1例結(jié)節(jié)性硬化癥合并多脾綜合征CT表現(xiàn)

王黎明,于進(jìn)超,李振芝

(山東大學(xué)附屬威海市立醫(yī)院影像科,山東 威海 264200)

患者女,37歲,體檢超聲發(fā)現(xiàn)腹膜后腫塊2天;既往體健,無(wú)特殊家族史。查體:左下腹輕度壓痛。實(shí)驗(yàn)室檢查:腫瘤標(biāo)記物糖類(lèi)抗原CA19-9 28.7 U/ml。腹部CT:雙腎多發(fā)類(lèi)圓形等或略高密度影,增強(qiáng)掃描后強(qiáng)化程度低于腎實(shí)質(zhì);左側(cè)腹膜后7.51 cm×5.15 cm×2.72 cm橢圓形軟組織密度腫塊增強(qiáng)掃描呈輕度不均勻強(qiáng)化(圖1A);膽囊底部完全分隔;脾臟由多個(gè)大小不等的結(jié)節(jié)構(gòu)成;胰腺鉤突發(fā)育不良,胰頭呈球形;小腸位于右半腹,結(jié)腸位于左半腹,腸系膜上靜脈位于腸系膜上動(dòng)脈前方。腹部CT血管成像(computed tomography angiography, CTA)見(jiàn)肝動(dòng)脈起源于胰十二指腸動(dòng)脈(圖1B)。胸部CT肺窗見(jiàn)雙肺多發(fā)散在薄壁空腔(圖1C),骨窗見(jiàn)胸椎棘突硬化性小結(jié)節(jié)(圖1D)。顱腦CT:雙側(cè)基底節(jié)多發(fā)點(diǎn)狀鈣化灶,室管膜下及皮層下未見(jiàn)異常(圖1E)。行“腹膜后腫塊切除術(shù)”,術(shù)中見(jiàn)腹主動(dòng)脈左側(cè)邊界清楚的囊實(shí)性質(zhì)韌腫物。術(shù)后病理:腫物呈灰紅色,切面灰黃色,呈海綿狀;光鏡下見(jiàn)圓形或梭形腫瘤細(xì)胞呈巢狀或?qū)捔籂钆帕信c脂肪組織相間,并見(jiàn)大量薄壁血管構(gòu)成類(lèi)似血竇腔樣結(jié)構(gòu)(圖1F);免疫組織化學(xué):Vim(局灶+),CD117(部分+),Dog-1(-),CD34(血管+),SMA(+),S-100(脂肪+),Melan A(-),Des(+),CgA(-),CD56(+),Syn(-),CD31(血管+),ERG(血管+),Ki-67(2%+)。病理診斷:(腹膜后)血管平滑肌脂肪瘤。臨床診斷:結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberous sclerosis, TSC)合并多脾綜合征(polysplenia syndrome, PS)。本例報(bào)道經(jīng)醫(yī)院倫理委員會(huì)免除倫理審查。

圖1 TBS合并PS A.門(mén)靜脈期增強(qiáng)CT圖示腹膜后腫物(箭); B.腹部CTA圖; C.胸部平掃CT肺窗圖; D.胸部平掃CT骨窗圖示胸椎棘突硬化結(jié)節(jié)(箭); E.顱腦軸位平掃CT圖; F.腹膜后腫物病理圖(HE,×100)

討論TSC為常染色體顯性遺傳病,可累及多個(gè)器官,最常見(jiàn)于皮膚(皮膚色素脫失斑、面部血管纖維瘤及甲周纖維瘤等)及顱腦(室管膜下結(jié)節(jié)、皮層結(jié)節(jié)、室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤及腦白質(zhì)病變等),亦可累及腎臟、肺、心臟、肝臟、胰腺、骨骼及腹膜后等,表現(xiàn)為相應(yīng)部位的血管平滑肌脂肪瘤、淋巴管瘤病、囊腫及硬化結(jié)節(jié)等。PS為先天性多系統(tǒng)畸形,其特征性表現(xiàn)為脾臟呈多結(jié)節(jié)狀、無(wú)主脾而總體積不增大,可伴肝臟和膽囊位置異常、對(duì)稱(chēng)性左肺、先天性心臟病、腔靜脈發(fā)育異常伴奇靜脈異常連接、中腸旋轉(zhuǎn)不良及短胰腺等。本例符合TSC合并PS表現(xiàn)。

利益沖突:全體作者聲明無(wú)利益沖突。

作者貢獻(xiàn):王黎明查閱文獻(xiàn)、撰寫(xiě)和修改文章、指導(dǎo);于進(jìn)超撰寫(xiě)文章、圖像處理;李振芝圖像分析、審閱文章。