身體的秘碼

宮麗英與她媽媽的身高都不到1米，她爸爸身高1.4米，一家人來到清華大學第一附屬醫院。他們都想知道是什么原因影響了一家人的身高。

2001年時，宮麗英有個愿望，希望和電視劇《封神榜》里土行孫的矮小扮演者一樣加入表演行業。她揣著500元錢，只身來到北京，想做一名特型演員。她沒有文憑，沒有門路，當過門童，賣過小商品，北漂生活十分艱難。

父母心疼女兒，也來到北京，在垃圾場邊租了一間小房。父親背著患有關節炎的母親撿拾廢品，支撐女兒的演員夢。

這個特殊的家庭及艱難的生活狀況被媒體發現，引起了社會的注意。有人給宮麗英提供工作，有人邀請她給公司員工做勵志演講。一家人的生活悄悄地變化著（圖1）。

（1）身體矮小擋不住一家人對生活的憧憬

宮麗英:一次去天津演講，老板說，看你那么快樂，我就想你有沒有煩惱事?。课艺f我也是人，我也有喜怒哀樂啊。

不可否認，這個時候的宮麗英不再一味追求遙不可及的演員夢。生活相對安定的她，開始對生活有了渴望。

宮麗英:男大當婚，女大當嫁。我的同學們都有孩子了，都當媽當爸了。

辦喜事的，懷孕的，特別羨慕他們，都有屬于自己的家了。

除了自己的矮小，更多還是對下一代的擔憂。怎樣才能確保自己將來的孩子健康，身高正常呢？如果找一個正常身高的男孩，孩子的身高遺傳能來自父親而不隨自己嗎？這些問題困擾著她。這時候，一個新的名詞跳進了她的視線——基因診斷。

說到基因診斷，就要說DNA。DNA是人類遺傳顆粒，也叫身體密碼，儲藏在身體所有的有核細胞里?？茖W發現一個人的DNA一半繼承于父親，一半繼承于母親。

20世紀50年代，DNA雙螺旋分子結構被科學家們破解后，人們開始認識到，正是DNA控制著我們所有的生命信息，它決定了我們的脾氣、秉性以及可能患上的疾?。▓D2）。

（2）DNA雙螺旋分子結構示意圖

其實，苦苦尋找自己基因答案的不僅宮麗英一個人，2006年某日北大醫院兒科門診接待了一位特殊的女病人。聽完病人的描述，向來沉穩的丁大夫有點坐不住了。

丁潔:這是非常罕見的病，所以大家對這個病沒有什么概念。

反復詢問患者病情、家族病史后，丁大夫推測，這位女病人極有可能患上了一種罕見的遺傳進行性腎炎。

遺傳進行性腎炎可怕之處是它的遺傳性。一旦家族中有人患上這個病，后代就會被遺傳。此病多在10歲前發作，隨著年齡增長，患者逐漸出現腎功能衰竭現象，尤其男性患者癥狀最為嚴重，目前還沒根治的辦法。

令丁大夫不安的是，這個患有遺傳進行性腎炎的患者已有一個月的身孕。

丁潔:她當時很擔心，因為她知道她舅舅、媽媽的情況，甚至再上一代的情況。

這個家族的三代中，有9人確診患有不同程度的腎臟問題。其中三個男性患者一個腎衰竭、一個腎移植、還有一個已經死亡。男性患者無論大人還是小孩，病情發展都比女性患者更迅速更嚴重。

丁潔:所以，她說萬一我懷的是男孩子，又是個病孩子怎么辦！所以，她很希望能確保胎兒正常，她就繼續懷孕，否則就終止妊娠了。

30年前，病人的這個要求沒有辦法實現。醫生只能通過染色體來判斷孩子的性別。今天，人們對生命遺傳特征有了比較充分的認識，能夠分析一部分可以導致人類患病的DNA，避免后代被遺傳疾?。▓D3）。

（3）缺陷DNA攜帶者遺傳示意圖

丁潔:20世紀90年代，一些國家掌握了基因技術。找到了這種病的根源，知道這個病的根源是錯誤的蛋白出了問題。

正是對基因和基因產物的認識，拓展了人們的思路和檢測手段。傳統的腎病檢測方法需要進行腎穿刺，方法是用針從體外插到體內，取出小部分腎組織進行疾病診斷。穿刺不是所有醫院都能做，并對人體有一定的損傷。

現在，醫生只需提取直徑為3毫米的皮膚，切割成幾十片，便可以做基因分析。

丁潔:這個病因很特殊，雖然知道是這個基因，但是基因非常大，它任何部位都可能有突變。所以，必須確定哪個地方錯了。

很幸運，這些步驟進行得很順利，結果更讓人高興，那位患者懷的是一個健康的孩子。

丁潔:生下來以后我們又給這個孩子做了基因檢驗，這次取一點血就可以做檢測，果然是一個正常的孩子。

宮麗英在報紙上看到這例產前基因診斷時非常高興，對于她，這不僅僅是一則新聞報道，而是她未來的希望。她通過媒體聯系上了北大醫學部專門基因分析的宋老師。

宮麗英:我，我爸和我媽都抽了血，讓大夫給我們做檢查。

這三管血，承載著她的希望，能從中找到自己的致病基因。她希望自己也會像那個女腎病患者一樣，后代會有一個美好的未來（圖4）。

（4）抽取少量血液就可以檢測DNA

2004年東南亞海嘯突襲，災情慘重，世界震驚。那一年，中國第一次以科技援助的方式派出自己的隊伍，而鄧亞軍便是其中的領軍人物。

鄧亞軍（北京華大方瑞司法物證鑒定中心主任）:所有的尸體都高度腐敗，裹尸袋包著尸體，我們要經過腐尸氣味這一關。

鄧亞軍的任務是從這些尸體上提取有效的DNA，建立DNA數據庫。從而幫助活著的人，找到他們死去的親人。但是，尸體高度腐敗，想找到合適的組織提取出有效的DNA，并不是一件容易的事。

鄧亞軍:當時在廣場上，設置了很多布告牌，貼滿了尋人啟事，尋找失蹤的人。

正是這一張張生動的臉，支撐著鄧亞軍一直堅持到最后，忍受反復的失敗以及某些專家對中國DNA鑒定實驗室的質疑。最終，圓滿完成了任務（圖5）。

（5）中國醫生承擔著神圣的使命

鄧亞軍:克服了很多困難，我們完成了任務，2005年7月1日中國科學院院長路甬祥把數據移交給泰國政府。

宋醫生告訴宮麗英要耐心等待檢測結果。由于中國缺乏侏儒癥人群的大量基礎數據，能不能找到致病的基因，還要等待檢驗結果。不久宋老師告訴記者，宮麗英的DNA檢驗完成，致病基因已經找到。

結果顯示，這個家系的矮化病是由COMP這個基因突變引起的，從而可以推出，這個突變基因是她母親遺傳給她的。而正常的這一半，是她父親傳給她的，她致病的原因，就是這個基因出現了三個堿基的缺失而引起的（圖6）。

（6）科學給了宮麗英最準確的回答

如果宮麗英將來生育子女，可以進行早期的產前診斷，以防止有這種病的孩子出生。

宮麗英一家非常高興。他們一家經常去的一家理發店的老板，讓宮麗英在他的電腦上，通過視頻和老家的鄉親們見了面，并把這個好消息告訴了遠方的鄉親們。