肝豆?fàn)詈俗冃缘淖允?/h1>
2025-06-06 00:00:00楊波
保健與生活 2025年11期 關(guān)鍵詞：癥狀
診斷"肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
在幼兒園入園體檢時(shí)，3歲的曉曉被發(fā)現(xiàn)肝功能異常、轉(zhuǎn)氨酶升高，但無(wú)明顯黃疸或其他典型肝炎癥狀。考慮銅代謝異常可能引發(fā)肝臟損害，醫(yī)生為其安排了血清銅藍(lán)蛋白和尿銅檢測(cè)。結(jié)果顯示，曉曉的血清銅藍(lán)蛋白水平顯著降低，而尿銅水平升高，提示肝豆?fàn)詈俗冃缘目赡苄浴?/p>
肝豆?fàn)詈俗冃裕@個(gè)在每10萬(wàn)人中僅有3～5例發(fā)病率的罕見(jiàn)病，可能對(duì)許多人來(lái)說(shuō)還很陌生，但它卻可能引發(fā)人體多系統(tǒng)損害，給患者及其家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和心理負(fù)擔(dān)。接下來(lái)，讓“我”——肝豆?fàn)詈俗冃裕瑏?lái)講述“我”的故事吧。
“我”的起源：基因的“指揮官”失靈了
“我”的出現(xiàn)源于人體基因世界出了岔子。在每個(gè)人的體內(nèi)，都有一個(gè)至關(guān)重要的ATP7B基因，它是身體里負(fù)責(zé)銅代謝的“指揮官”。正常情況下，這個(gè)“指揮官”會(huì)有條不紊地安排銅離子在肝臟內(nèi)的代謝流程，讓多余的銅順利轉(zhuǎn)運(yùn)到膽汁中，然后排出體外，確保銅元素的代謝如同一場(chǎng)和諧有序的交響樂(lè)。但對(duì)于某些患者來(lái)說(shuō)，他們體內(nèi)的ATP7B基因發(fā)生了突變。這個(gè)基因一旦出問(wèn)題，銅離子在肝臟內(nèi)的代謝就會(huì)亂套，肝臟沒(méi)辦法像正常情況那樣把多余的銅轉(zhuǎn)運(yùn)到膽汁中再排出體外，于是銅離子就在肝臟里不斷堆積，最終導(dǎo)致肝臟不堪重負(fù)。
“我”的“攻擊”：從肝臟到大腦
隨著肝臟內(nèi)銅離子堆積越來(lái)越多，肝臟功能開(kāi)始受到影響。一開(kāi)始，可能只是肝功能檢查時(shí)出現(xiàn)一些異常指標(biāo)，如轉(zhuǎn)氨酶升高。患者可能會(huì)感到乏力，食欲也會(huì)受到影響。有的患者還可能出現(xiàn)皮膚和眼睛鞏膜發(fā)黃，這是肝臟處理膽紅素的能力下降和膽紅素在血液里堆積導(dǎo)致的。
如果病情進(jìn)一步發(fā)展，肝臟會(huì)逐漸出現(xiàn)纖維化，甚至肝硬化。這時(shí)，患者可能會(huì)出現(xiàn)腹腔積液，肚子變得鼓鼓的，行動(dòng)也會(huì)變得不方便。還可能會(huì)有消化道出血，這是因?yàn)楦斡不瘜?dǎo)致門靜脈高壓，使得食管胃底靜脈曲張，這些曲張的靜脈就像一個(gè)個(gè)脆弱的氣球，很容易破裂出血，一旦出血，有可能會(huì)危及生命。
除了肝臟，“我”還會(huì)“攻擊”大腦中的豆?fàn)詈恕⑽矤詈说炔课弧ｃ~離子在這些部位沉積，會(huì)影響神經(jīng)細(xì)胞的正常功能。患者可能會(huì)出現(xiàn)各種各樣的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如手、腳甚至頭部會(huì)不由自主地抖動(dòng)，還有肌肉會(huì)變得僵硬，活動(dòng)起來(lái)不靈活，連簡(jiǎn)單的寫字、拿筷子都變得困難重重。有些患者的言語(yǔ)也會(huì)受到影響，說(shuō)話變得含糊不清，飲水嗆咳、吞咽困難。情緒方面也可能出現(xiàn)問(wèn)題，變得容易激動(dòng)、抑郁或者焦慮。
如何發(fā)現(xiàn)我：醫(yī)生的“偵探”工作
一般來(lái)說(shuō)，當(dāng)患者出現(xiàn)上述癥狀時(shí)，醫(yī)生首先會(huì)詳細(xì)詢問(wèn)患者的家族病史，因?yàn)椤拔摇本哂羞z傳性，如果家族中有親屬患有肝豆?fàn)詈俗冃裕敲椿颊呋疾〉娘L(fēng)險(xiǎn)就會(huì)增加。然后再進(jìn)行一系列檢查，血液檢查必不可少，其中血清銅藍(lán)蛋白水平降低是我的一個(gè)重要特征。如果檢測(cè)血清銅和尿銅，通常患者的尿銅會(huì)明顯升高。肝臟超聲檢查可以觀察肝臟的形態(tài)和結(jié)構(gòu)，看看有沒(méi)有肝硬化等病變。對(duì)于神經(jīng)系統(tǒng)癥狀明顯的患者，頭顱磁共振成像檢查能幫助醫(yī)生發(fā)現(xiàn)其大腦中豆?fàn)詈说炔课坏漠惓Ｐ盘?hào)，這些信號(hào)是“我”在大腦中留下的“腳印”。而角膜K-F環(huán)檢查在診斷中也具有關(guān)鍵意義。角膜K-F環(huán)是肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍泽w征，95%～99%的患者會(huì)出現(xiàn)。它是銅離子在角膜后彈力層沉積形成的，在裂隙燈顯微鏡下，可清晰看到角膜邊緣有一圈寬1～3毫米的棕黃色或褐綠色環(huán)。一旦發(fā)現(xiàn)K-F環(huán)陽(yáng)性，結(jié)合患者的癥狀、家族史及其他檢查結(jié)果，就能極大地提高診斷的準(zhǔn)確性。
如何應(yīng)對(duì)“我”：從飲食到治療
一旦確診為肝豆?fàn)詈俗冃裕托枰e極治療了。目前治療的主要原則是減少銅的攝入、促進(jìn)銅的排出，同時(shí)保護(hù)肝臟和其他受損器官的功能。在飲食方面，患者需要嚴(yán)格限制含銅高的食物攝入，像動(dòng)物內(nèi)臟、豆類、貝類、堅(jiān)果、巧克力等食物，就只能忍痛割愛(ài)了。藥物治療方面，常用的有青霉胺、二巰丁二酸，它們就像一個(gè)個(gè)“銅離子捕手”，能與體內(nèi)的銅離子結(jié)合，然后通過(guò)尿液排出體外。對(duì)于一些肝臟嚴(yán)重受損的患者，肝移植可能是終末期患者的“救命稻草”。通過(guò)移植健康的肝臟，讓身體重新建立起正常的銅代謝平衡。
在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)積極應(yīng)對(duì)“我”的同時(shí)，傳統(tǒng)中醫(yī)藥也發(fā)揮著重要作用。中醫(yī)認(rèn)為肝豆?fàn)詈俗冃灾饕c肝、脾、腎三臟功能失調(diào)有關(guān)。一些中藥方劑通過(guò)調(diào)理臟腑功能，可改善患者的整體狀態(tài)。比如，大黃、黃芩、丹參等中藥組成的方劑，能夠活血散結(jié)、通腑利尿；還有一些具有疏肝利膽作用的中藥，像茵陳、柴胡等，有助于促進(jìn)膽汁分泌，輔助肝臟排出銅離子，減輕肝臟負(fù)擔(dān)，對(duì)緩解黃疸癥狀有一定的幫助。
不過(guò)，需要注意的是，中醫(yī)藥治療通常作為輔助手段，只有與西醫(yī)的驅(qū)銅藥物等治療方法配合使用，才能達(dá)到更好的治療效果。患者在嘗試中醫(yī)藥治療時(shí)，務(wù)必告知醫(yī)生，避免藥物相互作用帶來(lái)不良影響。
結(jié)語(yǔ)：早發(fā)現(xiàn)，早治療
雖然“我”給患者帶來(lái)了很多痛苦，但只要早期診斷、控制飲食、終身規(guī)范治療，患者還是可以像正常人一樣生活的。所以，希望大家能多了解“我”，一旦出現(xiàn)不明原因的肝病或者神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)排查，早發(fā)現(xiàn)、早治療，這樣才能更好地戰(zhàn)勝我，恢復(fù)健康。
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診斷"肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
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肝豆?fàn)詈俗冃裕@個(gè)在每10萬(wàn)人中僅有3～5例發(fā)病率的罕見(jiàn)病，可能對(duì)許多人來(lái)說(shuō)還很陌生，但它卻可能引發(fā)人體多系統(tǒng)損害，給患者及其家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和心理負(fù)擔(dān)。接下來(lái)，讓“我”——肝豆?fàn)詈俗冃裕瑏?lái)講述“我”的故事吧。
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“我”的出現(xiàn)源于人體基因世界出了岔子。在每個(gè)人的體內(nèi)，都有一個(gè)至關(guān)重要的ATP7B基因，它是身體里負(fù)責(zé)銅代謝的“指揮官”。正常情況下，這個(gè)“指揮官”會(huì)有條不紊地安排銅離子在肝臟內(nèi)的代謝流程，讓多余的銅順利轉(zhuǎn)運(yùn)到膽汁中，然后排出體外，確保銅元素的代謝如同一場(chǎng)和諧有序的交響樂(lè)。但對(duì)于某些患者來(lái)說(shuō)，他們體內(nèi)的ATP7B基因發(fā)生了突變。這個(gè)基因一旦出問(wèn)題，銅離子在肝臟內(nèi)的代謝就會(huì)亂套，肝臟沒(méi)辦法像正常情況那樣把多余的銅轉(zhuǎn)運(yùn)到膽汁中再排出體外，于是銅離子就在肝臟里不斷堆積，最終導(dǎo)致肝臟不堪重負(fù)。
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如果病情進(jìn)一步發(fā)展，肝臟會(huì)逐漸出現(xiàn)纖維化，甚至肝硬化。這時(shí)，患者可能會(huì)出現(xiàn)腹腔積液，肚子變得鼓鼓的，行動(dòng)也會(huì)變得不方便。還可能會(huì)有消化道出血，這是因?yàn)楦斡不瘜?dǎo)致門靜脈高壓，使得食管胃底靜脈曲張，這些曲張的靜脈就像一個(gè)個(gè)脆弱的氣球，很容易破裂出血，一旦出血，有可能會(huì)危及生命。
除了肝臟，“我”還會(huì)“攻擊”大腦中的豆?fàn)詈恕⑽矤詈说炔课弧ｃ~離子在這些部位沉積，會(huì)影響神經(jīng)細(xì)胞的正常功能。患者可能會(huì)出現(xiàn)各種各樣的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如手、腳甚至頭部會(huì)不由自主地抖動(dòng)，還有肌肉會(huì)變得僵硬，活動(dòng)起來(lái)不靈活，連簡(jiǎn)單的寫字、拿筷子都變得困難重重。有些患者的言語(yǔ)也會(huì)受到影響，說(shuō)話變得含糊不清，飲水嗆咳、吞咽困難。情緒方面也可能出現(xiàn)問(wèn)題，變得容易激動(dòng)、抑郁或者焦慮。
如何發(fā)現(xiàn)我：醫(yī)生的“偵探”工作
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如何應(yīng)對(duì)“我”：從飲食到治療
一旦確診為肝豆?fàn)詈俗冃裕托枰e極治療了。目前治療的主要原則是減少銅的攝入、促進(jìn)銅的排出，同時(shí)保護(hù)肝臟和其他受損器官的功能。在飲食方面，患者需要嚴(yán)格限制含銅高的食物攝入，像動(dòng)物內(nèi)臟、豆類、貝類、堅(jiān)果、巧克力等食物，就只能忍痛割愛(ài)了。藥物治療方面，常用的有青霉胺、二巰丁二酸，它們就像一個(gè)個(gè)“銅離子捕手”，能與體內(nèi)的銅離子結(jié)合，然后通過(guò)尿液排出體外。對(duì)于一些肝臟嚴(yán)重受損的患者，肝移植可能是終末期患者的“救命稻草”。通過(guò)移植健康的肝臟，讓身體重新建立起正常的銅代謝平衡。
在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)積極應(yīng)對(duì)“我”的同時(shí)，傳統(tǒng)中醫(yī)藥也發(fā)揮著重要作用。中醫(yī)認(rèn)為肝豆?fàn)詈俗冃灾饕c肝、脾、腎三臟功能失調(diào)有關(guān)。一些中藥方劑通過(guò)調(diào)理臟腑功能，可改善患者的整體狀態(tài)。比如，大黃、黃芩、丹參等中藥組成的方劑，能夠活血散結(jié)、通腑利尿；還有一些具有疏肝利膽作用的中藥，像茵陳、柴胡等，有助于促進(jìn)膽汁分泌，輔助肝臟排出銅離子，減輕肝臟負(fù)擔(dān)，對(duì)緩解黃疸癥狀有一定的幫助。
不過(guò)，需要注意的是，中醫(yī)藥治療通常作為輔助手段，只有與西醫(yī)的驅(qū)銅藥物等治療方法配合使用，才能達(dá)到更好的治療效果。患者在嘗試中醫(yī)藥治療時(shí)，務(wù)必告知醫(yī)生，避免藥物相互作用帶來(lái)不良影響。
結(jié)語(yǔ)：早發(fā)現(xiàn)，早治療
雖然“我”給患者帶來(lái)了很多痛苦，但只要早期診斷、控制飲食、終身規(guī)范治療，患者還是可以像正常人一樣生活的。所以，希望大家能多了解“我”，一旦出現(xiàn)不明原因的肝病或者神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)排查，早發(fā)現(xiàn)、早治療，這樣才能更好地戰(zhàn)勝我，恢復(fù)健康。
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