產前超聲診斷胎兒畸形的臨床價值研究

王玉云

（青島市黃島區中心醫院 山東 青島 266555）

胎兒畸形是胎兒在體內或體外表現出結構異常或功能異常，并可導致患兒在出生后長期殘疾或患病，嚴重時甚至危及生命。據相關資料顯示國外人類出生畸形、缺陷發生率在10%～15%，我國為5.6%左右[1]。胎兒畸形屬于出生缺陷之一，可導致圍產兒死亡。妊娠期18～24周內接受產前超聲檢查可對胎兒畸形予以有效診斷。胎兒畸形及早診斷，并選擇引產，而在最大程度上降低畸形胎兒出生率，保障優生優育，提升人口素質。故本研究主要探討分析產前超聲診斷胎兒畸形的臨床價值，現將具體報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

隨機抽取2016年7月—2018年7月至我院接受產前超聲診斷的孕婦臨床資料3500例，并回顧性分析61例經分娩或引產確定為畸形胎兒的臨床資料。孕婦年齡22～38歲，平均年齡（30.50±7.50）歲；胎兒胎齡13～40周，平均胎齡（26.50±13.50）周；患者及家屬同意并簽訂知情同意書，及我院倫理委員會批準。

1.2 方法

所有孕婦采用型號為Voluson-E8(GE)的超聲診斷儀予以診斷，探頭頻率在5MHz左右，同時需保障該診斷儀器存在胎兒心臟軟件程序與產科軟件程序。孕婦行仰臥位，采用產科常規軟件對胎兒進行常規檢查，胎兒心臟則使用胎兒心臟軟件程序。由于胎兒在孕婦子宮內，其外觀等不一定能一次性顯示清楚，如需要孕婦可適當活動，直至完全明確胎兒狀態即可。檢查者需仔細觀察胎兒頭顱、面部、頸部、脊柱及四肢等，同時查看心臟、肺、膈肌、胃腸、腎、肝膽以及膀胱等是否存在異常。若胎兒存在異常需仔細檢查，并邀請科室資深醫師一同會診，予以確診，同時對相關檢查圖像資料等進行有效保存。以便引產或分娩后與超聲圖像進行核實、比較。

1.3 觀察指標

觀察并同時記錄孕婦超聲檢查結果，以便后續對引產結果或分娩結果進行比較。

2 結果

3500例孕婦經分娩或引產后顯示61例為畸形胎兒，其中產前超聲診斷檢出畸形胎兒58例，檢出率為58/61（95.08%），漏診3例，漏診率3/61（4.92%）。61例畸形胎兒中包括神經系統畸形12例、心臟畸形9例、面部畸形6例、泌尿系統畸形6例、消化系統畸形5例、骨骼系統畸形12例、其他畸形11例。

3 討論

胎兒畸形屬于先天性疾病，主要由胚胎發育異常所導致的形態結構異常，若情況嚴重可對胎兒生命造成威脅。產前超聲檢查可對胎兒外形結構以及內臟結構進行清晰顯示，明顯提高胎兒畸形的檢出率，且產前超聲檢查是現階段臨床胎兒產前主要監測手段。同時產前超聲檢查無痛、無創，檢查方式方便，對人體無輻射影響，且具備可重復性特征，在胎兒產前畸形檢查中具有重要意義[2]。由上述可知胎兒畸形是導致新生兒死亡及出生后殘疾的重要原因，因此予以及時、準確的檢查、診斷對促進我國優生優育工作具有重大意義。

本研究中所有孕婦均在妊娠18周～24周接受超聲檢查。隨著超聲診斷儀器分辨率的不斷提高，使得胎兒面部畸形顯示率不斷提升，據相關研究顯示唇腭裂胎兒產前檢出率已高達95%。胎兒發生畸形屬于動態過程，其會對胎兒器官組織發育造成影響，同時其器官發育可能存在不同步現象，因此不同孕周可導致不同類型胎兒畸形。在孕期檢查階段，超聲檢查一般需開展三次。據我國衛生部相關法律規定，胎兒畸形檢查最佳時期在18周～24周，當胎兒發育到一定程度時，羊水量、骨骼聲影以及胎盤的位置均會對超聲檢查結果產生影響，進而造成漏診[3]。除去孕周影響因素外，檢查儀器質量、孕婦腹壁厚度、檢查者經驗、檢查時間、胎兒發育情況、胎盤實際位置以及胎位等均可對產前超聲診斷結果造成影響。進一步導致胎兒機體部分微小結構畸形不易被撿出，如趾畸形、耳廓異常等。

本研究檢出神經系統畸形12例、心臟畸形9例、面部畸形6例、泌尿系統畸形6例、消化系統畸形5例、骨骼系統畸形12例,其他畸形11例。其中面部畸形檢查中，需采用二維探頭掃查胎兒矢狀面、橫切面以及冠狀面，直至鼻孔部位以及嘴唇部位清楚顯示。此外如胎兒為唇裂畸形，超聲圖像可表現為胎兒上唇連線性中斷，且中斷部位顯示回聲暗帶，該暗帶向上延伸未到鼻孔部位，鼻外形回聲正常[4]。若胎兒為完全唇裂，其聲像圖可表現為上唇連線性中斷，同時暗帶一直延伸至鼻底處，導致鼻外形塌陷，鼻中隔進一步發生偏移或模糊。實時三維聲像圖可更加直觀的顯示胎兒“兔唇”外觀。此種畸形常伴牙槽突裂或完全腭裂。心臟畸形屬于胎兒產前超聲檢查難點之一，四腔心切面可有效對胎兒心腔比例進行顯示，房室間隔以及瓣膜啟閉的完整性可對胎兒心內膜墊缺損、左心發育不良等畸形情況進行排除。但依舊存在部分心臟畸形在檢查時無明顯特征性表現，因此心室流出道長軸切面、三血管-氣管平面等切面的顯示尤為重要，且是四腔心切面的重要補充[5]。在心臟畸形中較小的室缺與房缺漏診率較高，其主要原因為胎兒時期左室與右室壓力相同，分流速度均較低，房室大小無顯著差異，因此檢出較困難。消化系統畸形在診斷時需慎重，因肛門閉鎖可直接形成直腸尿道瘺以及腸阻梗等情況，部分胎兒可表現為結腸擴張，但檢查時不能完全顯現，因此產前超聲針對肛門閉鎖缺乏特異性，未能檢出腸管擴張，也不能排除胎兒肛門閉鎖可能。

本研究綜合胎兒畸形漏診3例，主要可總結為以下原因：檢查者經驗不足，對部分胎兒畸形癥狀了解不夠；胎兒胎位以及羊水不足的影響，導致受檢部位未得到完全暴露；孕婦腹壁較厚，孕周過大；檢查儀器性能受限等。故為降低漏診率在后續檢查中應注意以下幾點內容：（1）在面部及四肢檢查時可將二維及實時三維超聲技術有機結合，保障成像更加清晰、直觀；（2）在孕婦11～13+6周進行第一次超聲檢查，18～24周建議進行一次詳細系統的胎兒畸形檢查，32～36周可在進行一次超聲檢查[6]。據以往經驗可知，胎兒在發育過程中會不斷發生變化，其在初次產前超聲檢查中可能不會表現出任何異常，但后續再次檢查時，其機體或體內異常情況可能進一步顯現，因此在產前超聲檢查過程中，要注意檢查時期及檢查連續性。（3）對首次檢查不能確診的胎兒，需隨診檢查，可請教臨床經驗豐富的資深超聲醫師進行判斷，直至最終確診或到上級醫院檢查。（4）定期檢查與隨訪診斷等同樣具有重要作用。檢查人員需告知孕婦及家屬，在檢查過程中積極配合，避免造成誤診及漏診情況。

綜上所述，產前超聲檢查作為先天性胎兒畸形重要診斷方式之一，臨床診斷價值顯著。因此，超聲醫師需對胎兒不同發育階段聲像圖特征以及解剖結構特征予以充分掌握，只有對胎兒結構等充分熟知才可對其異常情況進行有效判斷。此外，在檢查過程中需按照相關規定及流程開展檢查，并對胎兒聲像圖進行認真仔細查看，避免出現漏診情況。若發現可疑病變畸形，應告知孕婦需在短期內返院進行復查或到上級醫院檢查，在最大程度上提升胎兒畸形檢出率。