請(qǐng)重視孕期唐氏篩查

你聽說過“被遺忘的天使——唐寶”嗎？它是唐氏綜合征兒童的一個(gè)呢稱。唐氏綜合征又名21-三體綜合征，顧名思義，唐寶有三條21號(hào)染色體，比正常人多了一條。正因?yàn)槿绱耍?lián)合國才選擇3月21日為“世界唐氏綜合征日”。從2012年起，每年聯(lián)合國都會(huì)舉辦活動(dòng)以提高公眾對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)識(shí)，并號(hào)召社會(huì)對(duì)唐寶的關(guān)愛與幫助，呼吁廣大孕期女性主動(dòng)接受唐氏篩查，做好孕期保健。

唐氏綜合征是目前全球發(fā)病率最高的一種出生缺陷，發(fā)病率為1/800—1/600。唐寶臨床表現(xiàn)為特殊面容，如眼裂小、眼距增寬、面部扁平、鼻梁低平、外耳小等，他們表情呆滯，喜歡吐舌與傻笑，所以看起來總是很快樂；但隨著年齡增長，他們的智力障礙逐漸明顯，生長發(fā)育遲緩，還可能伴隨先天性心臟病、免疫缺陷或白血病而夭折。因此，他們的父母承受著巨大的心理和經(jīng)濟(jì)壓力。

雖然唐氏綜合征是一種染色體疾病，但臨床上僅有5%的唐寶由染色體異常的父母生育；95%以上唐寶的父母染色體都是正常的。

唐氏綜合征胎兒產(chǎn)生的機(jī)制

1．高齡孕婦孕婦年齡越大，胎兒唐氏綜合征發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)越高。一般而言，孕婦年齡大于35歲后，發(fā)病率明顯上升。

2．遺傳因素唐氏綜合征患兒的父母再次生肓患兒的概率很高。有生育能力的女性，子代也有患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。

3．致畸物質(zhì)孕婦在孕前或孕早期接受放射線照射，病毒感染如乙肝病毒等，環(huán)境中存在放射線、農(nóng)藥等物質(zhì)，某些磺胺類藥物等，均可能引起染色體畸變。

唐氏綜合征分為3種遺傳學(xué)類型

根據(jù)染色體核型不同，唐氏綜合征可分為3種遺傳學(xué)類型：標(biāo)準(zhǔn)型、易位型、嵌合型。

1．標(biāo)準(zhǔn)型父母染色體正常，但配子在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生了染色體不分離，導(dǎo)致患兒21號(hào)染色體比正常人多了一條。約占患兒總數(shù)的95%。

2．易位型染色體總數(shù)無異常，但有一條21號(hào)染色體長臂與另一條染色體長臂發(fā)生易位，通常由染色體易位攜帶者作為父母傳遞給下一代。占2.5%～5%。

3．嵌合體型父母染色體正常，但受精卵在早期分裂過程中發(fā)生了21號(hào)染色體不分離，導(dǎo)致患兒體內(nèi)同時(shí)存在正常細(xì)胞系和21三體細(xì)胞系，占2%～4%。

可見，每一個(gè)孕媽都有生育唐寶的可能，風(fēng)險(xiǎn)隨年齡增加而增加。有研究顯示，25歲以下孕媽生育唐寶的風(fēng)險(xiǎn)是1/1 300；35歲以上高齡產(chǎn)婦是唐氏綜合征唯一確定的高危因素，因?yàn)?5歲以上高齡產(chǎn)婦的卵子老化，21號(hào)染色體減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生不分離的概率明顯上升。35～39歲發(fā)生概率是1/50．45歲以上高達(dá)1/20。然而年輕的孕婦也不能忽視，因?yàn)閺娜巳夯鶖?shù)看，35歲以下的孕婦更多，目前有一半以上的唐寶為35歲以下的孕婦生育。遺憾的是目前醫(yī)學(xué)上沒有根治唐氏綜合征的方法，因此，控制唐寶出生的最佳措施在于產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷。

控制生出唐寶的最佳措施

1.B超檢測

早孕期通過超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT）進(jìn)行篩查，通常在孕期11～13+6周進(jìn)行。如果胎兒患有唐氏綜合征，其脖子后方一條“透明”的條帶會(huì)增厚，厚度越大，風(fēng)險(xiǎn)也越大。

2．產(chǎn)前篩查

目前常用的產(chǎn)前篩查有兩種：血清學(xué)篩查和無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，只需要抽取孕婦少量的靜脈血做檢測。

（1）血清標(biāo)志物篩查（唐氏篩查）分為早孕期及中孕期血清學(xué)篩查，通過測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（B-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（E3）這3項(xiàng)指標(biāo)，以及孕婦年齡、體重來計(jì)算唐氏綜合征的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。早孕期（11～13+6周）血清學(xué)篩查的檢出率為60%～70%，中孕期（15～20+6周）篩查檢出率為60%～70%。聯(lián)合早孕及中孕期血清學(xué)篩查可提高檢出率達(dá)85%。此法經(jīng)濟(jì)便捷、無創(chuàng)。

（2）無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）通過獲取孕婦血液中胎兒的游離DNA，采用高通量基因測序結(jié)合生物信息分析，對(duì)胎兒染色體非整倍體疾病21-三體綜合征、18 -三體綜合征和13 -三體綜合征進(jìn)行產(chǎn)前輔助判斷。該方法是一種精確的產(chǎn)前篩查技術(shù)，檢出率不低于95%，具有無創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確的技術(shù)優(yōu)勢，但費(fèi)用較高。

值得注意的是，產(chǎn)前篩查不是診斷，只是風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。產(chǎn)前篩查的結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)或低風(fēng)險(xiǎn)。若篩查結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，建議行介人性產(chǎn)前診斷。若胎兒確診為21-三體患兒，可按孕婦本人的意愿終止或繼續(xù)妊娠。若胎兒染色體核型分析結(jié)果正常，可排除唐氏綜合征，繼續(xù)妊娠。若篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，也不代表一定不存在胎兒染色體異常的問題，依然有較低的漏篩率，建議繼續(xù)妊娠并結(jié)合超聲檢查結(jié)果進(jìn)一步判斷。

3．產(chǎn)前診斷

產(chǎn)前診斷即宮內(nèi)診斷，是指在胎兒出生前應(yīng)用各種檢測手段全面評(píng)估胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育情況，對(duì)胎兒疾病進(jìn)行診斷。對(duì)產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)的21-三體高危孕婦，需行羊膜腔穿刺，通過羊水細(xì)胞染色體核型分析對(duì)胎兒進(jìn)行診斷。此方法可以直接鑒定染色體核型，是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的確診方法。整體來說，產(chǎn)前診斷是比較安全的手術(shù)，并發(fā)癥小于1%。