讓罕見，被看見

近年來，全社會對罕見病這個群體的關注越來越多，世界衛生組織還將每年二月的最后一天，定為國際罕見病日。

什么是罕見??？

世界衛生組織對于罕見病的定義是：患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變。

據統計，人類已知的罕見病已經超過7000多種，中國更是有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即發病。

醫學文獻表明，每個人身上都有5-10個缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶，雖然這種概率只有萬分之一，甚至更低，但對遇到的家庭來說，就是百分之百。

所以說，只要有生命的傳承，就有發生罕見病的可能。關注罕見病，就是關注我們的未來。

“企鵝”斗士懸崖自救：越陌度阡“藥神”歸來

文/沈永新

小腦性共濟失調屬于罕見病，發病率為十幾萬分之一。青年才俊劉澤浩在事業巔峰不幸確診，面對所有醫生給出的“無藥可治”的答案時，他不甘向命運低頭，用6年時間堵上自己千萬家產，開始了一場泅渡生命之河的戰役。最終，他能否在岌岌可危的懸崖邊上得到拯救？

悲傷只留2天，生命斗士從此地出發

如果沒有這場突如其來的意外，劉澤浩無疑是妥妥的人生贏家。

2018年10月的一天，美國加州的傍晚時分，劉澤浩正在和妻子楊倩開心地聊天，突然，他發現自己舌頭不聽使喚，出現了吐詞不清的狀況，他強裝鎮定，可講話卻越來越吃力，一絲不祥的預感襲來。

時年31歲的劉澤浩出生在杭州，父親是當地國企領導，母親是一名中學教師。他18歲考入寧波諾丁漢大學學習金融，畢業后到荷蘭攻讀了一年的金融專業研究生?；貒?，劉澤浩進入上海方正物產公司，從事大宗商品貿易。

2016年，劉澤浩和公司同事楊倩相戀。楊倩是江西女孩，是公司從北京調到上海的實習生。劉澤浩對這個聰明的女孩一見傾心，兩人很快結婚了。

婚后的劉澤浩憑借出色的業務能力，很快身價逾千萬。夫妻倆也因此決定好好享受二人世界，每到假期，就拖著行李去旅游。他們計劃先周游世界，再將重心回歸家庭。

然而計劃有多完美，意外就有多殘酷。

當晚，劉澤浩和妻子去了當地醫院。醫生根據劉澤浩講述的情況，初步判斷為神經方面的疾病，建議他們立刻做詳細檢查。

夫婦二人惴惴不安返回上海。在上海瑞金醫院，經過家族病史分析和基因檢測，劉澤浩最擔心的事情還是發生了。他被確診為遺傳性小腦性共濟失調（簡稱SCA）。這是一種由基因突變導致的疾病，突變會導致進行性運動協調功能減退和平衡失調。醫生明確告知：無藥可救，治愈率為0！

其實劉澤浩對這個病并不陌生，自己的父親就是多年前發病，但他壓根沒有想到自己會遺傳。拿著檢測報告，楊倩感覺天都塌了。同樣驚恐不安的，還有劉澤浩的父母。

而此時的劉澤浩又何嘗不恐慌絕望呢？事業家庭，一切美好才剛剛開始，就被判了“無藥可救”。但他僅僅用了兩天的時間，就消化掉了痛苦的情緒，他安撫妻子和母親道：“資料顯示，平均壽命有25年，你們要相信我能找到治療的方法。”

劉澤浩開始尋找自救的方法。

劉澤浩最先質疑的就是，這病真的無藥可治嗎？他查閱資料發現，早在20世紀80年代，美國就通過研究明確了SCA發病原因。他推測美國一定有后續的研究進展，于是，憑借自身優勢開始嘗試搜索全球信息。

他不分晝夜泡在世界各大醫學網站和論壇上瘋狂搜索。一天，劉澤浩在一個國外的醫學論壇上發現，美國曾經有一個科研組進行過SCA特效藥的研究，并且通過追蹤最后一篇報道，科研組已經走到了臨床前夕！

“SCA并不是無藥可治！”這個驚天發現給劉澤浩打了一針強心劑。他興奮地一把抱住身邊的妻子說：“老婆，你看你看，我推測得沒錯吧！不可能沒有藥，一定有藥！”當劉澤浩把找到的資料逐字逐句翻譯給妻子聽，楊倩也開心壞了。

然而，當劉澤浩繼續追蹤時，卻發現線索斷了。原來，由于美國SCA患者人數非常少，藥企自身基本沒有經濟上的動力來開發藥物，也沒有投資公司愿意去推動。于是，美國的研發公司做到臨床前階段就因為經費問題停止了研究。

不僅如此，劉澤浩還發現，在過去數十年里，國內沒有一家公司研究SCA的治療藥物。因為罕見病藥物研發難度大、風險高，通常并不會作為藥企研發優先考慮的對象。這也是國內的醫生都表示“無藥可救”的原因。

得到這個消息的劉澤浩并沒有灰心，他立馬蹦出一個大膽的想法：自己確診的SCA3型是中國SCA患者中人數最多的亞型，約占SCA各型總體的51.1%—72.5%。能不能找到美國曾經的科研小組，通過自己投資，繼續后面的臨床研究？

無路可退，組建研發團隊堅韌自救

這個想法顯然很瘋狂，美國當年的研發團隊都支撐不下去，肯定不是一筆小數目。但劉澤浩不怕，思路清晰的他開始廢寢忘食地聯系當年美國的研發團隊。他以為這樣能節約研發時間，事半功倍。

妻子楊倩的心和丈夫一樣，希望劉澤浩能順利對接上美國的研發團隊。

但很快，劉澤浩和妻子都失望了。經過盲目且漫長的追蹤，劉澤浩最終發現，美國科研團隊解散后，研發人員各自進入別的公司，其資料無從可查，難度如海底撈針。

全家燃起的希望再次熄滅，楊倩的情緒也變得越來越不好。她覺得丈夫這樣下去，不但一無所獲，還會加速病程發展，得不償失。兩人常常發生爭吵。

2020年初，劉澤浩再次萌生了一個更大膽的想法，也正是這個想法，將他拖進了波瀾壯闊的人生旅程。

劉澤浩想，既然找不到原來的美國科研團隊，不如自己組建團隊研發藥物。

幾經周折，他將資料傳給荷蘭的一家基因團隊后，對方經過研究，最終開出了一個天價：20億的研發費用！20億對個人來說幾乎是不可能，即便對一家企業、一個組織也是天文數字……劉澤浩一看此路不通，只好再找別的路。

此時，距離確診已經過去了一年多，劉澤浩的身體每況愈下，楊倩說什么也不讓丈夫再這樣拼命了?！澳悻F在需要的是接受命運的安排，不要和它抗爭，要接納！”這幾句話說起來那么輕松，可對于楊倩和劉澤浩來說，是何其艱難！這是對命運的無奈妥協，是一個普通人面對天文數字的無奈……

那個晚上，夫妻二人惆悵不已。

為了舒緩妻子的焦慮情緒，劉澤浩也會盡量抽出時間陪著妻子，一起去郊外，曬太陽，看日落……享受片刻的寧靜。

2020年7月的一個周末，楊倩和劉澤浩在小區散步，不遠處一對小夫妻帶著蹣跚學步的孩子逗樂。劉澤浩竟然看著出了神。楊倩看著丈夫，打趣地說：“要不，我們也生一個！”劉澤浩一臉擔心地問：“會不會把這病遺傳給孩子？”楊倩安慰道：“醫學這么發達，肯定有辦法。”

當天回家，生孩子的事情就提上了議事日程。楊倩經過咨詢得知，病患者有50%的概率將疾病遺傳給下一代，但是可以通過第三代試管做基因篩選，能確保生出健康的孩子。劉澤浩一聽心里的石頭落了地。楊倩在此時的這一舉動無疑讓劉澤浩充滿了動力。

經過科學的試管技術，楊倩受孕了，即將為人母的喜悅暫時驅逐了頭頂上空的陰霾。妻子懷孕期間，劉澤浩從網上選購了嬰兒床、衣服等，就等著小生命的誕生。臨產前，楊倩的羊水太少，好幾次差點就要提前剖宮產了……還好醫生經驗豐富，才讓她渡過難關。

2021年10月14日，女兒朵朵順利出生，六斤二兩。劉澤浩興奮地發了一個朋友圈。

女兒的出生，給劉澤浩帶來了前所未有的快樂。每天他搶著給女兒換洗尿布，看著女兒在自己的腿上安然入睡……這是人間最美好的時光，他一定要陪著女兒長大。

是的，劉澤浩從未想過放棄。國外不行，那么在國內是否有研發團隊呢？劉澤浩早就默默調整了方向，可是在尋找過程中，他發現醫療并不是自己擅長的專業，他的體力精力和專業度都讓整個事情進展緩慢。

2022年，劉澤浩最困頓之時，把自己的情況一一告知大學同學羅庚，委托他幫助推進。羅庚接過老同學的重任，很快從眾多投資公司中，選擇了在醫療領域擁有高度專業性的和瑞創投進行合作。

和瑞創投研究后認為，放眼中國乃至全球，罕見病受重視程度日益提升，為患者創造出一款有效的SCA3藥物是患者所需，更是社會所需。

2022年，劉澤浩與和瑞創投一同設立了和瑞創投SCA3產業基金，為尋找研發團隊做好了全面準備。

緊接著，基金經理很快從全球搜索出了一個關鍵人物：華益民教授，也正是華教授的出現，讓整件事有了新的轉機。

此時，距離劉澤浩發病已經過去了整整4年，他經歷了太多挫折，當看到華益民教授的資料后，劉澤浩的情緒依舊無比激動。他興奮地給妻子發去短信：“萬里長征，我們可能真的邁出了第一步！”

“藥神”歸來，越陌度阡飛渡生命河

華益民教授是從美國回來的一位頂級科學家，曾研發出治療脊髓性肌萎縮癥的特效藥小核酸藥物，拯救了上萬名罕見病人的生命。華教授聽聞劉澤浩的故事，非常感動。他表示愿意展開這項科研任務，幫助到基數龐大的SCA患者。

很快，華教授所在的蘇州安天圣施醫藥科技有限公司評估后拿出了研發經費的預算，啟動金額只需要2000萬元。雖然2000萬元對普通人來說不是一個小數目，但和荷蘭團隊報價20個億相比，已經是不可思議了。

極度理性的劉澤浩做出判斷：如果將2000萬一口氣投進去，家庭儲蓄也所剩無幾，這意味著整個家庭都承受著巨大風險，如果投資失敗，妻子將來的生活都會沒有保障，她是否能承受？沒想到楊倩聽聞后，毫不猶豫地說：“機會只有一次！阿澤，不管將來如何，我都愿意，哪怕失敗，一無所有，我也會陪著你扛起這個家?！?/p>

妻子的支持給了劉澤浩足夠的勇氣，他決定將2000萬注入基金，完成對安天圣施的首輪千萬級投資，以開發治療SCA3為目標的基因治療藥物研發管線正式成立。這是全球第一條由患者發起的SCA研究管線，同時，打破了國內SCA領域“0管線”的困局。

研發是需要時間的，看著女兒一天天在長大，劉澤浩的身體病癥一日一日加重，全家人內心都很焦慮。從此，劉澤浩不得不全靠輪椅生活，說話也越來越少。劉澤浩知道，如果藥物不盡快研發出來，這樣的時光會隨時在某一天戛然而止。

但藥物的研發并不是想象的那么容易。

2023年7月，首批2000萬研發經費告罄。為了繼續研發下去，基金公司主動出擊，再次募集了千萬資金對安天圣施加大投資，以進行更深入的臨床前研究。

2023年8月，科研組傳來好消息，首批藥物有希望在一個月以后研發出來。

這個消息讓劉澤浩和妻子激動不已?？墒且粋€月后，藥物下線時間被告知推遲。接著，又一個月后，藥物下線再度被推遲。一次又一次推遲的消息，讓楊倩率先崩潰了。

苦等了三個月后，在劉澤浩不知情的情況下，她失控地給基金經理發去了上百條微信，表達她對拖延時間感到極度憤怒和質疑。

直到第二天，基金經理給劉澤浩發來微信表示：“算了，你們要是不信任公司的話，結束合作，錢退給你們也是可以的。”

劉澤浩這才知道事情的來龍去脈，他向基金經理表達了歉意，但沒有責備妻子的沖動，因為這一刻，他深深看到了妻子對自己的愛，如果不是平時默默承受的壓力太大，又怎么會如此渴望藥物的下線呢？

2024年1月，科研組將第一批藥物研發出來了。至此，基金累積向科研組投入近5000萬，僅僅用了一年多的時間，這個速度誰都大嘆奇跡！

最激動的人莫過于劉澤浩，他幸運地成為第一位試藥人，但同時也是第一個面臨未知風險的患者（其父因為病情較重，暫時不符合試藥的標準，只能等待后續藥品上市后用藥）。

該藥物是需要通過鞘內注射注入體內的。藥物進入體內后，并不是立馬見效，而是緩慢起效。其原理是通過藥物阻止新的毒蛋白產生，原本的毒蛋白需要自身去降解，而原有毒蛋白的半衰期很長，大約需要半年。這顯然是最充滿期待又讓人緊張的半年，妻子和全家都緊張地觀察著劉澤浩的身體變化。

用藥6個月后，劉澤浩的身體漸漸有了變化：從原來說5分鐘話就要休息兩小時，到現在說兩小時話都不用休息；原來只能坐輪椅，現在可以在母親攙扶下行走。

劉澤浩積極向科研組反饋自身的改變，科研組的全體研究員也振奮不已。項目負責人開始籌備藥物研發的后續工作，他讓劉澤浩尋找更多的病友，為將來進入臨床做準備。

劉澤浩聯系上中國脊髓小腦性共濟失調患者組織北京企鵝之家小腦萎縮癥病患關愛中心，表達了推動SCA3治療藥物開發的愿景。在了解劉澤浩的故事并得知他已經率先踏出了第一步后，許多成員被他深深打動。更多來自企鵝之家的SCA3患者開始響應，出錢出力。

企鵝之家有個患者，原本想移民去加拿大尋求救治，看到劉澤浩自救有效的消息后，第一時間放棄了移民。他決定留在中國，等待好消息。

一個人的自救，變成了一群人的自救。而他們要救的，除了自己，還有更多的患者。截至本文發刊時，已有十位患者加入實驗組。

在接受本刊記者采訪時，劉澤浩表示，當他加入企鵝之家，看到那么多絕望的病友后，對自己的努力和付出更加堅定，更有了使命感。他希望能讓所有病友知道，這個病其實有60%—70%都是單基因疾病，是可以被救治的。加上現在我國科學家的努力研發，原研藥其實已經開始有規模地出現了，產業鏈也很完整了。在國家藥監局和醫保單位的支持下，希望就在眼前，希望大家不要放棄！

暗夜與黎明

“月亮天使”“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”“黏寶寶”“不食人間煙火的孩子”……這些都是罕見病患者可愛的花名。而看似美麗名字的背后，卻是一個個家庭錐心的痛。

擁有極低發病率的罕見病擁有一個形象的名字——孤兒病。

病種極其罕見、種類繁多、長時間無法確診、無藥可根治、特效藥昂貴、危及生命……罕見病患者的人生，似乎從誕生那一刻就進入了“困難模式”，求醫路上每一個環節的考驗，都是他們不得不面對的防治困境。

曾經有個患兒的母親這樣吐露心聲：“我心里充滿了憤怒和悲傷，抱怨命運的不公，而我的孩子依然每天樂呵呵，他并不知道發生了什么?！?/p>

然而，重擊過后，除了自愈別無他法。就像荒蕪的石縫里掙扎著長出的野花，只有不放棄，才能活下去。

沒有特效藥，沒有治愈案例，為了患有Menkes綜合征（先天性銅代謝異常疾?。┑膬鹤有☆椦?，爸爸徐偉自制“孤兒藥”，親自試藥，只為了兒子不要像植物一樣消失。

而為了挽救先天性膽道閉鎖的兒子，“戰神”媽媽李秋華更是不惜割肝捐髓……

除了家人的拼盡全力外，還有一些罕見病患者，更是當之無愧的“孤勇者”。他們在面對疾病的折磨時，面對無藥可治的絕望時，沒有選擇放棄，而是勇敢地與病魔抗爭。他們用自己的堅強和樂觀，詮釋著生命的意義。

沒有光，就讓自己成為光。

就如蔡磊和劉澤浩這樣的先行者，面對無藥可治的絕望，他們不愿再屈服與等待，而是下定決心奮力一搏，出錢出力，甚至讓自己成為“小白鼠”，來推動相關藥物的研發。沒有條件，創造條件也要活！他們說：“不是有希望才堅持，而是堅持了才有希望。”

也正是因為這些堅韌不屈的先行者，一次又一次微光的照耀，讓越來越多的罕見病被看見，越來越多的罕見病藥物被納入醫保目錄。目前，國內已有100多種罕見病用藥上市，80多種被納入醫保報銷范圍，大大減輕了患者家庭的經濟負擔。

曾經遙不可及的夢想，正成為一道光，慢慢照進現實。讓我們一起行動起來，為罕見病患者點亮那一盞希望之燈，讓他們在黑暗中不再孤獨，不再恐懼！

編輯/李明潔