不可忽視的遺傳病多囊腎

周恩超　王　鋼

《新聞晨報》消息腰圍5尺多，體重120多千克……一種罕見的病癥使沈先生一度生命垂危。沒想到的是，僅僅是一個12小時的手術(shù)，就讓他整個人比原來瘦了一半。

原來，52歲的沈先生早在30年前，就感到腰酸乏力。醫(yī)生檢查后，初步診斷為多囊腎、多囊肝。雖然治療沒停過，但他的病情仍在惡化，肚子像氣球一樣越吹越大，下肢也開始水腫。病魔使他成了一個超級大胖子，無法工作，更不能正常生活。由于無法平躺，4年來沈先生只能坐著睡。

后來健康狀況每況愈下，無法吞咽食物，無法呼吸，在生命垂危、情況緊急時，上海××醫(yī)院對其進行了肝腎聯(lián)合移植手術(shù)。經(jīng)過一個多月的救治，沈先生完全恢復(fù)了標準。如今，他的腰圍只有92厘米，體重僅64千克，擁有了標準身材。更讓他開心的是，他終于能夠和正常人一樣生活了。

所謂多囊腎，是指雙腎中有多個大小不等的液性囊腫，形似一串葡萄，逐步發(fā)展并出現(xiàn)腎腫大、腎區(qū)疼痛、高血壓、血尿、慢性腎功能衰竭，以及腎外的各種癥狀如多囊肝、心臟瓣膜異常、腦血管瘤等，是一個不容忽視的遺傳病。

多囊腎病一般多見于成年人，發(fā)病率較高，占1‰；由于目前尚無特效治療方法，因此，早發(fā)現(xiàn)、早治療非常重要。

多囊腎的遺傳特點是代代發(fā)病，父母一方患病，兒女有一半的機會攜帶致病基因。如果父母均有多囊腎，則兒女發(fā)病的幾率增大到75％，男女發(fā)病概率相等。不患病的子女不攜帶此基因，如與無多囊腎的異性結(jié)婚，則其子女不再發(fā)病，也就是說不會隔代遺傳。

多囊腎剛開始時雙腎大小正常，腎內(nèi)囊腫很小，直徑可能只有1毫米。隨著年齡增長，囊腫數(shù)目增多，囊腔增大，大的時候可能比正常腎臟大到5～6倍以上，重達4～5千克，患者可用手在腹部能摸到。多囊腎在40歲左右被發(fā)現(xiàn)的最多。在農(nóng)村和貧窮地區(qū)，許多患者常常是在出現(xiàn)腰痛、血尿等癥狀就醫(yī)時才被發(fā)現(xiàn)。

如何才能盡早發(fā)現(xiàn)多囊腎呢？一是要定期參加體檢，特別是年輕人，不要自恃年輕體壯而不體檢。二是家族中已發(fā)現(xiàn)有多囊腎者的病人，建議體檢時一定要做B超檢查，看看腎臟有無囊腫。有部分多囊腎可在20～30歲就被發(fā)現(xiàn)。B超見到囊腫，臨床可表現(xiàn)為尿有少量蛋白或紅細胞、血壓偏高等。如果20～30歲體檢B超未發(fā)現(xiàn)有囊腫，不等于就沒有遺傳多囊腎的可能，故應(yīng)定期檢查 。

多囊腎患者平時要避免劇烈運動和外傷，尤其要避免腹部的碰撞、擠壓，以防囊腫出血或破裂。已婚女性要控制懷孕次數(shù)，避免意外懷孕而增加腎臟負擔(dān)。由于腎囊腫容易并發(fā)尿路感染和腎結(jié)石，尿路感染易使腎功能惡化，結(jié)石可引起尿路梗阻而發(fā)生腎絞痛，加重腎功能損害，引起血尿。因此，一旦發(fā)生尿路感染，要選用合適的抗生素積極控制感染；對于大的結(jié)石可以做體外震波碎石或手術(shù)取石。平時要多飲水，勤排尿，多吃蔬菜以預(yù)防結(jié)石。

對于多囊腎的治療，重點是控制高血壓、防治并發(fā)癥。多囊腎者如果出現(xiàn)高血壓，腎功能容易惡化，較早出現(xiàn)尿毒癥。治療時，一般首選血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑，如卡托普利、福辛普利，如果仍不能控制，可結(jié)合心痛定、倍他樂克等降壓藥物。對于囊腫很大、高血壓很嚴重、腎功能不全(血肌酐已超過140微摩爾/升)，或腎區(qū)持續(xù)疼痛的多囊腎者，可以采取囊腫減壓術(shù)，使囊腫硬化縮小或閉合，可減輕對腎組織的壓迫，使部分病人疼痛減輕，高血壓和腎功能好轉(zhuǎn)。

（專家門診時間：每周一、二、四上午）