“新生兒遺傳病篩查”透視

楊秀敏

每個家庭，每一位孕婦都希望生個聰明、健康、活潑的寶寶。聽說或見著某人生了個“小呆子”后，有的孕婦就會擔心：“我會不會生個‘呆子?”這種擔心并非完全多余。南京市婦產醫院新生兒先天性遺傳病篩查中心，自1985年8月起至今已對52661例新生兒進行了先天性遺傳病篩查，結果，查出20多例癡呆兒。按南京市每年出生5萬新生兒計算，逐年積累。數目就不容小視了。

遺傳病在新生兒期并無明顯的臨床癥狀或特征。因此，新生兒遺傳病篩查屬于癥狀前診斷。篩查時，只需在新生兒足跟采一滴血于特定的濾紙片上，再經靈敏、特異的生化方法即可檢出結果。

日前，筆者在新生兒遺傳病篩查中心采訪，見到該中心孫亦駿副主任正在與一位男孩愉快交談，該孩子不像病人，語言清晰、思維敏捷，現上小學二年級，成績優良。后經了解方知，男孩姓吳，在嬰兒時卻是位先天性苯丙酮尿癥患者，由于得到了早期診斷，早期治療，才與健康孩子一樣背上了書包。

據資料，苯丙酮尿癥在上海市新生兒中發病率為1／16000，南京市為7／50000。

“反正發病率低，我不一定就遇上?！边@是許多年輕父母忽視新生兒先天性遺傳病篩查的認識誤區之一。去年12月的一天，由外地轉院來的兩個孩子，大的10歲，小的8歲。均眼神呆板，講話不清，身高比同齡人矮小。經檢查，才得知患了苯丙酮尿癥，而且已錯過了最佳治療期。專家們指出，先天性苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳，其父母外表正常，但攜帶有隱性致病基因。值得慶幸的是，此病一旦明確診斷是可以治療并治愈的。只要在出生1個月內，就開始哺喂國產“苯酮寧”奶粉，稍大些的孩子，調整其飲食結構。多吃土豆、白菜等含苯丙酸少的食品，并定期復診檢查，患兒就完全有可能健康成長。

“再生一個總不會再‘呆吧!”這是已生了一個癡呆兒的年輕父母的另一個認識誤區。然而，按遺傳規律，第二胎仍有四分之一的遺傳機會。在南京市婦產醫院發現的病例中，就有4個家庭每家都有2個患兒。給家庭造成了極大的痛苦。

目前，南京市婦產醫院已經開展了“苯丙酮尿癥”、“甲狀腺功能低下”、“腎上腺皮質增生癥”等三種新生兒遺傳病的篩查，以該院為中心的全市性篩查網絡正逐步形成。專家們呼吁，新生兒遺傳病篩查是癥狀前診斷。是提高我國人口素質的一項基礎工作，為了保證每一個小生命的質量，希望年輕父母們、全社會都給予高度重視和支持。

關于安絡寧的補充說明

純中藥針劑安絡寧注射液治療中晚期腫瘤病人的消息在報刊雜志上發表后引起了強烈反響，受到了廣大癌癥病人，特別是中晚期癌癥病人的歡迎。每天有很多人來信來電來訪，詢問有關事宜。為更好地服務于廣大病人，現補充說明如下：

一、安絡寧注射液為安瓿劑型，每支2毫升，每盒10支。本品無色透明，專供靜脈滴注或推注。即將每天所需藥量加入10％葡萄糖注射液250毫升，靜脈滴注；或以25％葡萄糖注射液40毫升加入所需藥量，緩慢靜脈推注。

二、原則上應根據病情決定用量。常用量20～40毫升，每日1次。20～30天為一個療程。療程結束后可休息3～5天繼續下一療程。

三、在使用安絡寧的同時，可以進行其他各種治療，包括放療、化療及中醫中藥治療等，相互無矛盾沖突。但本品不得與其他藥物配伍使用。

四、該藥使用安全，作用明顯，無任何毒副作用。不受病情輕重、條件優劣的影響。醫院、家庭均可使用，無禁忌癥。只要診斷明確，各種類型腫瘤病人均可使用。尤對消化系統腫瘤作用更佳。

五、中晚期腫瘤病人往往進食很少，甚至不能進食(如食道癌)，口服藥物無法接受。安絡寧注射液能滿足這類病人的治療需要，通過靜脈給藥這一途徑，使藥物直接吸收而生效，且不增加病人任何痛苦。

六、本品系小安瓿劑型、易破碎、不便郵寄。因此，需用藥者可請人帶病歷資料前來我院門診取藥。回當地使用。如病情允許，路程不遠，病人來住院治療更好，便于全面，掌握病情。

七、該藥價格：每盒37元(暫定)。本院地址：南京市中山北路307號。郵編：210003

南京金陵老年病康復醫院腫瘤科