[2]葉青,何為民,康劍書.18例眼部神經纖維瘤的臨床病理分析[J].華西醫學2009,24(1):165.

[3]余 宏,肖健云,趙素萍,等.頭頸部叢狀神經纖維瘤:附4例報告[J].中國耳鼻咽喉顱底外科雜志,2002,8(1):15.

[4]吳禮高,劉德純.叢狀神經纖維瘤12例臨床病理分析[J].蚌埠醫學院學報,2007,32(2):156.

[5]Korf BR.Plexiform neurofibromas[J].Am JMed Gene,1999,26:89(1):31.

[6]李恩江,林錦鏞.實用眼科病理學[M].中國醫藥科技出版社,1997:407-408.