小瞼裂綜合征的綜合矯治體會

瞼裂狹小綜合征又稱小瞼裂綜合征(Blepharophim osis-ptosis-epicanthus inversus syndrome，BPES)，是以瞼裂狹小、上瞼下垂、倒轉型內眥贅皮和眥距增寬為主要特征的常染色體顯性遺傳病。2004年1月～2007年3月本院共收治7例，應用Mustarde內眥成形術、額肌瓣懸吊術或提上瞼肌縮短術、外眥開大術及鼻畸形矯正術等多種術式聯合矯治，取得滿意療效，現將手術方法報道如下。

1資料和方法

1.1 一般資料:先天性小瞼裂綜合征患者7例(14眼)，均有雙上瞼下垂、內眥贅皮、小瞼裂及內眥間距增寬四聯征，其中男5例，女2例，年齡3～18歲，有3例為同一家庭(一父兩子)。本組病例平均內眥間距為(37.7±2.7)mm，瞼裂寬度(2.6±1.4)mm，瞼裂長度(21.4±1.7)mm。內眥贅皮7例全部為倒向型，其中6例伴鼻背低平。

1.2 手術方法:針對患者的具體情況分期選擇性地行內眥成形術、外眥開大術、上瞼下垂矯治術和隆鼻術，手術主要分2～3期進行。

1.2.1Mustarde內眥成形術和內眥韌帶縮短術:按照Mustarde法設計手術切口，雙側依次切開皮膚皮下組織。首先游離內眥韌帶和剝離鼻部淚嵴處骨膜，并在其上用骨鉆向鼻腔打兩個距離約3mm的孔，而后貫穿一根鋼絲，拉緊內眥韌帶，使內眥向鼻側牽拉移位，用貫穿出的鋼絲固定內眥韌帶于鼻骨。而后按Mustarde法剝離結膜并依次縫合皮瓣，形成新的內眥和糾正內眥贅皮。

1.2.2Von-Ammon外眥成形術:對于瞼裂狹小綜合征來說，單純開大內眥，眼裂寬度往往還不夠，可同期行外眥成形術。筆者一般采用Von-Ammon外眥成形術。應用此法瘢痕不明顯，且操作簡單，效果佳。

1.2.3 上瞼下垂矯正術:由于在糾正瞼裂寬度后，上下瞼的水平張力已經很大，不適宜同期進行上瞼下垂糾正術。一般相隔6個月～1年待患者眼瞼部張力恢復適中時，再行上瞼下垂矯治手術。對于輕度上瞼下垂的患者，如果提上瞼肌有部分功能，可行提上瞼肌縮短術，對于中度和重度上瞼下垂病例則行額肌筋膜瓣懸吊術。

1.2.4 隆鼻術:由于小瞼裂患者還往往合并鼻根部低平的鼻畸形，一般還需要進行隆鼻術。隆鼻材料可以應用自體肋軟骨或人工合成的假體。如果在進行以上手術時，患者已經滿14歲，筆者一般同期應用自體肋軟骨修復，否則在滿18歲后再選擇合適的材料進行修復。

1.3 結果:所有病例經過分期手術治療后，達到了滿意的效果，瞼裂長度為(27.3±1.7)mm，平均增加5.9mm;寬度為(7.4±1.2)mm，平均增加4.8mm，達到或接近正常水平，倒向型內眥贅皮和鼻畸形也得到了有效的矯正，未出現不良并發癥。

2討論

小瞼裂綜合征是一種先天性遺傳性疾病，具有家族傾向性，目前對其致病基因定位于3q23上，且主要集中在FOXL2[1-2]。對于這種畸形，由于嚴重影響容貌和視力，將來也許可以通過基因治療，但目前外科手術是改善和治療該畸形的唯一選擇。

由于其包含了瞼裂狹小、內眥贅皮、上瞼下垂、眥距增寬和鼻畸形等多種并發癥，因此必須選擇多種手術才能徹底改善。但由于組織量的限制，一次難以糾正所有縱向和橫向的缺陷，因此筆者選擇分期手術，首先擴大瞼裂，包括內外眥成形術和內眥韌帶縮短術，間隔一段時間后再進行上瞼下垂矯正術。對于鼻畸形，由于對患者的功能影響不大，筆者建議在14～18歲、鼻發育基本停止之后再進行，以免影響鼻軟骨的發育或出現隨著鼻的發育，假體不適應的弊端。梅建忠等[3]通過多例病例的觀察也認為，分期手術可以獲得良好的效果，這是由于分期手術有利于組織增生，減輕局部張力。Taylor[4]通過對14例兒童的觀察，也認為對于小瞼裂綜合征應用Mustarde內眥成形術等方法矯正畸形、分期治療可以獲得良好的效果。

由于不良外觀和缺陷會給兒童帶來身心發育上的不良影響，長期畸形也使發生弱視的危險增高高[5-6]，因此應盡早手術治療，筆者最早1例在2歲時行瞼裂開大術，3歲時行提上瞼肌縮短術獲得了良好的效果。

[參考文獻]

[1]林立新，劉霞，唐勝建. 小瞼裂綜合征致病基因研究進展[J].國外醫學·遺傳學分冊，2004，27(6):375-377.

[2]Batista F，Vaiman D，Dausset J，et al. Potential targets of FOXL2，a transcription factor involved in craniofacial and follicular development，identified by transcriptomics[J].Proc Natl Acad Sci USA，2007，104(9):3330-3335.

[3]梅建忠，羅敏，李海生.分期手術治療先天性小瞼裂綜合征[J].中國眼耳鼻喉科雜志，2002，2(5):300-302.

[4]Taylor A，Strike PW，Tyers AG. Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome: objective analysis of surgical outcome in patients from a single unit[J].Clin Experiment Ophthalmol，2007，35(3):262-269.

[5]Beaconfield M，Walker JW，Collin JRO.Visual development in the blepharophinosis syndrome[J].Brit J Ophthalmol，1991，75(8):746-748.

[6]焦永紅，盧煒，閔燕.小瞼裂綜合征的臨床觀察[J].中國眼耳鼻喉科雜志，200，4(3):174-176.

[收稿日期]2010-03-30 [修回日期]2010-05-20

編輯/張惠娟