α地中海貧血基因攜帶者血常規參數臨床觀察

徐威力 李春嬋 李春容

α地中海貧血是由于遺傳因素引起α珠蛋白合成障礙的一種貧血性疾病。有報道稱α-珠蛋白基因片段的缺失目前有43種，其中東南亞缺失型是我國南方最常見的缺失類型[1]。本研究通過對深圳市龍崗區大鵬人民醫院收治的α地中海貧血貧血患者血常規參數進行分析，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

選取深圳市龍崗區大鵬人民醫院2005年5月至2009年8月確診為α地中海貧血患者70例作為觀察對象，其中男性40例，女性30例，年齡3d～50歲，平均年齡（15.6±6.5）歲，通過GAP-PCR法將α地中海貧血患者按照基因型分類，其中-sea/αα（66例）；-αα/-α3.7（24例）。選取同期缺鐵性貧血患者30例作為內對照組，其中男性19例，女性11例，年齡1d～46歲，平均年齡（14.8±4.8）歲，缺鐵性貧血患者均經血清鐵蛋白檢查確診。健康對照組患者中男性55例，女性45例，年齡6～46歲，平均年齡（13.6±5.3）歲。3組研究對象的性別構成比、年齡等一般資料經統計學分析比較，均無顯著性差異，P＞0.05，具有可比性。

1.2 儀器與方法

1.2.1 儀器

日本希森美康XS-800i 全自動五分類血細胞分析儀；美國海倫娜生產的Spife 3000，Spife combo美國海倫娜電泳儀。

1.2.2 抽取本組研究對象空腹靜脈血2mL，注入EDTA-K2抗凝管混勻，與血細胞計數儀，按照儀器操作規程嚴格進行操作，測定血常規參數RBC、Hb、MCV、MPV。

1.3 評價標準

MCV＜80fL作為截斷值；紅細胞脆性實驗以溶血百分率＜63%作為截斷值；血紅蛋白電泳以1.2%＞HbA2＞3.5%或出現異常血紅蛋白區帶為初篩陽性。

1.4 統計學處理

采用統計學軟件SPSS 12.0建立數據庫，通過t檢驗和卡方檢驗分析，P＜0.05，差異有統計學意義。

2 結 果

2.1 不同類型貧血和健康對照組血常規參數的比較，見表1。

2.2 不同類型貧血和健康對照組MCV、紅細胞脆性實驗、血紅蛋白電泳陽性率的比較，見表2。

3 討 論

α地中海貧血是世界長最常見的單基因遺傳性溶血性貧血疾病，其是以α珠蛋白鏈合成減少或缺如的血液系統疾病[2]。α地中海貧血是常染色體隱性遺傳，基因缺失攜帶者一般無明顯的臨床癥狀，但是能將隱形基因遺傳下一代，如果兩個α地中海貧血基因攜帶者結婚生育就有25%可能出現重型地中海貧血，50%可能出現輕型地中海貧血，提示臨床有效的診斷不僅對于患者的臨床治療提供可靠依據，同時對于優生優育也有重要的意義。我國目前最常見的α地中海貧血基因突變類型主要是--SEA、-α3.7和-α4.2，--SEA基因自身或與-α3.7（或與-α4.2）基因相互組合可分別產生致死性的Hb Bart' s 水腫胎和嚴重影響生存質量的HbH病。雖然基因診斷是診斷地中海貧血最有效的金標準[3]。但是由于其費用、技術要求較高，在深圳市龍崗區大鵬人民醫院臨床常規檢驗診斷中很難廣泛開展，本研究擬從α地中海貧血血常規參數角度入手，探討α地中海貧血患者血常規變化規律，為診斷α地中海貧血提供可靠理論參數。通過以健康對照人群作為外對照組，以缺鐵性貧血作為內對照組，α地中海貧血組Hb、MCV及RDW與健康對照組、缺鐵性貧血組均有明顯差異，P＜0.05，差異均有統計學意義。同時以90例α地中海貧血按照基因型不同分為-sea/αα和-αα/-α3.7兩組。-αα/-α3.7組的Hb、MCV結果均明顯高于-sea/αα組，P＜0.05；RDW明顯低于-sea/αα組，P＜0.05。提示α地中海貧血患者中可能由于-sea/αα組基因缺失多于-αα/-α3.7導致Hb、MCV降低，RDW變化則相反。另外地中海貧血組患者MCV、紅細胞脆性實驗、血紅蛋白電泳陽性率均明顯高于缺鐵性貧血組，P＜0.05，提示上述指標可以作為輔助鑒別診斷缺鐵性貧血的指標。除此之外，本研究還發現-αα/-α3.7血紅蛋白電泳陽性率略低于-sea/αα組，P＜0.05，提示是否與-sea/αα轉錄活性高于-αα/-α3.7，從而造成其血紅蛋白電泳陽性率增加有關，還需要進一步探討分析。

表1 不同類型貧血和健康對照組血常規參數的比較

表2 不同類型貧血和健康對照組MCV、紅細胞脆性實驗、血紅蛋白電泳陽性率的比較

[1] 方紅輝,唐曙明,薄寧,等.101例α地中海貧血基因攜帶者血常規參數測定及分析[J] .山東醫藥,2009,49(23):102-103.

[2] 蒙冰,王碧玉,劉斌.40例α地中海貧血的實驗診斷及基因型[J] .中國優生與遺傳雜志,2005,13(12):25-26.

[3] 王沙燕,蔡佩欣,張阮章,等.基因芯片用于檢測缺失型α地中海貧血[J] .中華血液學雜志,2002,23(11):603-604.