自然流產并非壞事

妊娠在孕28周前自然終止，稱為自然流產。一次妊娠流產率一般在15%左右。自然流產的原因很多，常見的有染色體異常、黃體功能不全、免疫因素、子宮畸形、宮頸內口松弛、全身性疾病等。其中染色體異常是引起自然流產的常見病因，在早期自然流產中，可占到50%-60%。在一般情況下，一個生育期的婦女，若連續二次以上早期自然流產，通常要考慮是否有染色體異常的問題。

正常人體細胞具有46條染色體（2n），配子細胞（精子和卵）具有23條染色 （n），前者稱為二倍體，后者稱為單倍體。染色體異常包括數目異常和結構異常。

以二倍體為標準，由染色體數目的增加或減少引起的染色體畸變稱為染色體數目異常，包括多倍體、單倍體（指體細胞）和非整倍體。 體細胞染色體數是單倍體整數倍的兩倍以上，稱為多倍體。在人類，全身多倍體和單倍體是致死的，因而極為罕見，但在流產胎兒中較常見，是流產的重要原因之一。染色體數不是23的整倍時，稱為非整倍體。常見的有三體和單體。三體中除21、13、18、22和性染色體三體外，其它三體多導致流產；常染色體的單體嚴重破壞基因平衡，通常是致死性的，在出生前就流產，但X染色體單體的女性可存活。

染色體結構異常可分為平衡性異常和非平衡性異常。平衡性異常主要包括相互易位、羅伯遜易位和倒位，非平衡性異常主要包括缺失、插入、重復、等臂染色體、環狀染色體以及標志染色體等。兩條染色體發生斷裂后相互交換無著絲粒斷片形成兩條新的衍生染色體為相互易位，人群中的發生頻率約1－2／1000之間。相互平衡易位僅有位置的改變，沒有可見的染色體片段的增減，因此通常沒有明顯的遺傳效應。羅氏易位在人群中的發生率約為1／1000，是兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處或其附近斷裂后形成兩條衍生染色體。一條由兩者的長臂構成，幾乎具有全部遺傳物質；而另一條由兩者的短臂構成小染色體，由于缺乏著絲粒或因幾乎全由異染色質組成，故常丟失，它的存在與否不引起表型異常。倒位是一條染色體兩次斷裂形成的片段倒轉180度重新結合，它沒有染色體片段的丟失，但基因順序顛倒。

染色體平衡性異常的攜帶者雖然沒有表型異常，但他們的生殖細胞減數分裂后產生的配子卻可能有衍生的異常染色體，由它形成的胚胎會產生相應的效應，引起流產、發育異常和染色體病患兒的出生。

染色體非平衡性異常患者因為有基因量的改變，或多或少都有一定的臨床癥狀。

凡是染色體異常導致的流產，胎兒一般是保不住的，即使保住也是畸形兒，可見自然流產并非是件絕對的壞事，它可以將部分發育不良的胚胎或胎兒淘汰掉，這是自然的選擇、優生的需要。■