９問唐氏篩查

唐氏篩查對于35歲以下的準媽媽是一項醫生建議的檢查，而對于35歲以上的高齡準媽媽，則是必做的檢查，因為它關系到寶寶的智力發育。

疑問1唐氏篩查預防什么病?

專家解答：

唐氏篩查所預防的是唐氏綜合征。1866年一位叫John Langdon Down的英國醫生首先報道了患有唐氏綜合征的孩子的典型外表，故此命名為唐氏綜合征(DOwn，sSyndrome，簡稱DS)。人體除了性染色體外，有23對常染色體，每一對染色體進行了1～23編號，唐氏綜合征是由于患者多了一條21號染色體，即患者有三條21號染色體，故又名“21三體綜合征”。

DS患者先天性智力障礙、特殊面容、精神體格發育遲滯，很多患者還伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等多種畸形。DS患者的特殊面容為眼距寬、眼睛上斜、鼻梁低、耳位低，不論是何種族的患者面容都很相似。

疑問2唐氏綜合征可以提前發現嗎?

專家解答：

可以。唐氏綜合征在新生兒中發病率為1/750，我國每年大約有26600名患兒出生，目前大約有60萬以上的DS患者。雖然少數DS患者經過訓練可以掌握一些技能，但是由于他們智力嚴重低下，生活不能自理，給家庭和社會造成極大的負擔。目前唐氏綜合征還沒有根治的方法，只能在孕期進行唐氏綜合征患兒篩查(即唐氏篩查)，在胎兒分娩前及早做出診斷，適時終止妊娠，防止患兒出生。

疑問3唐氏篩查什么情況下必須做?

按照母嬰保健法規定的，唐氏篩查有七種孕婦必須做的：

1、年齡大于35歲。

2、曾經有過異常孩子的分娩史，比如生了一個腦積水的孩子。

3、有不明原因的胚胎停止發育或者胎停育。

4、妊娠期間有陰道出血。

5、在妊娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響。

6、在妊娠早期的時候，有過有害物質的接觸史。

7、有家族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況，但是確實有明確的家族史，第一次懷孕就應該做唐氏篩查。

目前這七種情況，母嬰保健法規定必須做唐氏篩查，其他你可以要求做，也可以選擇不做。

疑問4為何高齡媽媽要進行唐氏篩查?

專家解答：

新生兒患有唐氏綜合征的可能性與孕婦年齡有關，孕婦年齡越大胎兒患有DS的可能性越大。據統計，20歲的產婦分娩唐氏綜合征患兒的可能性為1/2000，35歲以上的產婦分娩唐氏綜合征患兒的可能性明顯增加，45歲的產婦分娩唐氏綜合征患兒的可能性高達1/20。因此，年齡大的產婦更要重視唐氏綜合征篩查和診斷，尤其是35歲及以上的產婦必須進行相關檢查。

疑問5年齡35歲以下有必要做唐氏篩查嗎?

雖然年齡大的產婦分娩D s患兒的可能性大，我國高齡產婦的比例也在逐年增加，但是大部分產婦年齡還是低于35歲的，且我國85％的D S患兒是由35歲以下的產婦分娩的，所以年輕的孕婦也不能忽視唐氏篩查。當醫生詢問你是否做唐氏篩查時，別猶豫，還是去查吧!

疑問6怎樣做唐氏篩查?

專家解答：

唐氏篩查是通過抽取孕婦靜脈血液，檢測某些特定物質(甲胎蛋白、hCG、雌三醇等)的量，來推測胎兒患有唐氏綜合征的危險性。唐氏篩查在大多數醫院都可以進行。

抽血化驗時間：多數醫療機構采用孕中期唐氏篩查，在孕15～20周(最好在孕16～18周)抽孕婦血液進行檢查。假如產檢在15到20周，醫生會在你做產檢時一并開化驗單。化驗時不必空腹。

疑問7唐氏篩查的結果何時出?

唐氏篩查結果一般在一周左右出，如果你屬于高危準媽媽，醫院會電話通知你再進一步檢查。

唐氏篩查化驗結果報告為“高危”或“低危”，不同于普通化驗報告“正常”或“不正常”，“陰性”或“陽性”。

其結果不是最后診斷。化驗結果為“高危”不代表胎兒肯定是DS，只是提示胎兒患有DS的可能性大；化驗結果為“高危”的孕婦需要進一步進行檢查。

疑問8唐氏篩查結果顯示為“高危”怎么辦?

專家解答：

唐氏篩查結果為“高危”的孕媽媽需要做產前診斷，以確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，在實驗室中分離出胎兒細胞，對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。

有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮，怕造成流產或對胎兒造成傷害，但是據統計，此項技術造成的流產率僅為0.5％。孕婦做完羊膜腔穿刺后，只要適當休息即可。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

疑問9為何還要做B超協查唐氏綜合征?

專家解答：

B超不能對胎兒染色體異常做出診斷，但是B超檢查結果可以為唐氏綜合征患兒提供某些參考，比如通過B超測量胎兒頸項透明層厚度，胎兒是否有心臟異常等畸形來預測胎兒患唐氏綜合征的可能性，提示高危孕婦要進行產前診斷。

《母子健康》溫馨提示

1、一定要按時進行產前檢查，過了孕20周，一般不能進行唐氏篩查。

2、在一些小醫院沒有唐氏篩查，但如果你的懷孕年齡高于35歲，建議到當地的大醫院做此項檢查。