以神經系統損害為突出表現的重疊綜合征一例

張玉石,汪應瑞,孫 鈿

1 病例簡介

患者,女,36歲,務農。因漸進性雙下肢麻木、乏力伴腰骶部痛 1年半,加重 1個月收住神經內科。患者 1年半前開始出現雙下肢麻木感,先自雙足底部開始,逐漸發展至膝關節部位,以左下肢明顯。并自覺雙下肢乏力,伴腰骶部疼痛,不能久坐,晨起關節僵直,活動后稍減輕。曾在當地行腰椎平片檢查提示腰椎間盤突出,并按此治療。間斷服用吲哚美辛、布洛芬等藥物治療后,疼痛有所緩解,但下肢乏力呈進行性加重。近 1個月來行走受限,不能獨立行走。發病后患者吐詞漸進性不清。發病前有明確的感冒史,伴有發熱。平素有脫發表現,未行檢查治療。病程中無皮疹、口腔潰瘍、畏光等,否認冶游史。

入院查體:體溫 36.6℃,脈搏 90次/min,呼吸 18次 /min,血壓 110/60 mm Hg(1 mm Hg=0.133 k Pa),由輪椅推入病房。意識清楚,吐詞欠清晰,頭發偏黃。全身皮膚完好,無疹無斑,淺表淋巴結無腫大,顏面四肢無水腫。雙側額紋對稱,閉目正常,口角稍向左偏,伸舌略偏右,右側腭咽弓較左側偏低,右側咽反射稍減弱,余顱神經檢查 (-)。頸軟,心肺腹檢查無異常,四肢關節、脊柱對稱無畸形,雙下肢輕度肌肉萎縮。L4/5、L5/S1壓痛,骶髂關節深壓痛。雙上肢肌力 5級,肌張力不高,雙下肢肌力 3+級,左側弱于右側,肌張力略增高。雙側腱反射亢進,左側踝陣攣 (+),雙側 Babinskin征(+),Hoffman征(+),Rossolimo征 (+)。雙下肢膝關節以下痛覺減退,以左側尤著。共濟運動 (-)。

實驗室檢查:血常規 WBC 4.4×109/L,N 71.8%,RBC 3.91×1012/L,血紅蛋白 (Hb)110 g/L,血小板 (PLT)284×109/L。肝腎功能:白清蛋白 37.6 g/L,尿酸 393.8μmol/L,余正常。肌電圖示四肢運動、感覺纖維明顯減慢,F波延長,周圍神經重度損害。顱腦 MRI示雙側基底核區、左側枕葉、右側額葉海馬區、腦干及右側小腦半球內可見散在分布的斑點、長片狀長 T1T2信號,T2壓水后呈長 T2改變,考慮腦變性性疾病。胸腰椎 MRI示胸腰椎退行性改變,L5/S1椎間盤突出。骶髂關節 CT示雙側骶髂關節炎Ⅱ級。入院后第 3天開始出現發熱,復查血常規示 WBC 7.8×109/L,N 77.5%,尿常規正常。血清 C-反應蛋白 25.31 mg/L,血沉 30 mm/h,抗鏈球菌溶血素 O(ASO)正常,類風濕因子 (RF)陰性,人類白細胞抗原 (HLA)-B27 75.6 U/ml,抗核抗體譜示:抗核抗體 (ANA)陽性,抗雙鏈 DNA抗體 (anti-ds-DNA)陽性,抗 Sm抗體 (anti-Sm)陽性,余均為陰性。血清 HLA-B27陽性,血清補體 C3、C4正常。診斷為重疊綜合征 (系統性紅斑狼瘡合并強直性脊柱炎)。

2 討論

重疊綜合征是指患者同時或先后出現兩種或兩種以上明確診斷的結締組織病(CTD)。當同一患者同時或先后具有兩種或兩種以上 CTD及其近緣病的共同表現,并符合各自的診斷標準時可診斷為重疊綜合征。本例患者同時患有系統性紅斑狼瘡和強直性脊柱炎的診斷。

系統性紅斑狼瘡是一種多發于青年女性可累及全身多個系統的慢性自身免疫性疾病,可出現神經系統的受損,包括中樞及周圍神經系統,稱為神經精神狼瘡(NPSLE)。臨床表現以頭痛、精神癥狀和認知障礙、癲癇最為常見,而以周圍神經受損為主要表現合并有中樞神經系統損害的 NPSLE目前少有報道[1-2]。本例患者發病不典型,主要以神經系統功能缺損為主,其他系統受累不明顯。單從病程來看,很容易想到慢性格林 -巴利綜合征,但全面的神經系統體格檢查不難發現患者有明顯的中樞神經系統受損表現,隨后顱腦 MRI證實顱內多發病灶。根據實驗室檢查結果,結合患者發熱、脫發表現,SLE診斷明確。

強直性脊柱炎是以中軸關節慢性炎癥為主,也可累及內臟及其他組織的慢性進展型風濕性疾病。骶髂關節是本病最早累及的部位。早期癥狀常為腰骶痛或不適、晨僵等,與腰椎病不易鑒別[3]。本例患者最初一直被當作腰椎間盤突出癥治療,腰椎平片檢查也支持該診斷,似乎腰椎間盤突出癥的診斷毫無疑問,但體格檢查骶髂關節的陽性體征不好解釋。系統性紅斑狼瘡本身也可以有骶髂關節炎的表現,極易忽略該診斷[4]。但患者血清 HLA-B27陽性,結合 CT結果及非甾體類抗炎藥物治療有效,均支持強直性脊柱炎的診斷。

經驗教訓:(1)疾病診斷時,優先考慮常見病多發病固然正確,但在做出診斷之前要多問幾個為什么,是不是所有癥狀均可以被合理解釋。比如本患者的發熱、脫發、吐詞不清。 (2)重視伴隨癥狀,體格檢查要細致地有重點地進行,不能被先入為主的思想左右。若該患者在發病之初能在體格檢查中發現更多的有意義的陽性體征 (如骶髂關節的檢查),能從伴隨癥狀中尋得更多的信息,會更早地明確診斷并得到更及時的治療。 (3)專科醫生在診斷疾病時思維要寬闊,若僅從本專業出發進行分析,其診斷結果必將大打折扣。本例患者在入院后能及時準確診斷,得益于科室醫生扎實的臨床功底和全面的理論知識基礎。由此看來專科醫生的知識要專也要全。 (4)加強健康教育,提高全民健康意識。該患者不能提供院外的相關檢查、治療資料,自述很多已遺失。并且對自身健康不重視,身體的一些異常狀況 (發熱、脫發)被視為正常,極易延誤診斷影響治療。

1 Greenberg BM.The neurologic manifestations of systemic lupus erythematosus[J].Neurologist,2009,15(3):115-121.

2 Miah T,Haque MA,Mahmood T,et al.Clinical profile,management and outcome of lupus[J].Mymensingh Med J,2008,17(2 Suppl):6-11.

3 Rudwaleit M.Early diagnosis of ankylosing spondylitis and spondyolarthritis and predictors of outome[J].Wien Med Wochenschr,2008,158(7-8):186-190.

4 Chandrasekhara PK,Jayachandran NV,Thomas J,et al.Systemic lupus erythematosus and dermatomyositiswith symptomatic bilateral sacroiliitis:an unusual and interesting association[J].Mod Rheumatol,2009,19(1):84-86.