產前超聲篩查對降低新生兒缺陷率的作用

王 沂

（北京市昌平區婦幼保健院 北京 102200）

臨床上，出生缺陷也被稱為先天異常，主要是由于胚胎發育紊亂導致的胎兒形態、結構、功能、代謝等異常，較為常見的出生缺陷包括各種代謝疾病、先天畸形以及智力障礙等[1]。相關研究資料指出，全球每年有650萬先天缺陷新生兒出生，給社會及家庭帶來了巨大困擾[2]。我國新生兒缺陷率率高于世界平均水平，14歲以下的殘疾兒童，約一半以上屬于先天性缺陷導致的[3]。產前超聲檢查具有簡單易行、可重復操作、無創傷、檢出率高等優勢，臨床應用廣泛。為探討產前超聲篩查對降低新生兒缺陷率的作用，本文研究如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

收集2014年1月—2017年1月我院新生兒出生缺陷（經正常分娩和引產）100例進行研究，孕婦年齡在18～45歲之間，平均（33.6±3.2）歲，孕周在12.5～40.1周之間，平均31.6±2.5周。

1.2 方法

上述孕婦均接受彩色多普勒超聲檢查，孕婦取仰臥位，對孕婦進行縱橫以及多種切面檢查。常規探測胎兒位置后，對患兒頭部、脊柱、四肢、胸腹部情況進行重點觀察，還需要檢查臍帶、羊水、宮頸以及胎盤情況有無異常。

1.3 診斷標準

嚴格按照先天畸形診斷標準進行診斷，其中，胎兒六大畸形包括：腦膨出、無腦兒與腦積水、嚴重開放性脊柱裂、單腔心、致死性軟骨發育不全、胸腹壁缺陷內臟外翻[4]。

2 結果

100例新生兒缺陷者，產前超聲診斷檢出90例，診斷率90.0%，其中胎兒六大畸形76例，微小畸形14例，漏診（均為微小畸形）10例；產前超聲檢查對新生兒六大畸形診斷率高達100%，對新生兒微小畸形診斷率58.3%，P＜0.05。見表。

表 超聲診斷以及漏診情況分析

3 討論

產前超聲檢查是篩查新生兒缺陷的重要方式，適用于孕18～28周的孕婦。該種檢查方式對于中樞神經系統、骨骼肌肉、泌尿系統、心血管畸形的檢出率非常高。在神經管畸形診斷中，產前超聲能在孕12～13周就可較易發現胎兒露腦畸形以及無腦畸形問題；通過辨別臍帶與胎兒前腹壁之間的關系，能發現腹裂、胎兒臍膨出等腹壁畸形問題；超聲檢查還可通過連續順序追蹤超聲掃查方式，測量胎兒骨骼長度、肢體與手足位置關系，從而分析是否存在致死性骨發育不良問題；通過超聲檢查可從四腔心切面以及左右室流出通道切面觀察胎兒瓣膜情況、房室間隔情況以及心臟位置，明確胎兒是否存在先天性心臟病等問題。通過本文研究證實，100例新生兒缺陷者，產前超聲診斷檢出90例，診斷率90.0%，其中胎兒六大畸形76例，產前超聲檢查對新生兒六大畸形診斷率高達100%。若在孕中期接受產前超聲檢查診斷出胎兒畸形，可通過選擇性引產方式，來提升新生兒質量。

本文研究還發現，100例新生兒缺陷者，產前超聲診斷微小畸形14例，漏診（均為微小畸形）10例，其對新生兒微小畸形診斷率58.3%。對于手指、足趾、肛門以及五官等部位的微小畸形，在超聲圖像形態上變化不顯著，這也是導致產前超聲微小畸形檢出率低的重要原因。在超聲檢查中，腳趾、手指的顯示率比較低，部分胎兒握拳，無法顯示遠節指骨，只能顯示扇形排列的掌骨，故而容易導致檢查盲區。產前超聲無法清晰顯示軟腭情況，故而對于唇腭裂的檢出率也比較低。隨著醫學技術的不斷進步與發展，三維超聲技術得到了廣泛應用，臨床可通過三維超聲成像對胎兒情況進行多側面觀察，表面模式對于唇腭裂的檢出具有重要作用。另外，消化道閉鎖的胎兒，羊水會通過瘺管直接進入，這就導致腸管無法擴張，再加上超聲檢查下胃內充滿羊水，這就容易造成漏診。

綜上所述，產前超聲篩查對降低新生兒缺陷率的作用顯著，對六大胎兒畸形的檢出率高達100%，但對于微小畸形的診斷不明顯，漏診率較高。從理論角度分析，可通過超聲切面以及對孕周的合理選擇，再加上對三維超聲技術的運用來提高產生超聲檢查對微小畸形的檢出率。