本期病例小測試答案：

（王慧君 供稿）

胎兒宮內生長受限、小下頜、扁平鼻根、低位耳畸形（圖1）、室間隔缺損、主動脈縮窄、緩慢心律失常、輕微心包積液（圖2）、雙側腎盂積水、膀胱下段梗阻（圖3）。胎兒血液染色體分析顯示46，XY，rec（7）dup（7q）inv（7）（p22q11.2）mat。母親核型為46，XX，inv（7）（p22q11.2），父親核型正常。經調查發現為堂兄妹近親結婚。由于父母拒絕引產，于孕38周生產時胎兒死亡。