孤獨癥防治要打“組合拳”

近年來，孤獨癥譜系障礙（以下簡稱“孤獨癥”）越來越多地走進大眾視野。這些被稱作“來自星星的孩子”，有著自己的宇宙，他們接受教育、融入社會的過程更需要學校、家庭、社會的共同支持。2007年12月，聯合國大會通過決議，決定從2008年起將每年的4月2日定為“世界自閉癥關注日”，以提高人們對自閉癥和相關研究與診斷以及自閉癥患者的關注。最近十幾年，隨著醫學發展的進步，我國涵蓋篩查、診斷、治療、康復的全鏈條孤獨癥管理體系取得了顯著進展。但公眾對孤獨癥認識仍有待提升，孤獨癥患者的早診早治也存在一定困境。2024年4月2日是第十七個世界孤獨癥日，今年聯合國的主題是：“Awareness，Acceptance， Appreciation： Moving from Surviving to Thriving”（意識、接納、欣賞：從茍延殘喘到茁壯成長），《醫學科學報》走訪復旦大學附屬兒科醫院院長王藝，請她詳細聊聊關于“孤獨癥”的那些事。

6～12歲孤獨癥兒童共患病率超60%

記者：您曾開展過一項關于孤獨癥的全國流行病學調查，結果如何？

王藝：2017年，我們發布了一項6～12歲兒童孤獨癥的全國流行病學調查，結果顯示，6～12歲兒童孤獨癥的患病率是0.7%，男女比例是4.1：1，同時共患病率達到68.8%。所謂共患病，就是患兒除了具有孤獨癥的臨床表現，還伴有智力發育落后、癲癇、運動發育障礙、語言發育障礙、生長發育障礙、行為障礙、睡眠問題、消化問題或其他軀體疾病。

值得關注的是，我們篩查出的94%的學齡期孤獨癥患兒以往并沒有進行過孤獨癥的診斷，或只被認為是性格孤僻、注意力缺陷多動綜合征或社交障礙。這反映出一個現象——很多輕中度孤獨癥兒童，并不在家里，也不在特殊學校，而在普通學校中。如果能夠把他們及早篩查出來，并及時干預，他們其實有很大概率能回歸正常生活，擁有良好的生活質量。

記者：這項流行病學調查為孤獨癥防治作出了哪些貢獻？

王藝：這項流行病學調查為國家關于孤獨癥的防治策略提供了基本性數據。目前全國已建立9個孤獨癥診療中心，涵蓋北京、上海、廣州、哈爾濱、溫州、重慶、成都等地，并培養出一支涵蓋預防、診斷、治療和基礎研究等各環節的高水平人才隊伍。可以說我國在孤獨癥領域已經形成了較為完善的防治體系。

去年，國家衛生健康委婦幼司還部署了全國0～6歲孤獨癥兒童的早篩方案。這個工作到現在還沒有結束。一般嬰幼兒體檢是從0歲到3個月、6個月、9個月、12個月、18個月、24個月，循序漸進地進行。我們的篩查對象是18個月齡的幼兒，基于他們正常體格檢查的時機，由社區醫生接受培訓后，對他們進行基于M-CHAT-R/FTM（嬰幼兒孤獨癥篩查量表，≥2分則為陽性）的早期孤獨癥高危人群地毯式篩查。

對于本輪篩查出的高危人群，我們會進行二次篩查。若二次篩查還顯示陽性，則轉診至復旦大學附屬兒科醫院進行早期確診和早期干預。該院通過引進先進的防治技術，已建立起孤獨癥早篩早診早治模式，上海市也專門立項推廣這種模式，目前已經輻射上海7個區。將來，該模式還有望在全國推廣。

2022年，國家衛生健康委成立國家心理健康和精神衛生防治中心，旨在腦健康和腦疾病方面進行政策性的頂層設計。所以我們申請到一個關于開展我國兒童孤獨癥防治策略的研究課題。該防治策略提出了五大體系，包括臨床醫學、特殊教育、社會康復干預、政策保障、科學研究創新轉化等。

據此實施，未來我國孤獨癥兒童會有一個更完善的保健網絡。目前，國際上鮮有由政府進行長期全覆蓋的婦幼保健體系，因此這項課題的落地非常值得期待。

識別預警指標有望回歸正常軌道

記者：家長是孩子的第一監護人，那么孩子出現哪些癥狀，需要引起家長的警惕？

王藝：我們最希望的就是，教會父母在日常活動中發現孤獨癥的預警指標，當然不同發育階段兒童孤獨癥的預警標識或臨床表現也不同。

孤獨癥的核心癥狀主要有兩點。第一，存在社交障礙，表現為不適應社交互動，不關注所處的環境和周圍的人。比如和孩子互動、對視、逗玩、喂食喂奶時，如果孩子眼睛完全不看家長，這時需特別關注。還有一些孩子表現為不能共情，很難融入集體活動。

第二，興趣狹窄，行為重復刻板，習慣獨處。比如喜歡不停地敲打桌子，喜歡把積木排成直線，喜歡上上下下不停地乘電梯，喜歡不停地關門開門，拖鞋一定要放在固定位置，走路一定要走同一條路線等。另外，有些孤獨癥兒童在感興趣的領域會顯示出特別的才能和記憶力，但在其他方面卻很差。

記者：當前孤獨癥的干預效果如何？

王藝：篩查出的孤獨癥高危人群并不能等同于確診人群，因為很多患兒的運動、語言等功能還在發育。但對高危孤獨癥兒童的干預，全世界已形成共識：越早干預，越有助于患兒今后的發育。

孤獨癥干預最重要的是在自然環境中，特別是家庭環境中進行干預。如果選擇康復機構，干預時間非常有限，比如一天一兩個小時。但實際上，干預應該是全程化的。而且，孤獨癥兒童很難置身于一個空間較大、人較多的場所，這樣干預效果會打折扣，反而在家里的依從性更高。此外，家長應該是最先掌握ESDM（早期介入丹佛模式）的人，能夠根據孩子的實際情況定期評估、定期調整，全程化、高效率通過ESDM控制干預效果。就成本效應而言，居家干預也有非常大的優勢。

復合式干預是當前我國大型孤獨癥診療中心主要的干預策略，包括音樂療法、跨學科干預等。我們從可塑性較強的階段進行干預，即從18個月干預到36個月，有效促進了相當一部分的患兒實現疾病逆轉，回歸正常發育的軌道。

孤獨癥仍是全球重大科學問題之一

記者：目前在孤獨癥治療方面，還面臨哪些挑戰？

王藝：孤獨癥可能伴隨終身，家庭負擔和社會負擔都很重。很多家長不愿意外人知曉孩子得了孤獨癥，存在社交回避、隱晦和不承認心理，因此也不會在早期就把孩子帶到醫院進行診斷和治療，這是比較顯著的一個社會現象。國際上，也只是通過疾病登記機制做患病率調查。所以引導公眾正確認識孤獨癥、消除患者及家庭的病恥感，是我們要做的工作。

首先，要加強對年輕父母、準父母的科普教育，教會他們怎樣正確對待孤獨癥孩子。我們碰到一些家長，不愿意讓孩子進幼兒園、去醫院，也不愿意讓周圍的鄰居知道孩子的問題，其實這對孩子的成長相當不利。隔斷他們的社交，其實是加重了他們疾病的進展。

其次，相關的社會支持要跟上。這幾年，我國在孤獨癥診治保障方面取得了長足的進步。一旦確診孤獨癥，患者可以得到社會多方面的全力支持，例如醫保支付、特殊教育等。這反過來提高了家長帶孩子早診斷、早干預的意愿。

最后，糾正社會對于孤獨癥的認知誤區。有些人認為孩子患上孤獨癥是因為父母遺傳或有相關的疾病，其實孤獨癥的發生是內在與外在多種原因交互作用的結果。我們要打造正確的孤獨癥科普生態。

目前，全球醫學界都把孤獨癥列為最難的或不能夠回答的重大科學問題之一。關于孤獨癥的發病機制是什么、患者神經網絡具備什么特征、怎樣改善核心癥狀，以及怎樣實現疾病逆轉，還需要我們去探索、去揭示。未來，我們會聚集更多元更廣大的力量，繼續研究和奮斗，守護好“星星的孩子”。

來源：醫學科學報