染色體異常影響寶寶健康

我們每一個正常人都有46條染色體，當父親與母親要孕育寶寶時，父親提供的精子里含有23條染色體，母親提供的卵子里含有23條染色體，來自父親和母親的這23對染色體如果都正常，出生的寶寶就是健康的。因為他（她）的身體里有重新結合的23對染色體新人，我們稱為“正常染色體的集體婚禮”。但如果精子或卵子里的染色體“新人”鬧脾氣跑了，或數目不對，就會出現“異常的染色體”。

正常的染色體

不同的染色體“新人”的外貌特征、高矮胖瘦是不一樣的，為了這場“婚禮”能順利舉行，他們必須一對對地站在各自專屬的位置上。最末尾的一對性染色體“新人”是這場“集體婚禮”里面的特殊嘉賓，他們的組合決定了未來寶寶的性別，如果最終的性染色體“新人”是XY，那就是男寶，如果最終的性染色體“新人”是XX，那就是女寶。很顯然，這場婚禮一夫一妻，均在各自專屬的位置上排排站好，預示著這場“集體婚禮”孕育的寶寶是健康的。

被“第三者”插足的染色體集體婚禮

如果21號常染色體“新人”被第三者插足了，出生的寶寶就是缺陷兒，即唐氏綜合征患兒，又稱21-三體綜合征或Down綜合征。這類患兒有特殊的面容，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側上斜等，并伴有嚴重的智力低下，語言發育障礙，生長發育、運動發育遲緩，還可能并發先天性心臟病。

在染色體集體婚禮中，被第三者插足的結局是有區別的，比如l號染色體實力強大，含的遺傳信息多，若被第三者插足，胚胎一般不能存活至出生。13號或18號染色體發生了第三者插足，雖有寶寶出生，但都是有缺陷的。

18-三體綜合征又稱愛德華氏綜合征，是次于唐氏綜合征的第二種常見染色體三體征。患兒有顱面部、胸腹部等畸形，發育遲緩、智能障礙等臨床表現，大部分患兒會在2個月內死亡，極少數可以在護理得當的條件下活到1歲，但依然伴隨智力低下等問題。

13-三體綜合征又稱Patau綜合征。新生兒的發病率為1：25000，女性明顯多于男性。臨床表現比21-三體綜合征嚴重得多。患兒有嚴重的畸形，包括顱面的畸形、腦和內臟畸形，有嚴重的智力發育障礙。45%的患兒在出生后1個月內死亡，90%在6個月內死亡，存活至3歲者少于5%，平均壽命為130天。

“逃婚”的染色體集體婚禮

如果染色體新人只有45個，出現1號常染色體“新人”不告而別的話，就沒有新生命的誕生。因為在遺傳的世界，常染色體雖然不像性染色體一樣萬眾矚目，但卻是缺一不可的。所以只要有1個常染色體“新人”逃婚，那么這場集體婚禮將宣告失敗，不會有新生命的誕生。如果缺失性染色體，只剩下一個孤獨的X染色體，出生的寶寶稱為特納綜合征患兒（Tumer綜合征）。特納綜合征是導致女孩身材矮小、年輕女性原發性閉經的一個重要病因，通常由一條X染色體的部分或全部缺失所引起，是人類唯一能生存的單體綜合征。該病是最常見的性染色體異常，臨床主要特征有身材矮小、性腺發育不良、原發性閉經、青春期延遲、不孕不育等情況。

染色體“新人”互換衣服

染色體“新人”互換衣服的情況，我們稱為染色體的“平衡易位”，這樣的婚禮出生的寶寶我們稱為染色體易位攜帶者。由于染色體的遺傳物質未丟失，他們的外貌、智力和生長發育基本正常，但也存在隱患，因為寶寶長大成人后舉辦下一場染色體集體婚禮時，他（她）提供的精子（卵子）里含的染色體“新人”已存在錯誤，導致不可預知的混亂，臨床可表現為不孕不育、反復流產或缺陷兒的出生等情況。易位攜帶者的來源分為家族性遺傳與染色體變異兩種情況。家族性平衡易位攜帶者夫婦生育的相同平衡易位孩子一般不會有健康問題，但存在生育風險。建議染色體異常攜帶者的家系成員進行染色體檢查，盡早明確自身染色體情況。但染色體“新人”互換衣服時導致多了一段或少了一段（染色體部分重復或缺失），后果就非常嚴重，出生的寶寶可能會有嚴重的畸形和智力發育異常等問題。