著色干皮病1例

孫偉忠

1 病例資料

患者女性，17歲。因面軀干四肢皮疹15年，手背腫塊1年來宜興市十里牌醫院就診。15年前面部、頸部、雙上肢等暴露部位日曬后皮膚發紅、灼熱感；面部、軀干、四肢出現泛發淡褐色雀斑樣損害，無明顯自覺癥狀，且逐漸增多增大部分有隆起，，全身皮膚干燥，雙眼畏光流淚，視物模糊，視力漸下降，7年前失明（圖1～圖3）。1年前左手背出現單個綠豆大小丘疹，逐漸增大、形成腫塊。外院診治過程不詳。

圖1 面部皮膚彌漫性干燥，前額皮膚呈暗褐色，表面散在紅色、灰褐色丘疹、斑疹，鼻背、兩頰大片色素減退斑伴點片狀毛細血管擴張，口周、鼻尖皮膚變薄；雙眼結合膜充血，有膿性分泌物，完全失明

家族史：患者1個姐姐和1個妹妹均類似病史，均已經于10歲左右死亡，有一兄弟完全正常。其父母為表兄妹婚配。

體檢：一般情況良好，查詢合作。未觸及淺表淋巴結腫大。視力完全喪失，球結膜膿性分泌物，牙齒發育正常。皮膚科情況:面部皮膚彌漫性干燥，前額皮膚呈暗褐色，表面散在紅色、灰褐色丘疹、斑疹，鼻背、兩頰大片色素減退斑伴點片狀毛細血管擴張，口周、鼻尖皮膚變薄（圖1）。軀干、四肢皮膚干燥，泛發密集米粒至黃豆大小的雀斑樣斑疹，呈暗棕色或褐色，深淺不一，部分融合或稍隆起，其間有粟粒大小色素脫失斑點（圖2～圖5）。左手背單個約1.8cm×1.5cm大小腫塊，邊界較清，觸之硬，輕壓痛。患者拒絕做輔助檢查。臨床診斷：著色干皮病。

治療：①嚴格避光防曬；②外用硅油霜（宜興市十里牌醫院自制制劑）潤膚；③無菌水清洗眼部后涂金霉素眼膏；④手部腫塊組織活檢并徹底切除（患者拒絕）。

2 討 論

著色性干皮病(xeroderma pigmentosa，XP)是一種較少見的常染色體隱性遺傳病，發生率1∶250 000[1]。該病主要是由于DNA切除修復功能缺陷，不能有效清除紫外線所致的嘧啶二聚體，從而導致細胞損傷所致。XP的臨床特征主要表現為患者對紫外線敏感、暴露于陽光下的皮膚患癌癥的風險較正常皮膚高2000倍以上[2]，皮膚惡性腫瘤的發生時間早，基底細胞癌最常見，其次是鱗狀細胞癌和黑素瘤，腫瘤的生長和擴散是導致患者死亡的主要原因；此外，早發雀斑樣損害、皮膚干燥、眼及神經系統受累也相當常見[3]。本例患者具有光敏感、皮膚干燥、多發雀斑樣損害、雙眼嚴重受累、父母為近親婚配，且兄妹中多人發病，臨床診斷XP成立。遺憾的是患者拒絕做組織病理等檢查，其左手背腫塊的性質無法明確。本病尚無滿意治療手段，關鍵是終身嚴格避光、預防皮膚癌變發生；皮損對癥處理，目前國外有外用含有噬菌體T4核酸內切酶5(T4N5)的脂質洗劑治療XP，已經用于臨床實驗，該藥物能部分皮損可以冷凍或修復紫外線損害的DNA，并降低30%的基底細胞癌發生率，且不良反應很小[3]。也可使用CO2激光治療；腫塊根據其性質行手術切除或使用直線電子加速器照射[4]、光動力療法[5]治療。

[1]Webb S.Xeroderma pigmentosum[J]. BMJ,2008,336(7641):444-446.

[2]Stary A,Sarasin A.The genetics of the hereditary xeroderma pigmentosum syndrome[J].Biochimie,2002,84(1):49–60.

[3]Cafardi JA,Elmets CA.T4 endonuclease V: review and application to dermatology[J].Expert Opin Biol Ther,2008,8(6):829-838.

[4]石仁琳.著色性干皮病繼發鱗狀細胞癌1例[J]臨床皮膚科雜志,2007,36(9):386.

[5]劉美玲,江珊,吳小蔚.光動力學療法聯合手術治療著色性干皮病合并基底細胞癌1例[J].麻風皮膚病雜志,2007,23(10):901-902.