誤診為糖尿病視網膜病變的重癥肌無力一例

關鍵詞 重癥肌無力；糖尿病視網膜病變；全科-專科聯合；規范化管理

中圖分類號：R746.1 文獻標志碼：A 文章編號：1006-1533（2024）12-0037-02

引用本文 陸斌， 王國棟， 徐瑛. 誤診為糖尿病視網膜病變的重癥肌無力一例[J]. 上海醫藥， 2024， 45（12）： 37-38.

Myasthenia gravis misdiagnosed as diabetic retinopathy： a case report

LU Bin1， WANG Guodong2， XU Ying1

（1. Department of General practice， Changhai Community Health Service Center， Yangpu District， Shanghai 200433， China； 2. Department of Neurology， Shanghai First People’s Hospital， Shanghai 200080， China）

KEY WORDS myasthenia gravis； diabetic retinopathy； combination of general practice with specialty； Standardized management

重癥肌無力（myasthenia gravis，MG）是一種自身免疫性疾病，其特征是肌肉無力和疲勞，主要表現為骨骼肌無力和疲勞。MG首發癥狀可以表現為視物模糊、復視，而基層全科醫師接診的糖尿病患者出現視物模糊，往往首先考慮糖尿病視網膜病變等比較常見的并發癥。本文報道1例以視物模糊為主訴的老年女性糖尿病患者最初誤診為糖尿病視網膜病變，歷時2月余最終明確診斷為MG，回歸社區進行規范管理，獲得較好的臨床轉歸。籍此病例，供廣大基層全科醫師參考，旨在提高對MG的認識和診療水平，減少誤診和漏診。

1 病例介紹

患者女，72歲，因“視物模糊1周”于2023年6月9日至社區衛生服務中心全科門診就診。患者主訴于1周前無明顯誘因下出現視物模糊，無視物雙影，無頭暈，無肢體活動障礙。患者既往有2型糖尿病病史3年余，平時服用二甲雙胍，血糖控制尚可。患者否認高血壓、慢性支氣管炎等慢性病，否認肝炎等傳染病史。家族中無遺傳病病史。門診查體：神志清楚，語利，查體合作。雙側瞳孔等大等圓，對光反射存在。雙眼球各方向運動可，眼震（-）。雙側鼻唇溝對稱，伸舌居中。懸雍垂居中，雙側顎弓對稱，咽反射存在對稱。四肢肌力5度。考慮糖尿病視網膜病變，為患者聯系區域醫聯體上級醫院眼科進一步診治。6月12日患者經由全科醫師轉診至區中心醫院眼科就診。經檢查，眼科醫師認為目前并無明顯糖尿病視網膜病變，診斷為結膜炎、屈光不正、白內障。予妥布霉素滴眼液、貝復舒滴眼液滴眼治療，并囑患者隨訪。6月28日患者再次至本社區衛生服務中心全科門診就診，主訴經眼科醫師診療后，癥狀無好轉，近日來視物模糊愈加明顯，并有視物雙影癥狀出現。門診查體：神志清楚，語利。左側眼瞼輕度下垂，雙側瞳孔等大等圓，對光反射存在。左側側視時見右眼內收差，留白約2 mm，余各方向眼球運動可，眼震（-）。雙側鼻唇溝對稱，伸舌居中。懸雍垂居中，雙側顎弓對稱，咽反射存在對稱。四肢肌力5度。肢體活動疲勞試驗（-）。臨床考慮腦血管意外不能排除，轉診至上級醫院神經內科，完善頭顱MRI及電生理檢查進一步明確診斷。6月30日患者頭顱MRI回報：雙側腦室旁腔隙灶，老年性腦改變。電生理：左側眼輪匝肌重復電刺激檢查未見明顯異常。上級醫院神經內科按照腦血管病給予患者抗血小板，改善腦供血等治療。

7月28日患者再次來社區衛生中心就診，主訴左眼瞼下垂癥狀幾日來有加重，且有晨輕暮重的波動規律。此次就診主訴引起接診全科醫師警覺，再次聯系上級醫院予以復查電生理，結果示左側眼輪匝肌低頻刺激（3 Hz）振幅衰減-2.4%；左側三角肌低頻刺激（3 Hz）振幅衰減-29.1%；左側三角肌疲勞試驗后低頻刺激（3 Hz）振幅衰減-32.2%；左側小指展肌高頻刺激（20 Hz）振幅衰減5.0%；左側小指展肌低頻刺激（3 Hz）振幅衰減-4.6%。根據臨床表現存在波動性肌無力及電生理檢查結果，臨床高度懷疑MG，給予溴吡斯的明片30 mg每日3次口服進行診斷性治療，行胸腺CT及重癥肌無力相關自身抗體檢查，完善診斷并指導下一步的治療。8月10日患者胸部CT示兩肺紋理增多，前縱隔未見明顯異常，縱膈內未見腫大淋巴結。MG 7項（CBA法）示：AChR抗體陽性（1∶320），抗Titin抗體陽性（1∶32），余抗體均陰性。患者服用溴吡斯的明片1周后，左側眼瞼下垂及復視癥狀明顯改善，無特殊不適，結合臨床癥狀、電生理檢查結果及相關自身抗體陽性檢測結果，重癥肌無力診斷可明確[1-2]。

2 討論

在基層全科門診中，以視物模糊為主訴就診的患者并不少見，結合患者有2型糖尿病病史多年，大多全科醫師首先考慮的是糖尿病視網膜病變。在《國家基層糖尿病防治管理手冊》和《國家基層糖尿病防治管理指南（2022版）》[3]中均明確指出糖尿病患者每年均應進行1次糖尿病視網膜病變篩查，有視物模糊、明顯視力下降應及時轉診。該病例首診時尚未出現明顯的眼瞼下垂，且并無明顯復視癥狀，故全科醫師考慮糖尿病視網膜病變符合基層醫療實際情況。2周后患者癥狀有所加重，出現了眼瞼下垂及復視，全科醫師對于有糖尿病基礎患者優先考慮腦血管意外。雖然也安排了電生理檢查，但僅僅是為了避免漏診的輔助檢查，得到陰性結果后未再進一步考慮MG。后因臨床癥狀加重引起接診全科醫師警覺，為其復查電生理，除有癥狀的左側眼輪匝肌之外，對于無癥狀的左側三角肌及小指展肌均進行了重復電刺激檢查后方得到陽性檢查結果，再進一步查MG相關抗體，得到陽性結果，此時距離患者最初起病已2月余。

《中國重癥肌無力診斷和治療指南（2020版）》[3]指出：我國MG發病率約為0.68/10萬，女性發病率略高；各個年齡階段均可發病，30歲和50歲左右呈現發病雙峰，中國兒童及青少年MG患病高達50%，構成第3個發病高峰。最新流行病學調查顯示，我國70～74歲年齡組為高發人群[1]。故對于全科醫師而言，發現有難以用糖網病和腦血管意外來解釋的視物模糊、復視和眼瞼下垂癥狀的老年患者，亦需考慮MG的可能性。MG的治療療程較長，需要密切監測病情變化、調整治療方案，迫切需要全科醫師深度介入進行管理。本病例中采用全科-專科結合的診療方式為患者、全科醫師及專科醫師建立了三方交流平臺，保證管理模式更有針對性，有利于提高工作效率，使患者享受到一體化便捷優質的健康管理服務。

參考文獻

[1] 中國免疫學會神經免疫分會. 中國重癥肌無力診斷和治療指南（2020版）[J]. 中國神經免疫學和神經病學雜志， 2021， 28（1）： 1-12.

[2] 中華醫學會神經病學分會神經免疫學組. 《重癥肌無力自身抗體實驗室診斷專家共識2022》[J]. 中華神經科雜志， 2023， 8： 251-256.

[3] 中華醫學會糖尿病學分會， 國家基層糖尿病防治管理辦公室. 國家基層糖尿病防治管理指南（2022）[J]. 中華內科雜志， 2022， 61（3）： 249-262.