陜西地區(qū)兩種無創(chuàng)產(chǎn)前篩查系統(tǒng)陽性結(jié)果的重復(fù)性比較分析

［摘 要］" 目的" 初步評估陜西地區(qū)孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測（NIPT）與拓展性孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測（NIPTplus）兩種產(chǎn)前篩查系統(tǒng)應(yīng)用于目標(biāo)疾病陽性結(jié)果重復(fù)性的優(yōu)劣，為日后兩種檢測方法的實(shí)驗室內(nèi)部質(zhì)控評價及該項目的臨床應(yīng)用提供檢測依據(jù)。 方法" 選擇2021年10月至2022年12月在西北婦女兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心就診的77例NIPT、95例NIPTplus產(chǎn)前篩查系統(tǒng)目標(biāo)疾病陽性結(jié)果的孕婦作為研究對象。比較NIPT與NIPTplus產(chǎn)前篩查系統(tǒng)應(yīng)用于目標(biāo)疾病陽性結(jié)果的重復(fù)性。 結(jié)果" 對77例NIPT產(chǎn)前篩查系統(tǒng)目標(biāo)疾病陽性結(jié)果進(jìn)行重復(fù)檢測，兩次檢測結(jié)果一致為72例，重復(fù)性一致率為93.5%；對95例NIPTplus產(chǎn)前篩查系統(tǒng)目標(biāo)疾病陽性結(jié)果進(jìn)行重復(fù)檢測，兩次檢測結(jié)果一致為67例，重復(fù)性一致率為70.5%，兩者比較差異有統(tǒng)計學(xué)意義（χ 2=14.485，P＜0.001）。各項NIPT產(chǎn)前篩查系統(tǒng)內(nèi)目標(biāo)疾病陽性結(jié)果重復(fù)性一致率比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義（χ 2=1.047，P＞0.05）。各項NIPTplus產(chǎn)前篩查系統(tǒng)內(nèi)目標(biāo)疾病陽性結(jié)果重復(fù)性一致率比較差異有統(tǒng)計學(xué)意義（χ 2=39.016，P＜0.001）。 結(jié)論" NIPT與NIPTplus篩查系統(tǒng)對常見染色體三體的篩查陽性結(jié)果具有較高的重復(fù)性，NIPTplus篩查系統(tǒng)對性染色體異常和染色體微缺失/重復(fù)綜合征（MMS）篩查的重復(fù)性為中低水平，推薦NIPT與NIPTplus篩查系統(tǒng)作為13、18、21號染色體非整倍體的一線篩查方法；需發(fā)展測序技術(shù)和優(yōu)化算法模型，提高NIPTplus篩查的重復(fù)性，保證結(jié)果的可靠性，以減少不必要的有創(chuàng)產(chǎn)前診斷。

［關(guān)鍵詞］ 產(chǎn)前篩查；孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測；拓展性孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測；……