乳腺假血管瘤樣間質增生超聲誤診分析

劉山俊,柏 剛,張文君

乳腺假血管瘤樣間質增生(pseudoangiomatous stromal hyperplasia, PASH)是由乳腺肌成纖維細胞增生引起的良性病變,鏡下由不規則裂隙狀假血管腔組成,較為罕見,由VUITCH等[1]于1986年首次報道并命名,在2012年被世界衛生組織劃分為良性間葉腫瘤[2],PASH常與其他乳腺疾病伴發,極易漏診及誤診[3-4]。我院2021年5月—2022年7月診斷PASH 5例,其中4例超聲誤診。本文回顧性分析4例誤診病例的臨床資料及超聲特征,分析誤診原因,總結經驗以提高該病術前超聲診斷準確率。

1 病例資料

【例1】女,39歲。因“發現右乳包塊3個月”就診我院。查體:右乳外上象限可觸及一約3.0 cm×3.0 cm質韌偏硬包塊,邊界清,形狀不規則,活動度一般,無壓痛,局部皮膚無異常改變,腋窩及鎖骨上可觸及增大淋巴結。超聲檢查:右側乳腺10點方向距離乳頭約35 mm處腺體中層見一31 mm×30 mm×23 mm低回聲團塊,邊界欠清,外形不規則,呈“蟹足樣”改變,內未見明顯強回聲斑及無回聲區,后方回聲無明顯變化。彩色多普勒血流顯像(CDFI):內見較豐富血流信號(圖1a)。超聲診斷:右側乳腺實性結節,乳腺影像報告與數據系統(BI-RADS)4c類,雙側腋窩淋巴結反應性增生。臨床診斷:右乳腫物性質待查,乳腺癌?行局麻下右乳腫物常規切除術,術中見包塊約3.0 cm×3.0 cm,表面光滑,邊界欠清晰,與周圍無明顯粘連,逐步剝離腫塊后切除約5.0 cm×5.0 cm組織,送病理檢查診斷:右側乳腺假血管瘤樣間質增生。免疫組化:造血祖細胞抗原CD34陽性,結蛋白陰性,孕激素受體(PR)陽性。在隨訪第11個月時右側乳腺再次發現相似腫塊并切除,病理證實為相同腫塊,后續19個月隨訪未復發及發生其他乳腺占位性病變。

1a.腫塊邊界不清,呈“蟹足樣”(女,39歲);1b.腫塊邊界清晰,形態規則,內見小片狀無回聲區(女,36歲);1c.腫塊邊界清,形態規則(女,56歲);1d.腫塊內為無回聲,透聲差(女,30歲)。

【例2】女,36歲。因“發現右側乳腺腫塊2周余”就診我院。查體:雙乳對稱,乳頭未見凹陷、溢液,未見皮膚“橘皮樣”改變、“酒窩征”,右側乳腺內上象限可觸及一7.0 cm×6.0 cm質硬腫塊,無壓痛,表面光滑,邊界清,活動度可;對側乳房未觸及明顯異常;雙側腋下未觸及明顯腫塊。超聲檢查示:右側乳腺0～3點方向見一約71 mm×56 mm×19 mm低回聲腫塊,邊界清晰,形態規則,質地疏松,內回聲分布不均勻,可見小片狀無回聲區,呈“蜂窩樣”改變,未見點狀強回聲斑,CDFI:內見稀疏血流信號(圖1b)。超聲診斷:右側乳腺實性結節(BI-RADS 3類),雙側腋窩淋巴結反應性增生。臨床診斷:右乳腫物性質待查,纖維腺瘤可能。行局麻下右乳腫塊切除術,術中發現右乳腫塊約7.0 cm×6.0 cm,質韌,表面光滑,邊界清晰,連同周圍組織將腫塊完整切除,送病理檢查診斷:右側乳腺假血管瘤樣增生。免疫組化結果:PR部分陽性,血小板-內皮細胞黏附分子(CD31)陰性,CD34陽性,結蛋白部分陽性。隨訪至今共18個月未復發及發生其他乳腺占位性病變。

【例3】女,56歲。因“發現右乳腫塊2個月”就診我院。查體:雙乳對稱,乳頭未見凹陷、溢液,未見皮膚“橘皮樣”改變、“酒窩征”;右側乳腺內上象限可觸及一約4.0 cm×3.0 cm質韌腫塊,無壓痛,表面光滑,邊界清,活動度可;對側乳房未觸及明顯異常;雙側腋下未觸及明顯腫塊。超聲檢查示:右側乳腺1點方向距離乳頭27 mm處見一大小40 mm×32 mm×10 mm低回聲結節,邊界清,形態規則,內未見點狀強回聲,CDFI:結節周邊可見血流信號(圖1c)。超聲診斷:右側乳腺實性結節(BI-RADS 3類),雙側腋窩淋巴結反應性增生。臨床診斷:右乳腫物性質待查,纖維腺瘤可能。行局麻下右乳腫物切除術,術中發現腫塊約3.5 cm×3.0 cm,表面光滑,邊界清晰,將包塊及周圍少許腺體一并切除,送病理檢查診斷:右側乳腺假血管瘤樣間質增生。免疫組化結果:CD31陰性,CD34陽性,結蛋白陰性,E26轉錄因子相關基因陰性,PR陽性。隨訪19個月未復發及發生其他乳腺占位性病變。

【例4】女,30歲。因“發現右乳腫物1 d”就診我院。查體:雙乳對稱,乳頭無內陷及分泌物,右乳內下象限可觸及一約3.0 cm×2.0 cm腫物,邊界清,表面光滑,活動度可,無壓痛,局部皮膚無異常改變,腋窩及鎖骨上下未觸及增大淋巴結。超聲檢查示:右側乳腺4點方向距離乳頭約10 mm處見一大小30 mm×23 mm×16 mm無回聲區,邊界清,形態規則,內透聲差,可見細密點狀回聲沉積,結節后方回聲增強,CDFI:內未見明顯血流信號(圖1d)。超聲診斷:右側乳腺囊性結節(BI-RADS 2類),雙側腋窩淋巴結反應性增生。臨床診斷:右乳囊腫。行右乳腫物切除術,術中探查發現囊性腫塊,范圍約3.0 cm×2.0 cm,術中剝離囊性腫塊時破裂,可見淡黃色液體流出,完整切除囊腫壁,送病理檢查示:右側乳腺假血管瘤樣間質增生,伴淋巴細胞及漿細胞浸潤及壞死。免疫組化結果:CD31陰性,CD34陽性,結蛋白陽性,PR陽性。隨訪16個月無復發及發生其他乳腺占位性病變。

2 結果

2.1 一般資料

4例均為女性,年齡30～56歲,1例已絕經,余3例月經周期正常,均無特殊手術史及特殊藥物服用史,4例均以“乳房腫塊”就診,均可觸摸到腫塊,1例活動度差,3例活動度好。

2.2 超聲表現

4例超聲聲像圖均表現為平行生長腫塊,且為單一腫塊,內均未見鈣化。4例中3例表現為實性低回聲,其中1例邊界不清,BI-RADS 4c類;另外2例為橢圓形腫塊,BI-RADS 3類;另1例表現為透聲差無回聲,BI-RADS 2類。CDFI表現為1例內部豐富血流信號,1例內部稀疏血流信號,1例周邊血流信號,另1例無血流信號。

2.3 治療及隨訪情況

4例均進行乳房腫塊完整切除術,均遵照醫囑定期復查,例1于術后11個月時復發并再次進行手術切除,病理診斷仍為PASH,余3例隨訪16～19個月未復發及發生其他乳腺占位性病變。

3 討論

3.1 臨床特點

PASH是一種少見的乳腺間質細胞良性增生性疾病,該病發病機制不明確,可能是雌激素失衡[5]、肌成纖維細胞對內源性或外源性激素的異常反應導致[6],好發于絕經前女性或長期使用激素替代治療者[7-8],也有罕見男性發病的報道[9]。PASH臨床癥狀不典型,常單側發病[10],生長緩慢,偶有快速增大,彌漫性雙側同時發病[11-12],觸診大多數為無痛性、質硬、活動度好腫塊,一般不伴有乳頭及皮膚改變[13]。

3.2 超聲表現

PASH超聲表現具有多樣性,典型的超聲聲像圖表現為單發或多發的低回聲腫塊,邊界清晰,形態規則,腫塊內伴有囊狀或假血管腔樣低回聲腔隙,無鈣化,腫塊后方不伴聲影[14-17],BI-RADS評估為3類。部分腫塊也可表現為內含導管樣高回聲的等回聲結節[16]。也有極少部分表現出邊界不清,外形不規則的惡性腫塊征象,此類為BI-RADS 4類[18]。

3.3 鑒別診斷

PASH需與下列疾病鑒別:1)纖維腺瘤。本組例2和例3誤診為纖維腺瘤,二者在超聲聲像圖上均表現為邊界清晰規整的橢圓形低回聲腫塊,纖維腺瘤內部表現為條索樣[19],部分伴有鈣化,而PASH不伴鈣化,常出現小條狀無回聲區,即假血管腔[20]。2)乳腺癌。本組例1誤診為乳腺癌,部分PASH表現為邊界不清晰腫塊,典型乳腺癌腫塊一般質地較硬,腫塊縱向生長,腫塊周邊呈“蟹足樣”,內部常伴有多發點狀強回聲斑,腫塊質硬后方伴有聲影,發生腋窩淋巴結轉移時可見同側腋窩淋巴結增大伴結構異常,而PASH平行生長,不伴鈣化,腫塊后方回聲不發生改變,同側腋窩淋巴結不會發生改變。3)乳腺血管肉瘤。乳腺血管肉瘤常有患處皮膚紅腫淤青,無明顯占位效應,無明確邊界[21],而PASH則表現為邊界清晰低回聲腫塊。

3.4 超聲誤診原因分析

PASH較為罕見,缺乏特征性臨床表現及特異性實驗室指標。接診超聲醫師經驗不足對本病認識較少,采取慣性思維將該疾病診斷為臨床常見疾病,缺少對該疾病特征性聲像圖特點識別及鑒別診斷的能力,從而導致誤診,現將具體情況分析如下:例1發現乳房腫塊3個月,超聲表現為邊界不清,形狀不規則,有“蟹足樣”乳腺癌聲像圖特點,腫塊活動度差,且腫塊內血流信號較豐富,由此常規思維認為該腫塊為乳腺癌可能,但未考慮到腫塊為平行生長,后方回聲無衰減,腫塊較大但同側腋窩淋巴結結構無異常改變,思維局限造成誤診。例2超聲檢查發現乳腺腫塊為長條狀,質軟,內部條狀無回聲則認為是因該腫塊較大而內部組織壞死液化所致,結合其邊界等形態特征診斷為纖維腺瘤,對PASH認識不足,未考慮到腫塊內部無回聲區為PASH特征性超聲聲像圖表現而導致誤診。例3腫塊超聲聲像圖特征與纖維腺瘤一致,未考慮到內部結構與典型纖維腺瘤內部條狀回聲不符,缺乏思考,慣性思維直接考慮纖維腺瘤而造成誤診。例4超聲聲像圖表現為偏囊性成分,符合常規囊性包塊內液性成分因循環差淤滯而造成囊內透聲差特征,超聲科醫師經驗不足及對PASH缺乏了解,未考慮到此為PASH假血管腔占比較大所致而誤診。

本組4例的誤診是因常規超聲檢查無法鑒別超聲聲像圖表現幾乎一致的不同疾病,因此無法達到病理診斷水平,但更重要的是診斷醫師對該疾病認識不足導致誤診。

3.5 防范誤診措施

術前準確診斷PASH需注意以下幾點:1)詳細準確病史采集是診斷的前提;2)超聲檢查具有獨特優勢[22-23],超聲科醫師應注重對此類疾病隨訪總結歸納、加以文獻等資料學習,準確掌握PASH特征性超聲聲像圖特點;3)微血管成像、彈性超聲、超聲造影等一系列超聲新技術將大幅提高診斷準確率;4)增強超聲科醫師責任心與學習能力,對臨床中遇到的疑惑要多向高年資老師請教,多思考,提高臨床思維及診斷能力。

綜上所述,PASH臨床特征不具特異性,超聲表現多樣,極易誤診,超聲科醫師應加強對該疾病的學習,增強責任心,熟悉PASH超聲聲像圖特征,以提高對PASH超聲診斷準確率,減少誤診。