完全型Treacher Collins綜合征的分期手術(shù)重建

尹琳 唐曉軍 俞冰 牛峰 歸來 張智勇

Treacher-Collins綜合征（TCS）是一種常染色體顯性遺傳的先天性疾病。基因的缺陷會導致自第一、二鰓弓衍生出來的諸器官異常[1]。臨床表現(xiàn)輕重不等，但均有骨骼和軟組織畸形[2]。根據(jù)Tessier顱面裂的分類，完全型的TCS屬于6、7、8號聯(lián)合裂。由于畸形涉及的器官多，畸形重，完全型的TCS手術(shù)治療是臨床面臨的一大難題。對于TCS患者，要矯正多方面的畸形，包括眶、顴骨顴弓復合體、下頜骨、下瞼、耳等。因此，手術(shù)重建難度很大，需要術(shù)前的精細設(shè)計和合理計劃。自2003年10月到2005年9月，我科收治了2例完全型TCS患者，手術(shù)效果滿意。

1 手術(shù)方法

我們的分期手術(shù)重建分為三步：上面部骨骼重建，下面部骨骼重建和脂肪充填。

1.1 上面部骨骼重建

采用頭皮全冠狀切口聯(lián)合下瞼緣切口，同時，設(shè)計1個蒂在外側(cè)的上瞼眼輪匝肌肌皮瓣，用以轉(zhuǎn)移修復下瞼缺損（圖1-A）。術(shù)中充分顯露眶上緣，眶外側(cè)壁，眶底和顴弓缺損區(qū)，行眶外上緣的弧形截骨，改善向外下傾斜的眼眶形態(tài)。兩塊T形的自體顱骨外板（圖1-B）游離移植到眶顴部，重建眶外側(cè)緣、顴骨顴弓復合體和眶下緣，并用小鈦板堅強內(nèi)固定（圖1-C）。眶外側(cè)壁和眶底骨質(zhì)通過顱骨外板或者髂骨內(nèi)板游離移植來重建，并用鋼絲固定(圖1-D)。

1.2 下頜骨牽引延長

手術(shù)分兩期進行。

一期手術(shù)：口外入路，完整顯露雙側(cè)下頜角區(qū)骨質(zhì)，并設(shè)計斜形截骨線，在設(shè)計的截骨線處，用牙科鉆磨透外板和下牙槽神經(jīng)管兩側(cè)的內(nèi)板，注意不要損傷下牙槽神經(jīng)血管束，僅保留神經(jīng)管深面的內(nèi)板。最后在神經(jīng)管兩側(cè)的骨間隙中分別置入兩把鑿子，通過緩和的指力反向旋轉(zhuǎn)造成神經(jīng)管深面的內(nèi)板骨折。這樣，截骨線處骨質(zhì)完全被截斷，但下牙槽神經(jīng)被完整保留下來（圖2-A）。在截骨線兩側(cè)放置頜骨延長器（圖2-B）。術(shù)后7 d開始骨延長，延長速度為1 mm/d。延長結(jié)束后，延長器保留3個月左右，以待新生骨成熟穩(wěn)定。

二期手術(shù)：由于下頜骨牽引完成后，下頜骨垂直和水平方向骨量均增多，會存在前牙開畸形，因此在取出延長器同時，行頦部截骨成形和（或）下頜根尖下截骨術(shù)，改善頦部前突度和牙關(guān)系。

1.3 脂肪充填

骨骼重建完成后，患者可能仍存在雙側(cè)顳部和顴頰部凹陷畸形。為繼續(xù)改善面部輪廓，可以在骨重建3～6個月后，行面部凹陷區(qū)自體脂肪充填術(shù)。吸脂部位通常取下腹部或大腿外側(cè)，腫脹麻醉下用內(nèi)徑為2 mm的吸脂針行適當負壓吸脂。用吸脂針在待充填區(qū)皮下穿刺形成隧道后，再注射純化的脂肪顆粒，按揉脂肪顆粒，直至分布均勻。考慮到脂肪可能部分被吸收，需要2～3次注射。

2 結(jié)果

2例患者分期分步進行了面上部的骨重建，下頜骨牽引延長，下頜前牙根尖下截骨，頦部截骨前移，面部脂肪充填術(shù)。TCS樣面容得到了較大改善，患者和術(shù)者均對手術(shù)效果滿意。

患者一：張×，17歲，男性。三維CT顯示為6、7、8號顱面裂，為完全型TCS。一期手術(shù)采用自體顱骨外板及髂骨內(nèi)板移植來重建面上部輪廓，同時行雙側(cè)下頜骨延長器植入，術(shù)后7 d行頜骨牽引延長。6個月后行二期手術(shù)，取出下頜骨延長器，同時行頦部截骨前移術(shù)（圖3）。

患者二：岳××，男，17歲，完全型 TCS。三維 CT 示右側(cè)6、7、8號裂和左側(cè)6號裂。一期手術(shù)重建面上部輪廓。6個月后行下頜骨延長，共延長15 mm。3個月后，取出延長器，行下頜前牙根尖下截骨和頦成形術(shù)（圖 4，5）。

3 討論

TCS有如下共同容貌特征：①外眥角下移呈反蒙古眼畸形；②下瞼缺損；③內(nèi)側(cè)2/3下瞼緣睫毛缺失；④顴骨和下頜骨的發(fā)育不全[1]。因此，手術(shù)的主要目的是矯正以上特征性的容貌畸形，使TCS患者的面容能接近正常。

目前，常采用兩大類技術(shù)進行面上部的重建，尤其是眶和顴骨復合體的重建。一類是血管化的骨移植[3-5]，另一類是顱骨的游離移植。前者具有骨成活好的優(yōu)點，但對于TCS患者來說，重建顴骨復合體不需要較大的骨體積，并且顱骨作為移植物具有吸收率低、供骨量多、弧度天然等優(yōu)點，被廣泛用于顱骨外傷的修復，尤其是顱面部骨骼重建[6]。因此，我們選擇游離顱骨作為重建移植物。參考Posnick[7]介紹的方法，我們用游離的顱骨外板來重建顴骨復合體和眶壁。盡管眾多學者認為由于骨游離移植存在骨質(zhì)吸收的趨勢，因此建議用帶蒂骨瓣來重建眶和顴骨，但通過臨床觀察，患者二顴骨復合體重建4年后的CT（圖5-C）顯示，眶顴部的T形顱骨外板形態(tài)沒有發(fā)生改變，說明幾乎不存在骨吸收的問題。因此，顱骨外板重建顴骨復合體是值得推薦的。對于成年患者來說，顱骨發(fā)育成熟，取得所需要形狀和曲度的顱骨外板并非難事。為了增加顴骨的突度，我們還可以在重建的顴骨復合體表面疊加骨板，并用鈦釘固定。對于年幼患者，由于其顱面骨骼還處于發(fā)育階段，移植的骨可能不會隨生長發(fā)育而生長，因此不建議采用該種方法。

TCS患者一大面貌特征是下頜骨發(fā)育不良、頦部后縮，具有典型的鳥嘴狀面容，因此矯正小頜畸形是治療中的重要環(huán)節(jié)。骨牽引延長術(shù)（Distraction osteogenesis，DO）提供了較好的解決方法。1992年，McCarthy等[8]首先將骨牽引延長技術(shù)應用在半面短小癥的下頜骨延長中。此后，DO被廣泛應用在顱頜面外科領(lǐng)域[9-12]。我們之所以采用口外入路放置內(nèi)置式延長器，是因為一方面口外入路更易操作，可根據(jù)術(shù)前設(shè)計來更精確放置延長器；另一方面，內(nèi)置式延長器對患者的日常生活影響小，患者能較長時間保留延長器，以增加新生骨的穩(wěn)定性。

面部輪廓重建結(jié)束后，TCS患者的頰部和眶下區(qū)仍遺留凹陷畸形，為使這些區(qū)域達到正常的突度，可采用諸如真皮脂肪瓣移植，或血管化游離皮瓣移植等技術(shù)[13]。近年來，脂肪充填成為一種矯正面部凹陷的新方法[14]，尤其是矯正輕、中度的進行性半側(cè)顏面萎縮癥，我們認為這種方法也可用于TCS的治療。

4 結(jié)論

通過這兩例患者的治療，我們認為分期重建手術(shù)，即骨骼的重建、咬關(guān)系的調(diào)整、軟組織的充填，能有效矯正TCS的特征性畸形面容。

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