軟骨發育不全 1例報告

張淑嫻，聶素林，徐愛霞，郭新全

(濰坊醫學院附屬醫院，山東濰坊 262031)

患者男，2.5歲，因身材發育矮小于 2008年 8月至我院就診。查體:四肢短小，站立時手不過髖;各手指近乎等長，第三指和第四指自然分開，呈“三叉手”畸形;顱大面小，塌鼻，下頜突出;腹膨臀翹;智力發育正常。X線表現:①顱骨:顱底骨短小，顱頂骨和下頜骨相對向前突出。②長骨:長骨變短彎曲，以肱骨和股骨為著;干骺端增寬，向兩側張開呈喇叭口狀，中央凹陷呈杯口狀、骨骺被其包圍。③脊柱:腰椎椎體較小，椎間隙增寬;椎弓根間距自 L1至L5逐漸變小，椎體前緣呈楔形或彈頭樣改變，后緣輕度凹陷。④骨盆:骨盆狹小，骶髂關節位置降低，坐骨大切跡呈魚口狀;髂骨翼變短呈方形，髖臼上緣變寬呈水平位。⑤手骨:掌指骨粗短，同排骨近于等長，第 3指和第 4指自然分開呈“三叉手”樣畸形。診斷為軟骨發育不全。未行特殊治療，僅隨訪觀察，至 2009年7月，患兒走路姿勢及智力均基本正常。

討論:軟骨發育不全屬常染色體顯性遺傳性疾病，其全身對稱性軟骨內化骨過程發育障礙，而骨膜內化骨不受影響。臨床多表現為智力正常的短肢型侏儒，典型特點為顱大面小、下頜突出、腹膨臀翹和“三叉手”畸形。X線征象以長骨、腰椎、骨盆改變具有特征性，結合顱骨及骨齡改變對早期明確診斷有重要價值。主要X線特點:①腰椎管狹窄，腰椎管橫徑(即椎弓根間距)自 L1到 L5逐漸變小，椎弓根間距L5/L1＜1，腰椎后緣可輕度凹陷，前緣呈楔形或彈頭樣畸形;②“Y”型軟骨及骶髂關節部軟骨化骨障礙，如髂骨小、呈方形，坐骨大、切跡狹小深凹呈魚嘴狀，髖臼上緣變寬呈水平位，股骨頸粗短;③干骺端缺少正常排列的軟骨細胞柱(正常10～15層，本病患者僅 3層)，四肢長骨對稱性粗短(以肱骨和股骨為著)、骺端增寬向兩側張開呈喇叭口狀，骺核出現延遲并見包埋，但融合提前;手足短管狀骨粗短呈啞鈴狀，各手指近乎等長;④顱底縮短，顱蓋骨相對較大。本病目前尚無確切治療措施，少數醫療中心正在評估人類生長激素的作用。