先天性膽總管囊腫誤診1例分析

陳杰斌，金英姬

（江蘇省泰州市人民醫(yī)院兒科，江蘇泰州 225300）

先天性膽總管囊腫系膽管壁先天性薄弱或膽總管末端神經(jīng)結(jié)構(gòu)不正常，影響膽汁排泄，使膽總管內(nèi)壓升高進(jìn)而擴(kuò)張肥大而形成囊腫[1]。多見于嬰兒及女童，典型表現(xiàn)為腹痛、黃疸和腹部包塊，其中以腹痛最常見。臨床上同時(shí)具有這三種癥狀的患者甚少，據(jù)統(tǒng)計(jì)僅占20%[2]，因此臨床診斷較為困難，誤診率較高。本文就我科1例先天性膽總管囊腫分析如下：

1 臨床資料

患兒，女，10個(gè)月，因“發(fā)熱、腹瀉兩天，伴間歇性嘔吐、哭鬧一天”于2008年10月6日入院?；純喝朐呵皟商焱蝗怀霈F(xiàn)發(fā)熱，呈中高熱度，伴腹瀉，解黃色稀便4～5次/d，未見黏液膿血，無(wú)寒戰(zhàn)、抽搐，無(wú)咳嗽，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院輸液治療（具體用藥不詳），效果欠佳，昨日晨起開始嘔吐，呈非噴射狀，嘔吐胃內(nèi)容物，量不多，無(wú)膽汁及咖啡樣液體，伴陣發(fā)性哭鬧不安，外院腹部透視未見異常，門診擬“上感（胃腸型）”收住院。發(fā)病后患兒精神欠佳，食欲稍下降，睡眠尚可，小便減少，一天來(lái)大便未解。查體：意識(shí)清楚，精神欠佳，呼吸平穩(wěn)，皮膚彈性可，未見皮疹，雙側(cè)瞳孔等大等圓，對(duì)光反應(yīng)存在，鼻翼無(wú)扇動(dòng)，口唇無(wú)發(fā)紺，咽部充血，未見分泌物，頸軟，兩肺呼吸音稍粗，未聞及干濕性啰音，心率110次/min，律齊，心音有力，腹部平坦，軟，無(wú)肌緊張，未觸及包塊，腸鳴音正常。神經(jīng)系統(tǒng)檢查陰性。實(shí)驗(yàn)室與器械檢查：外院腹部透視未見異常。輔助檢查血常規(guī)：WBC 7.36×109/L，N 24.3%，RBC 4.46×1012/L，Hb 113 g/L。血生化肝腎功能及CRP無(wú)明顯異常，糞常規(guī)無(wú)異常，血?dú)夥治觯簆H 7.386，PaCO232.8 mm Hg，PaO293.8 mm Hg，Na＋137 mmol/L，K＋3.3 mmol/L，Cl-106 mmol/L，SBE－4.9 mmol/L，ABE－4.3 mmol/L，HCO3-19.2 mmol/L。血糖電解質(zhì)基本正常。腹部B超：膽囊后方暗區(qū)，膽總管擴(kuò)張？腹部CT：膽總管囊腫。

行MRI+ERCP檢查確診為膽總管囊腫，轉(zhuǎn)入兒外科行膽總管先天性囊腫切除、肝管空腸Roux-Y吻合術(shù)。術(shù)中見肝臟明顯腫大，質(zhì)地稍硬，膽總管擴(kuò)張呈囊狀，質(zhì)地軟，直徑約2.2 cm。膽囊增大，膽囊壁增厚，張力高。膽總管切開有膽汁及泥沙樣結(jié)石排出。切除膽總管囊腫及膽囊，行空腸Roux-Y吻合術(shù)。術(shù)中診斷為先天性膽總管囊腫、膽囊炎。術(shù)后病理診斷為（膽總管）膽管上皮性囊腫。

2 討論

多數(shù)學(xué)者認(rèn)為先天性膽總管囊腫是由于胰膽管合流處異常，形成過長(zhǎng)通道，壓力高的胰液流入膽管，膽汁中含有腸激活酶等酶激活劑，各種胰酶在膽道被激活，導(dǎo)致膽管壁上皮彈力纖維斷裂、破壞、脫落,平滑肌纖維減少乃至消失，使膽管擴(kuò)張[3]。先天性膽總管囊腫的常見癥狀是腹痛、腹部包塊、黃疸、發(fā)熱和惡心嘔吐,其中腹痛、腹部包塊和黃疸為典型三聯(lián)征[4]。但在臨床上多數(shù)病例癥狀不典型，僅憑癥狀和體征難以做出正確的診斷,且本病多在嬰幼兒和童年時(shí)期發(fā)現(xiàn)，由于小兒對(duì)病史和癥狀敘述不準(zhǔn)確，確診往往遲得多，因而臨床上易延誤診治。本例先天性膽總管囊腫以發(fā)熱起病，嘔吐、哭鬧，表現(xiàn)無(wú)特異性，腹部平坦，未觸及包塊,臨床醫(yī)師和影像學(xué)醫(yī)師對(duì)該疾病的診斷經(jīng)驗(yàn)不足,加之對(duì)本病缺乏足夠的認(rèn)識(shí)，在未完成檢查的情況下容易導(dǎo)致誤診。因此對(duì)于年齡較小的患兒有哭鬧、嘔吐等臨床癥狀，超聲顯示膽總管擴(kuò)張時(shí)，應(yīng)考慮到先天性膽總管囊腫的可能性。

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