16例平山病臨床特征分析

林小慧 劉開祥 曾愛源 陳梅玲

16例平山病臨床特征分析

林小慧*劉開祥*曾愛源*陳梅玲*

目的 分析平山病的臨床特征，提高對平山病的認識，便于早診斷和早治療。方法 回顧性分析16例確診的平山病患者的臨床表現、神經電生理特征及頸椎MRI資料。結果 患者均為青少年男性，平均發病年齡19.25歲。主要表現為局限于上肢遠端的肌無力和肌萎縮。肌電圖顯示C7～T1神經支配區肌肉神經源性異常，運動單位電位時限增寬，波幅增高。屈頸位MRI顯示所有病例下頸髓后方硬膜外間隙增寬，T2像可見新月形高信號影，相應脊髓受壓前移變扁。結論 結合臨床表現、神經電生理學及頸椎影像學檢查可確診平山病，其治療以配戴頸托及患肢功能訓練為主。

平山病 神經電生理 磁共振成像

平山病(Hirayama disease)又稱青少年上肢遠端肌肉萎縮癥，起病隱匿，多數患者在病后3～5年內病情穩定，預后良好。現對診斷明確的16例平山病患者的臨床表現、肌電圖及頸椎MRI特征綜合分析如下，有助于提高對該病的認識，以便早診斷、早治療，改善患者的預后。

1 資料與方法

1.1 一般資料 收集于2006年至2009年在我院就診的平山病患者16例，均符合平山病診斷標準［1］。發病年齡16～29歲，平均(19.25±2.98)歲，全部為男;病程4個月～6年，中位數 為15個月。16例均為散發病例，無家族史，無頸部外傷史，無腫瘤、風濕免疫性疾病及糖尿病病史。

1.2 實驗室檢查 所有患者均進行血常規、肝腎功能、血沉、C反應蛋白、血糖、心肌酶系列及甲狀腺功能檢查。

1.3 輔助檢查 所有患者均進行肌電圖、運動神經傳導速度及感覺神經傳導速度檢查。其中11例查雙上肢，5例查一側上肢。所有患者均進行常規位及屈頸位頸椎磁共振檢查。

2 結果

2.1 臨床表現 16例均表現為局限于上肢遠端的肌無力和肌萎縮，肌萎縮以前臂尺側及手部小肌肉如骨間肌、大小魚際肌為主，均無肌跳現象。由于前臂尺側肌肉萎縮較重，橈側肌肉相對不受影響，使前臂呈斜坡樣特征性改變(見圖1)。其中4例為單側，12例雙側非對稱受累，癥狀較輕側僅表現為手指力弱和/或手部小肌肉輕度萎縮。12例手指伸展時出現震顫。13例存在寒冷麻痹現象。2例患者出現尺神經支配區域感覺異常，肌電圖提示并存尺神經受損。16例均無錐體束征，顱神經及下肢均無異常，無括約肌障礙。

2.2 實驗室檢查 16例患者血常規、血沉、C反應蛋白、血糖、心肌酶系列及甲狀腺功能均正常。

2.3 電生理檢查 被檢肌中異常肌肉主要分布在C7～T1神經支配區，表現為神經源性異常，運動單位電位時限增寬，波幅增高，部分病例出現纖顫、正相等自發電位。在12例雙肢受累的患者中，有6例對側上肢僅表現為肌電圖異常改變，而無肌無力及肌萎縮表現。胸鎖乳突肌和下胸段椎旁肌全部正常。除了2例伴發尺神經受損出現感覺神經傳導速度異常外，其余所測運動、感覺神經傳導速度均在正常范圍。

2.4 頸椎MRI

2.4.1 正常位頸椎MRI 所有病例脊髓內均未見異常信號影，未見占位性病變。9例可見下頸段輕度扁平萎縮(見圖2)。

2.4.2 屈頸位頸椎MRI 與常規位比較，屈頸位MRI顯示所有病例下頸髓后方硬膜外間隙增寬，T2像可見新月形高信號影，部分混雜血管流空信號;相應脊髓受壓前移、變扁，前后徑變窄(見圖3)。

2.5 治療 均佩戴頸托及康復訓練治療，隨訪半年至2年，4例肌力改善，表現為治療前分指、并指、對指肌力3級，手指不能伸直，治療后分指、并指、對指肌力達4級，手指可部分伸直，其余12例維持穩定無明顯進展。

圖1 前臂呈斜坡樣特征性改變圖2 正常位頸椎MRI下段頸髓變細圖3 屈頸位頸椎MRIT2WI下頸髓后方硬膜外間隙增寬，可見新月形高信號影;相應脊髓受壓前移、變扁，前后徑變窄

3 討論

3.1 臨床特點 本組病例均為男性，發病年齡16～29歲，表現為單側或雙上肢遠端肌無力、肌萎縮，肌萎縮以前臂尺側及手部小肌肉為主，使前臂呈斜坡樣特征性改變，符合平山病的臨床特點［2］。平山病常出現伸指時手顫及寒冷麻痹［3－6］，本組病例中手顫占75%，寒冷麻痹占81.3%，寒冷麻痹的原因是受冷后細胞膜鈉－鉀泵麻痹引起細胞膜去極化，導致鈉通道進一步失活所致［7］。

3.2 電生理檢查 平山病肌電圖特點為C7-T1支配區肌肉呈神經源性異常改變，運動單位電位時限延長，波幅增高，多數患者對側同名的無萎縮肌肉也可出現失神經改變［8］。本組病例肌電圖改變符合上述特點，并且在其中6例臨床表現為單肢受累的患者中，肌電圖提示對側上肢也有損害，說明在出現臨床癥狀之前，肌電圖就可早期發現臨床下損害。有研究表明，拇短展肌、小指展肌、尺側伸腕肌及橈側屈腕肌的肌電圖異常率達100%［9］，有助于如何正確選擇被檢肌肉。

3.3 影像學特點 平山病的頸椎MRI由常規位到屈頸位具有動態特征影像改變。常規位可無異常發現或下段頸髓萎縮;屈頸位MRI均可見下頸髓后方硬膜外間隙增寬，相應脊髓受壓前移、變扁，硬膜外間隙內可見新月形或條狀長T1和長T2異常信號，增強掃描顯示為異常增寬的硬膜外靜脈叢［10］。本組病例中，9例患者常規位頸椎MRI示下頸段輕度扁平萎縮，7例無異常發現，但所有病例屈頸位MRI均可見特征性改變。因此，對于疑診平山病的患者，應同時進行常規位及屈頸位頸椎MRI掃描，可提高診斷準確率，避免誤診。

3.4 診斷及鑒別診斷 平山病的早期診斷較困難，需密切結合臨床表現及各項輔助檢查，并排除其他疾病。本組病例中，1例發病2年后雙上肢肌電圖檢查示C7-T1支配區神經源性異常，常規位頸MRI示脊髓內信號欠均勻，未進行屈頸位MRI檢查，而未能明確診斷;另1例在多家醫院就診，肌電圖示周圍神經損害，頸椎MRI示C5-6，6-7椎間盤突出，診斷為“頸椎病”;尚有1例雙上肢受累的患者被診斷為“運動神經元病”。因此，當遇到單側或雙上肢遠端肌萎縮、肌無力的患者，需想到平山病的可能，進而完善重要的輔助檢查，并隨訪。平山病需與下列疾病鑒別:①肌萎縮側索硬化:首發癥狀為手部小肌肉萎縮、無力，病程進行性發展，呈現上下運動神經元均受損的表現，肌電圖示前角細胞廣泛損害;②多灶性運動神經病:臨床表現類似平山病，但肌電圖表現為傳導阻滯，頸段MRI正常，血清、腦脊液GM-1抗體陽性;③頸髓壓迫癥:常伴錐體束損害及感覺障礙，頸椎MRI可見頸髓受壓，而無平山病的特征性動態改變。

3.5 治療 平山病病程自限，預后良好，但早診斷、早治療可顯著縮短病程，改善功能障礙。治療方法包括非手術治療及手術治療，前者主要指配戴頸托限制頸椎過度前屈，可不同程度的緩解病情，尤其是對病程短及輕型脊髓萎縮的患者［11］，但是必須盡可能長時間地佩戴頸托。此外患肢保暖及正確的康復訓練均有助于改善預后。本組病例經佩戴頸托及康復訓練治療后，其中4例肌力得到改善。

總之，結合臨床特點，選擇正確的輔助檢查，可提高平山病的診斷準確率，盡早佩戴頸托及正確的康復訓練有助于改善功能障礙，減輕殘疾，提高患者的生活質量。

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R746.4

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* 廣西桂林醫學院附屬醫院神經內科(桂林 541001)

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2010－09－24)

(責任編輯:李 立)

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