Johanson-Blizzard綜合征患兒的護理體會

鮑瑩

（南京醫科大學附屬南京兒童醫院，江蘇 南京 210008)

Johanson-Blizzard綜合征患兒的護理體會

鮑瑩

（南京醫科大學附屬南京兒童醫院，江蘇 南京 210008)

Johanson-Blizzard綜合征 患兒 護理

Johanson-Blizzard綜合征（JBS)是一種罕見的、伴有獨特先天性多發畸形的遺傳性疾病。主要特征表現是先天性胰腺外分泌不足伴有鼻翼發育不全或缺損［1］。此外，其他先天性異常在此病中也有較高發病率，包括矮身材（＞80%)；牙齒異常（主要是少牙畸形＞80%)；感音神經性聽覺喪失（＞80%)；精神發育遲滯（＞77%)；頭皮缺損（＞76%)；甲狀腺功能低下癥（＞40%)；肛門閉鎖（＞39%)；泌尿生殖道畸形（＞38%)等。在大多數病例中表現為中度至重度精神發育遲滯，但也有智力正常的病例報道［2］。JBS最主要的特點是胰腺外分泌功能不全及獨特先天性多發畸形，胰腺外分泌功能包括為胰腺脂肪酶、胰蛋白酶以及胰淀粉酶的分泌，用以消化人體所需脂肪、蛋白質和糖類。其中脂肪酶僅有胰腺才能合成分泌，并且最易被分解而失去活性。胰腺外分泌功能不全是指由于各種原因引起的人體自身的胰酶分泌不足、胰酶分泌不同步等，而導致患者出現脂肪瀉、脂類吸收不良及營養不良［3］。JBS屬于常染色體隱性遺傳，UBR1基因位于15號染色體短臂，定位于15q15－q21.1，父母皆為 UBR1基因突變攜帶者，在父母雙方都會發現有UBR1基因的錯義突變、無意義突變及剪切位點突變。JBS的癥狀也會由于突變的基因形態改變而不同，這是由于泛素連接酶的殘存功能決定的［4］。

1 臨床資料

我院于2009年6月收治了1例Johanson－Blizzard綜合征的患兒，現將病情介紹如下。患者嚴某，女，1歲9月，發現“脂肪瀉”2月入院，大便為糊狀，每日3～5次，糞便色淡，灰白色，油脂狀，量多，惡臭，所含脂肪能漂浮于水面。生后母乳喂養，1年前改為人工喂養。父母非近親結婚。生后不久發現肛門閉鎖而行肛門成形術，以“脂肪瀉”收治入院。體檢生長發育落后，智力發育落后，身長72 cm，體重8.2 kg，鼻翼發育不全，頭發稀疏少牙畸形。檢查大便脂肪球（＋＋)，血、尿常規無異常，血生化、胸片檢查無異常。甲狀腺功能檢查促甲狀腺激素（TSH)及T3、T4無異常，檢查兒童智力發育量表（CDCC)示智力發育評分（MDI)＜50（正常＞70)，動作發育評分（PDI)＜50（正常 ＞70)，相當于12個月水平，聽力誘發電位正常，染色體檢查為46XX。進一步檢查血脂肪酶4 U／L（正常 ＜110 U／L)，淀粉酶36 U／L（正常0～190 U／L)，胰島素＜0.2 m U／L，C 肽：0.043 m U／L （0.366～1.47 m U／L)，胃鏡及消化道造影未見異常，腹部B超檢查胰腺顯示不清，腹部CT掃描胰腺組織為脂肪組織替代，胰腺體積稍大豐滿，胰頭、胰頸、胰體、胰尾CT值普遍降低70 Hu左右，膽囊內見結節狀高密度影。予以提取父母及患兒DNA樣本檢測，檢測發現患兒UBR1基因為雜合錯義突變（8號外顯子：p L317P及39號外顯子：p.P1426L，由德國 Magdeburg大學醫院人類遺傳研究所完成)，給予患兒胰酶腸溶膠囊（得每通)1粒／次，進餐時服用。口服后患兒脂肪瀉癥狀改善，6個月復查患兒體重升高增長明顯，但智力發育仍落后，和國外報道相似［5］。

2 護理

2.1 心理護理 做好健康教育，與家長講解疾病知識，幫助家長認識疾病。多關心患兒，與患兒家長建立和諧的護患關系，有利于加強家長的遵醫行為，從而利于疾病的控制。

2.2 飲食指導 指導家長給患兒進低脂肪膳食，限制茶、咖啡、辛辣食物及過量進食。定時進餐，三餐規律，養成良好的飲食習慣。采用正確的食物制作方法，食物烹調可采用蒸、鹵、煮、燴等少用油或不用油的方法來調節食物的色、香、味，改善患兒的營養狀態。

2.3 指導病人合理用藥 市售的胰酶制劑品種甚多，應遵醫囑根據大便脂肪含量給予正確的劑型。指導家長正確的給藥方式及用藥劑量，給予患兒胰酶腸溶膠囊（得每通)1粒／次，進餐時服用。

2.4 觀察藥物不良反應 常見的不良反應有：惡心、嘔吐、胃腸脹氣、痛性痙攣、便秘和腹瀉等。大劑量的胰酶會導致尿酸過高。大劑量和長時間使用胰酶制劑或胰酶制劑中蛋白酶的含量過高，特別是在兒童，可能會導致纖維化結腸炎。如有惡心、嘔吐，要立即讓患兒頭偏向一側防止窒息，并及時與醫生聯系。

2.5 防止感染 預防交叉感染，置病兒于單間病房。限制探視人數。做好基礎護理：每日兩次2%蘇打水口腔護理，觀察口腔黏膜情況；保持皮膚干燥清潔，尤其是做好臀部皮膚護理，每次大便后用溫水清洗局部皮膚防止紅臀發生。病兒的食具、奶具每日2次煮沸消毒，與成人分餐。

2.6 出院指導 指導按時準確服用消化酶制劑，觀察藥物不良反應。正確選用低脂肪膳食，禁用油炸食物、肥肉、豬油及含脂肪多的點心。限制茶、咖啡、辛辣食物及過量進食。正確采用食物的制作方法，定期門診隨訪，檢測大便脂肪球，生長發育指標，營養指標。

［1］Zenker M，Mayerle J，Reis A，et al.Genetic basis and pancreatic biology of Johanson-Blizzard syndrome［J］.Endocrinol Metab Clin North Am，2006，35（2)：243-53.

［2］Swanenburg de Veye HF，Heineman-de-Boer JA，Beemer FA.A child of high intelligence with the Johanson-Blizzard syndrone［J］.Genet Coums，1991，2（1)：21-25.

［3］Elting M，Kariminejad A，de Sonnaville ML，et al.Johanson-Blizzard syndrome caused by identical UBR1 mutations in two unrelated girls，one with a cardiomyopathy［J］.J Am Med Genet A，2008，146A（23)：3061-3058.

［4］Takahashi T，Fujishima M，Tsuchida S，et al.Johanson-blizzard syndrome：loss of glucagon secretion response to insulininduced hypoglycemia［J］.J Pediatr Endocrinol Metab，2004，17（8)：1141-1144.

［5］Alkhouri N，Kaplan B，Kay M，et al.Johanson-Blizzard syndrome with mild phenotypic features confirmed by UBR1 gene testing［J］.J World Gastroenterol，2008，14（44)：6863-6866.

Johanson-Blizzard syndrome Child patients Nursing

鮑瑩（1973－)，女，江蘇南京，本科，主管護師，消化科護士長，研究方向：小兒消化系統疾病護理

R473.72

B

1002-6975（2010)20-1891-02

2010-06-11)