基因組學技術在生物多樣性保護研究應用中面臨的挑戰及應對策略

李律瑄 李招應

（1.西北農林科技大學生命科學學院,陜西 咸陽 712100；2.廈門海洋職業技術學院航海學院,福建 廈門 361012）

生物多樣性是地球上生命系統的重要組成部分，是維持生態平衡的基礎，然而近年來受氣候變化、大氣污染等因素影響，全球物種滅絕速度加快，這對人類生存和發展提出重大挑戰。基因組學技術作為分析基因功能的強大工具，已經在物種鑒定、保護和遺傳多樣性評估等方面得到廣泛應用，因此對基因組學技術在生物多樣性保護進行研究有著重要的現實意義。

1 基因組學技術相關概述

基因組學技術在生物多樣性保護研究中發揮著至關重要的作用，可以幫助研究人員更好地理解生物種群的遺傳結構、遺傳變異情況及對環境的適應能力。基因組學技術包括基因組測序技術、基因注釋和變異檢測技術等，其中基因組測序技術是基因組學研究的核心工具之一[1]。

1.1 基因組測序技術

1.1.1 Illumina測序技術

Illumina測序技術是目前最為常用的高通量測序技術之一，該技術以高通量、高準確度和較低的成本進行基因組測序，被廣泛運用于生物多樣性保護研究中。相關研究人員可利用Illumina測序技術對瀕危物種的基因組進行全面測序，揭示出其基因組的結構和變異情況。例如，在瀕危物種繁殖系統的研究中，利用Illumina測序技術揭示了個體間的基因型差異和遺傳多樣性，為物種的保護和繁殖計劃提供了重要的數據支持。另外，利用Illumina測序技術還可以進行全基因組關聯分析，以明晰特定基因和物種適應性之間的關聯，為進化生物學和自然選擇研究提供了信息。

1.1.2 PacBio測序技術

PacBio測序技術因其長讀長優勢備受關注，其所產生的長讀長序列能夠突破Illumina測序技術在重復序列和結構變異檢測上的局限性。在生物多樣性保護研究中，PacBio測序技術應用卓有成效。例如，通過PacBio測序技術，科學家能夠更準確地鑒定出瀕危物種中的高度變異基因（如MHC類基因），從而幫助物種的遺傳多樣性和免疫適應力研究。此外，PacBio測序技術還被應用于古代DNA研究中，比如研究近百年前滅絕的物種基因組，該技術能夠提供足夠的讀長以重建古代DNA序列，幫助揭示物種的演化歷史和遺傳結構。因此，PacBio測序技術在生物多樣性保護研究中的作用日益突顯。

1.1.3 Sanger測序技術

Sanger測序技術雖在通量和成本上不及Illumina和PacBio測序技術，但Sanger測序技術因測序準確度上的優勢在生物多樣性保護研究中發揮著重要作用。例如，在一些對罕見物種和古代DNA的研究中，Sanger測序技術被廣泛應用，其穩定的測序準確度和較長的讀長使得該技術在單體型物種的基因組測序和物種間的親緣關系研究中具有較大的應用價值。此外，Sanger測序技術還可以作為驗證其他高通量測序技術數據的工具，幫助提高數據的準確性和可信度。

1.2 基因注釋和變異檢測技術

1.2.1 Ensembl Genesys

Ensembl Genesys是一個開放獲取的基因組注釋數據庫，提供了豐富的生物信息數據和分析工具，助力研究人員對基因組進行注釋和分析。在生物多樣性保護研究中，Ensembl Genesys的應用非常廣泛。研究人員可以利用Ensembl Genesys數據庫進行物種的全基因組注釋，包括基因的定位、結構和功能等信息，從而更好地理解物種的遺傳特征。研究人員還可利用Ensembl Genesys數據庫基因家族進行比較和分析，揭示不同物種之間的遺傳關系和進化進程。此外，Ensembl Genesys還可以為物種的種群遺傳學研究提供重要的基因型和表型數據，幫助科學家更好地評估物種的遺傳多樣性和基因流動性，為保護瀕危物種提供科學依據。

1.2.2 GATK變異檢測工具

GATK（Genome Analysis Toolkit）是一款二代重測序數據分析軟件，是基因分析的工具集，主要用于去除重復序列、重新校正堿基質量值、變異檢查等。在生物多樣性保護研究中，GATK變異檢測工具的應用也較廣。研究人員可利用GATK對瀕危物種或相關物種的基因組數據進行突變和單核苷酸多態性（SNP）的檢測與分析，有助于識別物種間遺傳變異的差異，并幫助鑒定出與特定生態適應性和遺傳特征相關的基因。此外，GATK還可以用于分析基因組中的結構變異和拷貝數變異，可為理解物種的遺傳多樣性和適應性提供重要信息。

2 基因組學在生物多樣性保護中的應用

2.1 在種群遺傳學研究中的應用

種群遺傳學是研究物種內部遺傳變異和種群間基因流等現象的學科，而基因組學技術的應用為種群遺傳學研究提供了全新的視角和豐富的數據支持。遺傳多樣性對物種適應性的影響、群體遺傳結構分析、種群大小和基因流的研究是基因組學在種群遺傳學研究中的核心內容[2]。

2.1.1 遺傳多樣性對物種適應性的影響

在種群遺傳學研究中，基因組學的一個重要應用是研究遺傳多樣性對物種適應性的影響，通過比較不同種群之間的基因組變異，研究者可以發現哪些基因與適應特定環境有關。這些基因的變異有助于個體更好地應對環境壓力，從而提高物種的生存能力。例如，研究發現非洲象的基因組中存在一些與抗癌能力和抗菌能力有關的基因，了解這些基因的變異和作用機制，可以幫助保護非洲象及其生態系統，提高非洲象個體和種群的生存能力。

2.1.2 群體遺傳結構分析

群體遺傳結構分析是基因組學在種群遺傳學研究中的重要應用之一。通過對物種不同個體的基因組數據進行分析，可以掌握不同種群之間的遺傳差異和聯系，幫助人們理解物種的分化和演化歷史。例如，通過對袋鼠種群進行全基因組測序和個體基因組分析，總結這些袋鼠種群之間的遺傳差異，為生態保護提供了重要的數據支持。

2.1.3 種群大小和基因流的研究

種群大小和基因流是種群遺傳學研究的重要內容，也是基因組學技術在生物多樣性保護中的關鍵應用。例如，在對考拉種群進行研究時，利用全基因組測序技術可以幫助科學家了解其種群大小變化和基因交流情況，有助于野生動物管理和種群保護。

2.2 在物種鑒定和保護中的應用

基因組學技術為物種的鑒定、遺傳多樣性評估和種群遺傳結構分析提供了有效的工具和方法。條形碼技術在DNA序列的應用、分子標記的應用及種群的遺傳多樣性評估等方面都是基因組學在物種鑒定和保護中的重要應用。

2.2.1 條形碼技術在DNA序列的應用

DNA條形碼技術是一種利用特定DNA區段的序列信息對物種進行鑒定的方法。通過對不同物種的DNA條形碼進行測序和分析，可以快速、準確地鑒定物種身份，尤其對于難以區分的物種或物種復合體具有重要作用。例如，在蝴蝶種類研究中，科學家利用DNA條形碼技術對不同的蝴蝶種類進行了快速鑒定，幫助他們更好地了解蝴蝶物種的多樣性和分布情況。這項工作為相關生態環境的保護和管理提供了重要的數據支持，也為DNA條形碼技術在生物多樣性保護和物種鑒定中的應用提供了典型案例。

2.2.2 分子標記的應用

分子標記是基因組學技術中常用的方法，包括微衛星標記（SSR）和單核苷酸多態性（SNP），常用于物種的遺傳結構分析、種群遺傳多樣性評估及親緣關系的研究[3]。例如，對緬甸星龜的保護研究中，科學家用微衛星標記對遺傳多樣性評估和親緣關系進行研究，總結出野外種群之間的遺傳差異和基因流情況，為該物種的保護提供了科學依據。這顯示了分子標記在生物多樣性保護中的重要作用。

2.2.3 種群的遺傳多樣性評估

種群的遺傳多樣性評估是生物多樣性保護工作中不可或缺的一環，能夠為物種的遺傳健康和適應力評估提供重要依據。利用基因組學技術進行種群的遺傳多樣性評估可以幫助人們了解物種內部的遺傳結構、物種間的遺傳關系及環境對遺傳多樣性的影響等。例如，在考察馬來亞虎的遺傳多樣性時，DNA條形碼和微衛星標記等技術被廣泛應用，從中得到了該物種種群結構和親緣關系等重要信息，為物種的保護和管理提供了科學依據。

2.3 在克隆和保護瀕危物種中的應用

基因組學技術為瀕危物種的克隆和保護提供了重要工具和方法。基因編輯和改良、人工輔助繁殖技術、種群監測和保護計劃的制定等方面都是基因組學在瀕危物種保護中的關鍵應用[4]。

2.3.1 基因編輯和改良

基因編輯技術如CRISPR-Cas9在瀕危物種保護中具有重要作用。通過基因編輯技術，研究人員能夠對瀕危物種的基因組進行針對性修改，如增加特定的基因，修復致命突變，提高物種的抗病能力等。例如，基因組學技術在黑角巖羚羊的保護中，科學家利用基因編輯技術對該瀕危物種的免疫基因進行改良，增強了其對某種特定疾病的抵抗力，從而幫助整個種群更好地適應野外環境。這表明了基因編輯技術在瀕危物種保護中有著較大的應用價值。

2.3.2 人工輔助繁殖技術

人工繁殖技術在瀕危物種的保護中發揮著至關重要的作用。基因組學技術為人工繁殖提供了重要的支持，例如通過基因組學技術對瀕危物種進行人工生殖輔助技術，幫助提高繁殖成功率、降低遺傳缺陷等。例如，在華南虎保護項目中，科學家運用基因組學技術，利用人工生殖技術成功培育出了新的華南虎種群，有效增加了這一瀕危物種的種群數量，為其保護帶來了新的希望。

2.3.3 種群監測和保護計劃的制定

基因組學技術也被廣泛應用于種群監測和保護計劃的制定中。通過對瀕危物種種群的基因組數據進行監測和分析，研究人員能夠更準確地評估物種種群的遺傳健康狀況和遺傳多樣性水平。例如，在野生犀牛保護項目中，利用基因組學技術對野生犀牛的種群進行了遺傳監測和分析，為制定更科學的保護計劃提供了重要的數據支持。這些數據也有助于管理者更好地制定保護策略，以提高瀕危物種的種群健康狀況和生存成功率。

2.4 在生態系統功能和穩定性研究中的應用

基因組學技術在生態系統功能和穩定性研究中的應用涉及一系列新興技術和概念，如生態系統監測環境DNA應用、生態系統的基因組學研究及基因組學技術與生態系統保護的結合。這些技術的應用推動了我們對生態系統的理解，同時為生物多樣性保護提供了新的方式和手段[5]。

2.4.1 生態系統監測環境DNA應用

環境DNA（eDNA）技術是指從環境中提取DNA樣本來研究生物多樣性的方法。通過收集水體、土壤或空氣等環境樣品中的DNA，分析該DNA中所包含的生物信息，包括物種種類、物種數量和分布情況。例如，通過分析水體中的eDNA，可以非侵入性地監測河流或湖泊中的魚類物種，甚至是瀕危物種。這項技術應用有助于更全面地了解生態系統中的物種組成及其動態變化，為生態系統的保護和管理提供了新的工具。

2.4.2 生態系統的基因組學研究

基因組學應用到生態系統的研究中，可以了解生態系統內各個成員之間的相互作用、代謝路徑和能量流。通過對某一生態系統中各個微生物、植物和動物的基因組信息進行分析，可以幫助人們更好地理解這些生物體的功能和互動關系。具體來說，通過對微生物群落的基因組學研究，能使人們明晰微生物在土壤中的作用，為土壤的保護和生態系統的可持續發展提供科學依據。

2.4.3 基因組學技術與生態系統保護的結合

基因組學技術與生態系統保護的結合不僅能幫助人們了解生態系統的功能和穩定性，還為生物多樣性保護提供了新的途徑。例如，考慮到氣候變化對生態系統影響，可以利用遺傳數據來評估物種對環境變化的應對能力，從而制定有效的保護策略。另外，還可以利用基因組學技術對受威脅的物種進行遺傳監測和種群遺傳結構分析，以制定針對性的保護計劃。綜合利用基因組學技術和生態學方法，可以更全面地維持生態系統的完整性和穩定性。

3 基因組學技術在生物多樣性保護應用中面臨的挑戰

3.1 數據整合和標準化欠缺

3.1.1 數據整合的困難

基因組學技術在生物多樣性保護中的應用中，數據整合是一個較大挑戰。由于不同研究團隊使用不同的基因組測序技術、軟件分析工具和數據庫，產生的數據格式和標準各異，難以進行整合和共享。這不僅增加了數據管理的難度，還可能導致重復研究、資源浪費和信息冗余。

3.1.2 標準化的需求和問題

為了解決數據整合和共享的問題，基因組學領域已經提出了如FASTA、FASTQ、GFF等標準，但這些標準仍然存在一些問題。例如，部分標準過于復雜，難以在實際應用中推廣；一些標準的應用范圍有限，無法滿足不同物種基因組學研究的需要；部分標準的應用存在爭議，需要在實踐中不斷改進和完善。因此，基因組學技術在生物多樣性保護中的應用需要更多的標準化研究和推廣，以確保數據的規范化和可互操作性。

3.2 生物多樣性的基因組學解讀缺乏深度

3.2.1 基因組學技術在物種鑒定和分類中的局限性

雖然基因組學技術提供了大量關于生物多樣性的數據，但物種鑒定和分類無法僅憑基因組數據解決，物種的準確分類和進化關系需要結合形態學、生物化學、生態學等多方面的信息進行綜合判斷。此外，不同物種的基因組結構、遺傳變異和生態環境等方面的差異也會影響基因組學技術的應用效果，這使得基因組學在物種鑒定和分類中的應用具有一定的局限性。

3.2.2 基因組學技術在種群遺傳學研究中的限制

種群遺傳學研究是生物多樣性保護中的重要環節，通過研究種群的遺傳結構、遺傳多樣性、基因流和進化趨勢等信息，可以為保護策略的制定提供科學依據。然而，基因組學技術在種群遺傳學研究中的應用仍受到一定限制。在實際應用中，這些數據會受到如生態環境的變化、遺傳漂變、選擇和遷移等因素影響。此外，如何從大量基因組數據中提取出有用的信息，并將其應用于種群遺傳學研究中，也是一個挑戰。

3.3 基因組學技術的經濟性和可及性有待提高

3.3.1 高通量測序技術的經濟性

基因組學技術，如高通量測序，雖然已經取得較大進步，但其成本仍然是一個問題。對于許多發展中國家和資源有限的實驗室來說，高昂的測序費用限制了其應用范圍。此外，隨著技術的不斷更新換代，測序成本進一步增加，阻礙了基因組學在生物多樣性保護中的應用。

3.3.2 基因組學技術對設備和專業人員的依賴性

基因組學技術需要高級的設備和專業知識來操作和維護。這不僅需要投入大量的資金，還需要具備專業技能的實驗室人員來操作和維護這些設備。這對于許多實驗室尤其是對于那些資源有限或缺乏專業人員的實驗室來說是一個挑戰。此外，基因組學技術的應用也需要大量的數據分析和解讀，需要專業的生物信息學人員來進行。因此，基因組學技術的經濟性和可及性有待提高。

4 基因組學技術在生物多樣性保護應用中的優化建議

4.1 建立全球性的生物多樣性基因組數據庫

4.1.1 完善數據共享和標準化

為了確保基因組數據的可靠性和安全性，需要建立完善的數據共享機制，包括制定統一的數據標準和規范，以保證數據的質量。同時，通過搭建統一平臺，加強國際合作，促進各國之間的數據交流與協作，從而提高數據庫的完整性和權威性，使得各類研究機構和個人能夠方便地獲取和分享基因組數據。

4.1.2 加強數據庫的組織和管理

為了保證生物多樣性基因組數據庫的實用性和高效性，需要加強數據庫的組織和管理，根據物種的分類體系和分布特征，對基因組數據進行系統整理和歸類，加強對數據庫的更新和維護，確保數據的實時性和準確性，建立便捷的檢索系統，使用戶可以快速找到所需數據。同時，加強對數據庫的安全保障，防止數據泄露和濫用，確保數據庫的安全運行。

4.2 加強基因組學與其他保護策略的整合

4.2.1 基因組學與傳統保護策略的結合

傳統的生物多樣性保護策略包括保護區劃定、野生動植物物種監測和管理等，基因組學技術可以為其提供有力的支持。基因組學可以用于物種鑒定和界定，更準確快速地提供結果，基因組學技術可以揭示物種的遺傳多樣性和種群結構，幫助評估物種的遺傳健康狀況，及時發現潛在的遺傳問題并采取相應的措施，為制定保護策略提供重要參考。因此，將基因組學技術與傳統的保護策略相結合，有助于提高生物多樣性保護工作的精確性和有效性。

4.2.2 基因組學在保護區規劃和管理中的應用

基因組學技術可以幫助人們快速準確評估保護區內的瀕危物種多樣性和遺傳多樣性，分析物種的適應能力和抗逆性，為保護區的生態恢復和管理提供重要參考。因此，在保護區規劃和管理中加強基因組學技術的應用，對于保護區的可持續發展和生物多樣性的長期維護具有重要意義。

4.3 提升基因組學技術的研發和應用能力

4.3.1 技術的持續改進和創新

基因組學技術在生物多樣性保護中有著巨大潛力，但仍面臨一些技術方面的挑戰。因此，需要不斷改進和創新基因組學技術，以提高這項技術的靈敏度、準確性和效率，可以通過開發新的高通量測序技術，不斷優化數據分析和處理的方法，以準確地解讀和利用基因組數據，提高基因組測序的速度和質量。同時，結合新興的人工智能和機器學習等技術，可以提高對基因組數據的挖掘能力，發現更多有關生物多樣性的信息，通過持續地改進和創新基因組學技術，不斷提高其在生物多樣性保護應用中的效能。

4.3.2 提高技術的可及性和成本效益性

為了使基因組學技術廣泛應用于生物多樣性保護工作中，需要推動技術的普及和培訓，為更多的研究者和從業人員提供使用基因組學技術的培訓機會，從而擴大技術的應用范圍，促進相關知識的共享和傳播。同時，通過提供更便宜的測序設備、試劑和相關設備，鼓勵更多的研究機構和保護組織使用基因組學技術，積極探索和發展更經濟高效的技術方法，以降低數據分析和處理的成本。通過提高技術的可及性和成本效益性，使更多的人能夠應用基因組學技術，進一步推動生物多樣性保護工作的開展。

5 結語

基因組學技術為生物多樣性保護研究提供了強大的工具，有助于人們深入了解生物多樣性的重要性，識別和鑒定瀕危物種，評估遺傳多樣性，以及理解生態系統功能，對于制定有效的保護策略、維護生物多樣性具有重要的指導意義。未來隨著基因組學技術的不斷進步，將能夠更好地利用這些技術來推動生物多樣性保護的研究進展。