腫瘤患者有必要做基因檢測嗎

鄭敏

在日常臨床診療工作中，不少腫瘤患者及其家屬對基因檢測的相關問題比較關心，經常會問：確診為腫瘤后有沒有必要做基因檢測？家族里有人得了腫瘤，近親是否需要通過基因檢測來盡早確定風險并采取預防措施？針對這些問題，今天我就帶大家具體了解一下有關腫瘤的基因檢測。

什么是基因檢測

基因是攜帶遺傳信息的DNA 和RNA 序列，也稱遺傳因子。它儲存著生命個體的所有信息，包括種族、血型、性狀，以及孕育、生長、凋亡的信息。基因突變在腫瘤的發生發展過程中“扮演”著重要角色。

基因檢測是一種篩查分析手段，即通過檢測技術來探查“叛變”的細胞和正常的細胞有哪些不同。簡單來說，基因檢測就是為了明確病因，找到“破案”線索的一種手段。通過基因檢測，醫生精準揪出致病的“元兇”，并為更好地制訂精準化、個體化的治療方案提供依據。一般來說，血液、胸腹水、腦脊液及經切除或者穿刺得到的腫瘤組織等，都可作為基因檢測的樣本。

基因檢測對腫瘤治療的意義

在臨床上，針對腫瘤的基因檢測有不少作用，有助于醫生對腫瘤的特性做進一步的診斷，能夠幫助醫生科學、合理地使用靶向藥物，還可以作為預后判斷的重要依據，幫助監測病情發展。當然，基因檢測也是篩查家族遺傳性腫瘤風險的重要手段。

對于已經確診為惡性腫瘤的患者，基因檢測有助于更好地量身定制科學治療方案，把握最佳治療時機，提高治療的有效率，減少藥物的毒副作用，避免用藥不當帶來的負面影響。需要強調的是，腫瘤基因檢測報告的解讀研判必須由專業醫生進行，才能起到正確指導患者臨床用藥的作用。

目前，我國腫瘤患者的化療總體有效率為30% ～ 40%。而通過基因檢測可以篩選出最適合的獲益患者，使化療的有效率提高到80%。分子檢測手段的進步，為惡性腫瘤治療新模式帶來了助力。

哪些患者適合做基因檢測

1. 需要進行精準靶向治療的腫瘤患者。

此類腫瘤患者可以通過基因檢測發現潛在的突變基因，進而在醫生的指導下，針對不同的靶點，應用靶向藥物開展規范化的精準治療。比如非小細胞肺癌目前已經發現多個靶點。對部分腫瘤患者來說，精準靶向治療的療效不亞于化療。需要提醒的是，腫瘤患者在使用靶向藥物期間，若出現病情進展，則提示有可能發生了耐藥性。此時，醫生一般會建議患者重新進行病理活檢，以明確是否發生了新的病理變化和基因突變。這有助于根據病情及時調整治療方案，科學、合理用藥。

2. 需要進行分子分型的腫瘤患者。

腫瘤存在異質性，同一種惡性腫瘤在不同患者身上存在個體差異，同一位患者身體內不同部位的腫瘤，甚至同一部位腫瘤的內部，也可能存在差異。因此，傳統的病理形態學診斷已不能完全適應腫瘤精準診治的需求，分子病理診斷技術——腫瘤分子分型檢測應運而生。醫生運用這種技術，可以對腫瘤進行更細化的分類，有助于開展個體化精準治療。比如，人類表皮生長因子受體2 基因過表達或擴增的乳腺癌患者，往往生存率較差，復發和轉移風險高。針對該靶點使用曲妥珠單抗、帕妥珠單抗等靶向藥物，可明顯改善這類患者的預后。

3. 需要評估腫瘤預后、復發與轉移風險的患者。

一些惡性腫瘤患者接受治療后，需要再次進行基因檢測，更好地評估預后，動態觀察病情，判斷是否存在耐藥、復發與轉移趨勢，為后續治療提供參考。比如，惡性腫瘤患者可以通過定期檢測血液或其他體液中的游離DNA、循環腫瘤細胞（CTC）的數值，及時發現腫瘤有無復發或進展。

4. 需要判斷腫瘤是否具有遺傳性的患者。

惡性腫瘤的發病與遺傳因素有密切的關系。有腫瘤家族史的高危人群，可在醫生的指導下通過基因檢測進行科學、精準的防癌篩查，在此基礎上采取積極的健康管理措施，以降低患癌風險。

以乳腺癌為例，相關研究表明，15% ～ 20% 的乳腺癌患者具有家屬史。美國著名影星安吉麗娜·朱莉的母親和姨媽兩位至親先后因卵巢癌、乳腺癌去世。安吉麗娜·朱莉主動進行基因檢測，發現身體存在BRCA1 基因缺陷。遺傳學風險評估顯示，她的乳腺癌患病風險高達87%，卵巢癌患病風險高達50%。根據臨床醫生的建議，安吉麗娜·朱莉針對這兩種癌癥進行了預防性治療，將罹患乳腺癌、卵巢癌的風險降到最低。

不是所有腫瘤患者都要做基因檢測

《腫瘤專業醫療質量控制指標（2023 年版）》明確規定，治療前全面評價病情是腫瘤規范化治療的基礎。需要特別提醒的是，根據臨床實踐，并非所有腫瘤患者都需要進行基因檢測。是否進行基因檢測，應對個體情況進行科學綜合評估后再決定。

腫瘤診療應當遵循安全性、有效性、經濟性、適宜性的綜合考量原則。在保障醫療質量和患者安全的前提下，盡量幫助患者減輕經濟負擔。不得在未做相關檢測的情況下盲目用藥。對于明確作用靶點的藥物，須遵循靶點檢測后方可使用的原則，還應充分考慮有無抗腫瘤藥物的應用指征，才可對癥用藥。

是否需要做基因檢測，應根據腫瘤的類型、疾病分期，以及患者自身的意愿來定。我們不能錯過對治療有幫助的檢測方法，但也不必過度檢查。患者在做腫瘤基因檢測之前，應咨詢專業醫生，充分了解檢測的必要性、適應性、可行性和局限性。