孕中期胎兒鼻骨發育不良產前診斷結果分析

陳 惠，劉百靈，梅 燕，岑白梅

（廣州市婦女兒童醫療中心柳州醫院，廣西婦產疾病臨床研究中心，廣西科技大學附屬婦產醫院，兒童醫院圍生保健科，廣西 柳州 545616）

近年來，隨著超聲診斷精確度的提高及圍產醫學的進步，發現胎兒除頸項透明層厚度（NT）以外的其他軟指標與胎兒染色體異常也有一定相關性，其中胎兒鼻骨發育不良是產前診斷染色體異常一個重要的軟指標[1]。有研究表明胎兒鼻骨發育異常與染色體異常有關[2]。本文旨在分析胎兒鼻骨發育不良合并異常產前診斷結果的異常檢出率并探討其臨床意義。

1 資料與方法

1.1 研究對象

選取2018 年8 月—2019 年12 月在我院進行孕期產前超聲檢查發現胎兒鼻骨發育不良的孕婦納為研究對象，孕婦年齡為18 ～43 歲，孕周為16 ～30+6孕周。經咨詢孕婦及家屬均簽署同意書，并進行術前評估無手術禁忌證，共納入孕婦139 例。

1.2 方法

1.2.1 測量方法 分別于孕早期、孕中期、孕晚期進行超聲檢查，胎兒鼻骨發育不良包括胎兒鼻骨缺失及鼻骨短?。海?）鼻骨缺失。胎兒矢狀面、橫切面一側或雙側鼻骨未顯示（無鼻骨強回聲）。（2）鼻骨短小。胎兒矢狀面顯示一側或雙側鼻骨長度＜2.5 mm 或長度＜同孕周正常值-2.5 SD[3-4]。

1.2.2 研究方法 對于超聲診斷胎兒鼻骨發育不良者，行介入性產前診斷。孕中期（孕16 ～26 周）者行羊膜腔穿刺術，孕晚期（孕周大于26 周）者行臍靜脈穿刺術。產前診斷標本按標準送細胞培養及胎兒染色體G 顯帶核型分析及拷貝數變異（CNVs）檢查。我院CNVs 測序在Illumina 測序平臺完成，檢測染色體微缺失與微重復，結果查詢UCSC、ISCA、OMIM、DGV 等數據庫?！?br>