單卵雙胎患甲狀腺發育不全的不一致:對篩查及分子病理生理學的意義

池豐麗

本文于2000年9月發表于《婦產科超聲》雜志上,自從對先天性甲狀腺功能減退癥有了生化篩查以來,人們發現大多數的單卵雙胎患甲狀腺發育不全存在差異性,并且大部分沒在新生兒篩查中發現,這可能是胎兒血液混合的緣故。作者假設,存在會導致雙胎患病不一致的偏倚和(或)假陰性的篩查結果,故對2所篩查中心的結果進行了系統性的研究,以TSH為主的方法。研究發現,1所篩查中心的10對雙胎患先天性甲狀腺功能減退癥不一致,其原因是甲狀腺發育不全(4對單卵雙胎、4對雙卵雙胎)和內分泌功能障礙(2對雙卵雙胎)。另1所篩查中心發現6對,其中1對單卵雙胎和3對雙卵雙胎有甲狀腺發育不全,2對雙卵雙胎有內分泌功能障礙。篩查和診斷之間 TSH中位數的上升,在單卵雙胎是7倍,而在配對的獨生子女則是2倍(P=0.02),這說明雙胎之間存在血液混合的現象。總的來說,單卵雙胎患甲狀腺發育不全不一致的現象很常見,而胎兒血液混合可能導致診斷的延遲或漏診,所以作者建議對同性別的雙胎在出生后第14天進行第2次篩查。并且作者認為,甲狀腺發育不全通常表觀遺傳現象、早期體細胞突變或合子后的隨機事件所造成的。