原發性小睪丸癥能結婚生育嗎等

>>原發性小睪丸癥能結婚生育嗎

我22歲了，身高只有137厘米，體重50千克，乳房像剛發育的女子一樣。陰莖小，但能勃起，睪丸也很小。請問，我算不算男性女性化，還能治好嗎？有沒有生育能力？

湖南歐陽鑫

歐陽鑫讀者：

根據來信得知，您的情況在醫學上看，很像是—種染色體畸形遺傳病，叫克氏綜合征，也稱原發性小睪丸癥或叫曲細精管發育不良癥。

這種病的臨床表現為：乳房女性化，兩側睪丸小，喉結小，呈類閹體型。這種病人往往在正常男性46xy染色核型上多了一個y染色體，呈47xyy型，醫學上稱為克氏綜合征。病人還常伴有甲狀腺功能異常，對甲狀腺激素反應降低，放射碘吸入減少，有時可有輕度糖尿病，血漿睪酮值低，促黃體激素及促濾泡性激素增高，尿內血漿雌二醇增高，病人陰莖能勃起，有性欲，有時能射精，但精液內往往無精子，故不能生育。

治療可采用丙酸睪酮，25～50毫克肌肉注射，每周2～3次；或用長效睪酮如庚酸睪丸酮或11－酸睪酮，200毫克，每月1次，肌肉注射，需長期應用；也可配合絨毛膜促性激素（hCG），2000單位，每周2次肌注，有一定幫助。經此治療，可使喉結增大，胡須、毛發生長，陰莖增大。此后，患者可以結婚，能行性生活，但因睪丸不會再大，不能產生精子，故不能生育。至于您的情況，究竟是否是“克氏綜合征”，最好到當地醫院泌尿科，進行上述必要檢查和激素測定， 以及染色體核型分析，方能得到正確診斷，以便進行治療。

上海第二醫科大學仁濟醫院泌尿科教授江魚

>>前胸和手臂長瘤、頭抖動是怎么回事

我丈夫31歲，其前胸和手臂長了許多粉紅色肉瘤，是10多年前長青春痘留下的；另外，他的頭還時不時發生抖動，做過腦電圖、CT檢查都沒發現器質性病變，請問他得的是什么病，該怎么辦？

浙江李旭春

李旭春讀者：

您好！您丈夫的情況應及時就醫，請醫生明確診斷，對因治療。您提出的兩個問題，我的看法如下：

您丈夫前胸及手臂部皮膚長許多粉紅色的肉瘤已10余年，而且越來越大，越來越多，這可能是皮膚平滑肌瘤。要作出正確的診斷，需取一個“肉瘤”做病理學檢查才能確診。如果是平滑肌瘤，目前暫無有效的治療辦法。不過，皮膚平滑肌瘤是良性瘤，不必緊張。

至于他頭部有時會不由自主地抖動，越緊張越明顯，近兩年有些加重。這可能是神經性肌肉抽搐，它只是肌肉無規律的抽搐，所以腦電圖、心電圖等是檢查不出來的，到神經科做肌電圖檢查，可以捕捉到肌肉抽搐的肌電圖改變，這就要請神經科醫生來治療。

中國人民解放軍總醫院皮膚科教授 虞瑞堯

>>兒童肝臟增大的原因

我兒子5歲了。2004年7月起，每逢感冒就到醫院用抗生素治療。羅紅霉素、紅霉素、阿奇霉素、潔霉素都用過。后發現肝大，但肝功能檢查正常。醫生給打了2針重組干擾素。有的專家說要打丙球蛋白，有的說要打轉移因子。請問我該怎么辦？

煙臺劉國春

劉國春讀者：

引起兒童肝臟增大的原因很多，最常見感染因素所致，主要為多種肝炎病毒引起的病毒性肝炎，常見的有甲、乙、丙、丁、戊型等病毒性肝炎，其他一些病毒如EB病毒、巨細胞病毒等也可造成肝臟損害。此外，細菌感染，如肝膿腫、肝結核或寄生蟲等感染，也可導致肝臟增大和肝功能受損。

您孩子的生長發育正常，肝功能正常，無長期發熱、黃疸、皮疹等病史和體征，由感染因素所導致的肝臟增大可能性不大。目前，您的孩子應考慮有無代謝性疾病引起的肝臟增大，如肝豆狀核變性、糖原累積病等的可能。肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳病，是一種先天性銅代謝異常的疾病，由于一種叫“銅藍蛋白”的球蛋白不足，造成體內銅過多蓄積，而損害肝臟、腎臟、神經、血液及眼睛等多個系統，輕癥可能在體檢時偶然發現肝臟增大或肝功能異常，如檢查血液中銅藍蛋白的水平明顯降低，支持該病的診斷。糖原累積病也是一種先天性酶缺陷導致的糖代謝障礙性疾病，由于不同糖代謝酶的缺陷，可分為12型。常見的典型病人表現為體型偏胖，肝臟增大，肝功能可以正常，有時伴有低血糖的發作，可通過相關檢查，如口服葡萄糖耐量試驗、胰高糖素試驗等，必要時需經肝臟穿刺病理檢查確診。

如以上相關檢查都無異常，也不必過分緊張，只需定期監測孩子的生長發育情況，肝臟大小及肝功能，發現新的線索再進一步檢查。

此外，在沒有查清有無病毒感染癥狀的情況下，盲目注射干擾素，且療程不全，濫用丙種球蛋白和免疫調節劑，這個方法不合理，且無益。

首都醫科大學附屬兒童醫院內科主任醫師朱逞