三步搞定遺傳病系譜圖題

李丙祥

〔關(guān)鍵詞〕 遺傳病系譜圖題；排除；判斷；確定

〔中圖分類號〕 G633.91〔文獻標識碼〕 C

〔文章編號〕 1004—0463（2009）03（B）—0060 —01

在高中生物《遺傳變異》這一章中，我們常常見到根據(jù)某家族某遺傳病的系譜圖來推斷個體基因型和計算概率的問題。在這類問題中，對于系譜圖中的每一個體，除了給出其表現(xiàn)型外還常常給出了他們的性別，為此學生常常會先入為主地按照伴性遺傳來解答問題，以致得出錯誤的結(jié)果。那么，教師應該怎樣指導學生正確解答這類問題呢？

其實，正確解答這類問題的關(guān)鍵就是準確判斷題目中所給的遺傳病的遺傳特點，即致病基因在什么染色體上，以及是顯性致病還是隱性致病。

而系譜圖中涉及的人類遺傳病一般都是單基因遺傳病,它包括常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病和伴Y染色體遺傳病五類。要確定題中所給是哪類遺傳病就必須判斷它的遺傳特點。

如下圖為某家族某種遺傳病的系譜圖，回答：

（1）1和7的基因型（基因用A和a表示）分別是____________、_____________；

（2）假如7和10結(jié)婚，則他們的后代中出現(xiàn)這種遺傳病的概率是______________ ，如果他們的第一個孩子正常，則他們再生一個有這種病的孩子的概率是________________。

解析：⑴4號為女性，但為患者，因此該病不是伴Y染色體遺傳病；⑵3號和4號均為患者，但其女兒8號正常，因此為顯性致病；⑶3號為男性患者，但其女兒8號正常，因此致病基因在常染色體上。即該病為常染色體上顯性基因控制的遺傳病。

三步下來，所有的問題便都迎刃而解了：（1）aa、AA或Aa；（2）2/3、1/2。

由此可見，正確解答這類問題的前提是準確判斷遺傳病的類型。而它的判斷方法可按以下三步走：

第一步：排除伴Y染色體遺傳病

若患者全為男性，且男性患者的兒子全是患者則為伴Y染色體遺傳病；若患者中有女性或男性患者的兒子中哪怕只有一例是正常，則不是伴Y染色體遺傳病。另外，系譜圖如果出現(xiàn)在選擇題中就有可能是伴Y染色體遺傳病，但若出現(xiàn)在填空題中則一般不會是伴Y染色體遺傳病。

第二步：判斷致病基因的顯隱性

這一步的要點是找特殊點，即雙親正常而其后代中有患者，或雙親都患病但其后代中有正常者，這樣的點便是特殊點。若符合前者即為隱性，符合后者則為顯性。

第三步：確定致病基因的位置

經(jīng)上述兩步后，可知致病基因要么在常染色體上，要么在X染色體上。最后的判斷方法如下：

1.若致病基因為顯性

定位顯性基因的要點是找患病的男性：（1）若男性患者的母親和所有女兒都為患者，則致病基因在X染色體上；（2）若男性患者的母親正常或男性患者的女兒有正常者，則致病基因一定在常染色體上。

2.若致病基因為隱性

定位隱性基因的要點是找患病的女性：（1）若女性患者的父親和所有兒子都是患者，則致病基因在X染色體上；（2）若女性患者的父親正常或她的兒子有正常者，則致病基因一定在常染色體上。