先天性大皰性表皮松解癥 1例

倪文昌,邵玉蓮

(湖北省鄂州二醫院,湖北鄂州 436000)

患兒男,因“胎齡 35周早產,發現皮膚缺損 10 min”入院。患兒系第 1胎第 1產,順產,出生時無產傷、窒息史,Apgar評分 8分—9分—10分,出生時顏面輕度青紫,四肢多處皮膚缺損。體格檢查:神志清,反應一般,哭聲響,早產兒貌,右側下肢及足背、足底內側、拇趾大面積皮膚缺損,血管外露,雙側前臂各有一 4 cm×4 cm皮膚缺損,潮紅,皮膚稍薄。毛發細軟,散亂,耳廓成型,顏面部略青紫,雙側瞳孔等大等圓,對光反射存在,無鼻翼扇動,頸軟。雙肺呼吸音清,未聞及羅音,心音有力律齊,未聞及明顯雜音,臍無滲血,腹平軟,肝肋下 1 cm,質軟。脾未及,四肢肌張力正常,肢端有青紫,手指甲未達指端,足趾甲未達趾端,原始反射存在。血常規、肝腎功能均在正常范圍。頭顱 B超未見異常。心臟彩超示Ⅱ°房間隔缺損。皮膚缺損組織病理報告:先天性大皰性表皮松解癥。入院診斷:先天性大皰性表皮松解癥;房間隔缺損;低出生體重兒;早產。治療經過:患兒入院后予以完善相關檢查,青霉素、頭孢噻肟鈉抗感染,予皮損處局部使用莫匹羅星軟膏,共治療 25 d。出院時神志清,反應可,全身無硬腫,右足背有 3 cm×2 cm大小皮膚缺損,潮紅,右上下肢各見一小皰,余皮損見結痂。隨訪患兒6個月后死亡。

討論:先天性大皰性表皮松解癥分為三型:單純型、營養不良型和交界型。單純性為常染色體顯性遺傳,營養不良型為常染色體顯性或隱性遺傳,交界型為常染色體隱性遺傳。其主要特征為皮膚受壓或摩擦后即引起大皰,皮損易發生在四肢、關節等處。目前無有效的治療方法。一旦確診后應注意加強對患兒的護理,避免輕微的摩擦與外傷。出現水皰、大皰后注意創面清潔,預防化膿菌的感染以減少或避免疤痕形成。先天性大皰性表皮松解癥須和新生兒膿皰疹相鑒別。后者為周圍紅暈不顯著的薄壁膿皰。本病例經皮損處組織病理檢查確診為先天性大皰性表皮松解癥交界型。此型為常染色體隱性遺傳,出生時發病,皮損為廣泛分布的大皰,以四肢為主,皰破后局部組織缺損,糜爛,愈合較慢。