構建單基因遺傳病試題解題模式

縱觀近幾年的高考，單基因遺傳病試題主要結合遺傳系譜圖考查遺傳病類型的判斷、親子代基因型和表現型的推斷以及后代基因型和表現型概率的計算等方面。這方面試題可以綜合考查考生的推理能力和綜合分析能力，是體現高考能力考查的最好的生物學科素材之一，這一能力考點始終是高考命題的熱點，如2010年廣東理綜第28題、2010年江蘇生物第29題、2010年全國理綜第33題、2010年上海生物第11題、2009年廣東生物第20題、2009年江蘇生物第18題和第33題等。本考點雖在考綱中的要求為I，但在高考題中有一定難度，難度系數在0.55左有，考生苦于費時費力去做，準確率卻比較低，特別是兩種遺傳病的試題。其實，此類試題完全可以通過“建模”，依“法”循“路”，從而拿到高分。下面以2008年普通高等學校招生全國統一考試廣東卷第36題為例詳解此模式的應用。

【例題】圖1為甲病(A—a)和乙病(B-b)的遺傳系譜圖，其中乙病為伴性遺傳病，請回答下列問題:

(1)甲病屬于______，乙病屬于______。

A 常染色體顯性遺傳病

B 常染色體隱性遺傳病

C 伴x染色體顯性遺傳病

D 伴x染色體隱性遺傳病

E 伴Y染色體遺傳病

(2)Ⅱ-5為純合體的概率是______，Ⅱ-6的基因型為______，Ⅲ-13的致病基因來自于______。

(3)假如Ⅲ-10和Ⅲ-13結婚，生育的孩子患甲病的概率是_____，患乙病的概率是_____，不患病的概率是_____。

1 理解幾種單基因遺傳病的遺傳特點

1.1 常染色體顯性遺傳病

(1)顯性基因是致病基因，世代連續，一般代代發病。

(2)基因位于常染色體上，男女患病概率相等。

(3)患病的雙親有正常的女兒，一定是常染色體顯性遺傳病。人類的多指(趾)、并指(趾)等屬于此種遺傳方式。

1.2 常染色體隱性遺傳病

(1)隱性基因是致病基因，隔代遺傳，一般雙親無病，后代可能有病。

(2)基因位于常染色體上，男女患病概率相等。

(3)正常雙親有患病的女兒，一定是常染色體隱性遺傳病。人類的白化病、先天性聾啞等屬于此種遺傳方式。

1.3 伴x染色體顯性遺傳病

(1)顯性基因是致病基因，世代連續，一般代代發病。

(2)基因只位于x染色體上。女患者多于男患者。

(3)交叉遺傳，男性患者的致病基因只能來自母親，也只能傳給女兒;男性患者的母親和女兒都是患者;正常女性的父親和兒子都正常。人類的抗維生素D佝僂病、鐘擺型眼球震顫等屬于此種遺傳方式。

1.4 伴x染色體隱性遺傳病

(1)隱性基因是致病基因，隔代遺傳，一般雙親無病，后代可能有病。

(2)基因只位于x染色體上，男患者多于女患者。

(3)交叉遺傳，即男性患者的致病基因只能來自母親，也只能傳給女兒;女性患者的父親和兒子都是患者。人類的紅綠色盲、血友病等屬于此種遺傳方式。

1.5 伴Y染色體遺傳病

(1)基因只位于Y染色體上，由于x染色體上沒有它的等位基因或相同基因，所以無顯隱性之分。

(2)男性患者后代中男性全為患者，女性全正常，即“男全病，女全正”。

(3)致病基因由父親傳給兒子，兒子傳給孫子，世代連續，即“父傳子，子傳孫，子子孫孫無窮盡矣”。人類外耳道多毛癥屬于此種遺傳方式。

2 解題模式

2.1 判斷遺傳病的類型

2.1.1 確認伴Y染色體遺傳病

若男性患者后代中男性全為患者，女性全正常，即“男全病，女全正”，則為伴Y染色體遺傳病;否則排除伴Y染色體遺傳病。

2.1.2 確認顯性遺傳病(常染色體顯性遺傳病或伴x染色體顯性遺傳病)

(1)“有中生無”(患病的雙親生有正常的后代)，此單基因遺傳病一定為顯性遺傳病。

(2)顯性遺傳病找男患者，若男患者的母親和女兒都是患者，則一定為伴x染色體顯性遺傳病，否則為常染色體顯性遺傳病。

2.1.3 確認隱性遺傳病(常染色體隱性遺傳病或伴x染色體隱性遺傳病)

(1)“無中生有”(正常的雙親生有患病的后代)，此單基因遺傳病一定為隱性遺傳病。

(2)隱性遺傳病找女患者，若女患者的父親和兒子都是患者，則一定為伴x染色體隱性遺傳病，否則為常染色體隱性遺傳病。

2.1.4 其他情況(不符合“有中生無”、“無中生有”)應逐一排除

(1)既有男患者又有女患者，則一定不是伴Y染色體遺傳病。

(2)男患者的母親和女兒有正常的，則一定不是伴x染色體顯性遺傳病。

(3)女患者的父親或兒子有正常的，則一定不是伴x染色體隱性遺傳病。

(4)男患者的母親和女兒都是患者，則一定不是常染色體顯性遺傳病。

(5)女患者的父親和兒子都是患者，則一定不是常染色體隱性遺傳病。

2.1.5 例題中兩種遺傳病遺傳方式的確定

(1)甲病“有中生無”且男患者有正常的女兒，則確定為常染色體顯性遺傳病。

(2)乙病“無中生有”且為伴性遺傳病，則確定為伴x染色體隱性遺傳病。

2.2 確定系譜圖中已有個體的基因型

由于系譜圖中已有個體的表現型是已知的，因此可根據已確定的每一種遺傳病的類型，結合其表現型確定其基因型。具體步驟是:

(1)先確定該個體的基因型的骨架，以及其父母、后代、同胞兄弟姐妹的基因型，特別是隱性個體。

(2)根據其父母、子女、同胞兄弟姐妹的基因型及他們之間的基因傳遞規律來確定該個體的基因型。

例題中Ⅱ-5、Ⅱ-6基因型的確定:

(1)Ⅱ-5為正常女性，其基因型骨架為aaX^BX^-;其母親I-1正常，基因型骨架為aaX^BX^-;其父親I-2患甲病，基因型骨架為A ___X^BY;其哥哥(弟弟)Ⅱ-7患乙病，有關乙病的基因型是X⁶y;因此其母親的基因型為aaX^BX^b;Ⅱ-5的基因型為1/2的概率為aaX^BX^b，1/2的概率為aaX^BX^B。

(2)Ⅱ-6為正常男性，根據這種方法即可直接確定其基因型為aaXW。由于Ⅲ-13是患乙病的男性，其致病基因來自于Ⅱ-8。

2.3 確定未知個體的基因型、表現型及概率

由于只知道兩個婚配個體的表現型，因此可先確定他們的基因型，然后在推斷他們后代的基因型、表現型并計算相關概率。步驟如下:

(1)確定婚配個體的基因型(確定方法步驟同2，2)。

(2)寫出遺傳圖解

(3)確定后代的基因型或表現型及其概率。

(4)由于現階段考慮的兩種單基因遺傳病的基因位于兩對染色體上，因此兩種病先分別按照分離規律進行解答，然后進行組合。組合時依據分步相乘的乘法原理，分類相加的加法原理。即先分別計算出后代患甲病的概率、不患甲病的概率和患乙病的概率、不患乙病的概率。然后組合:①只患甲病的概率為:患甲病的概率×不患乙病的概率;②只患乙病的概率為:患乙病的概率×不患甲病的概率;③同時患甲、乙病的概率為:患甲病的概率×患乙病的概率;④只患一種病的概率為:患甲病的概率×不患乙病的概率+患乙病的概率×不患甲病的概率;⑤不患病的概率為:不患甲病的概率×不患乙病的概率;⑥患病概率為:1-不患甲病的概率×不患乙病的概率。

例題中Ⅲ-10和Ⅲ-13婚后孩子的有關概率計算:

(1)Ⅲ-10是患甲病的女性且其父母都患甲病、兄弟姐妹中有正常的;Ⅲ-13是不患甲病的男性;所以，有關甲病的基因型Ⅲ-10是1/3的概率為AA、2/3的概率為Aa，Ⅲ-13為aa;二人婚后不患甲病的概率為:aa=2/3Aaxaa=2/3x1/2=1/3，患甲病的概率為:1-1/3=2/3。

(2)Ⅲ-10不患乙病但其外祖母攜帶乙病致病基因、母親正常;Ⅲ-13患乙病;所以，有關乙病的基因型Ⅲ-10是3/4的概率為X^BX^B、1/4概率為X^BX^b，Ⅲ-13為X^bY;二人婚后患乙病的概率為:1/4X^BX^bx^bY=1/4x 1/2=1/8，不患乙病的概率為:1-1/8=7/8。

(3)由此得出患甲病的概率是2/3，患乙病的概率是1/8，不患病的概率是:不患甲病的概率×不患乙病的概率=1/3x7/8=7/24。