1例嬰兒橫紋肌樣瘤易感綜合征超聲表現

石 林,裴廣華,楊澤勝

(天津市兒童醫院超聲科,天津 300134)

患兒男,1個月,監護人發現其左大腿后側根部腫物1周;否認家族史。查體:左大腿后側根部隆起,觸及4 cm×3 cm×4 cm質硬腫物,活動度欠佳,邊界不清;局部皮膚無明顯異常。實驗室檢查:神經元特異性烯醇化酶66.68 ng/ml;糖類抗原CA-153 11.14 ng/ml,糖類抗原CA-125 5.57 ng/ml,糖類抗原CA-199 14.32 ng/ml。超聲:左大腿皮下肌層3.3 cm×2.7 cm×2.8 cm混雜回聲腫塊,邊界尚清晰、形態呈不規則結節樣,內部低回聲中夾雜不規則無回聲區及簇狀密集細小點狀強回聲鈣化(圖1A)及豐富血流信號(圖1B);左腎下極3.8 cm×4.0 cm×4.1 cm混雜回聲腫塊,邊界尚清晰,形態尚規則,內見多發不規則無回聲區(圖1C)及豐富血流信號(圖1D)。CT/MRI:左大腿中段后部肌肉間隙實性腫塊伴鈣化、強化不均勻,呈等T1、高T2信號;左腎囊實性腫塊伴明顯不均勻強化。影像學考慮腎母細胞瘤,左大腿轉移。左大腿腫物穿刺活檢病理診斷為惡性腫瘤。行左腎+左大腿腫物切除術。術后病理:左大腿腫物質稍韌,切面呈灰白、灰褐色結節狀,光鏡下見巢狀分布、異型明顯的細胞,核呈空泡狀,可見核仁,呈橫紋肌母細胞樣,間質纖維組織增生并形成分隔(圖1E);左腎實性腫物質地較軟,切面呈灰白、灰褐色,光鏡下見明顯異型的大圓形或多角形細胞彌漫分布,核呈泡狀,部分有核仁,可見灶片狀壞死,易見核分裂象(圖1F);病理診斷:橫紋肌樣瘤(rhabdoid tumor, RT)。初步臨床診斷:左腎RT伴左大腿轉移。1個月后左大腿腫瘤復發;4個月后外院CT提示肺轉移。最終臨床診斷:RT易感綜合征(RT predisposition syndrome, RTPS)。本病例報道通過醫院倫理委員會審核(倫審W-2024-001)。

圖1 橫紋肌樣瘤易感綜合征 A、B.灰階聲像圖(A)及CDFI(B)示左大腿病灶; C、D.灰階聲像圖(C)及CDFI(D)示左腎病灶; E、F.左大腿病灶(E)及左腎病灶(F)病理圖(HE,×200)

討論RT常原發于中樞神經系統、腎臟及其他軟組織,多見肺轉移;RT患者有家族史或存在多個原發部位即為RTPS。RTPS患兒多于1歲之前發病,表現為具有侵襲性的同步性或多灶性腫瘤。本例于左大腿和左腎均見較大病灶,初步診斷為左腎RT伴左大腿轉移,而術后1個月左大腿腫瘤復發、術后4個月CT提示肺部轉移,修正診斷為RTPS。本例2處原發腫瘤超聲均表現為不均質混雜回聲腫塊血流豐富,內見低回聲及鈣化;回聲不均為其重要特點。腎臟RT多局限于腎包膜內,應與腎母細胞瘤相鑒別:后者好發于1～3歲,常突破腎包膜跨中線生長而侵犯腎周脂肪間隙及腹膜后間隙。于嬰兒發現多部位較大實性腫瘤、內見明顯不均質回聲并伴肺轉移等表現時,應警惕RTPS可能。

利益沖突:全體作者聲明無利益沖突。

作者貢獻:石林圖像分析好處理、查閱文獻、撰寫和修改文章;裴廣華修改和審閱文章;楊澤勝審閱文章。