彌漫播散性室管膜下生殖細胞瘤1例

梁雨昕,許惠娟,王雅杰,張 苗*,盧 潔

(1.首都醫科大學宣武醫院放射與核醫學科;3.病理科,北京 100053;2.磁共振成像腦信息學北京市重點實驗室,北京 100053)

患者男,29歲,視物成雙伴視力下降半年,頭痛伴雙眼脹痛1月余,頭痛加重2周,1周前非噴射性嘔吐1次,無發熱;既往體健。專科檢查:雙眼直接及間接對光反射遲鈍,上視不能,左眼外展不及邊,雙眼視乳頭水腫。實驗室檢查:血清人絨毛膜促性腺激素0.55 mIU/ml。腰椎穿刺提示腦脊液壓力>300 mmH2O。頭顱MRI:透明隔、穹隆、雙側側腦室、第三腦室室壁及中腦導水管壁不規則增厚,T1WI呈等信號(圖1A),T2WI及液體衰減反轉恢復(fluid attenuated inversion recovery, FLAIR)序列呈等-稍高信號(圖1B、1C),彌散加權成像(diffusion weighted imaging, DWI)呈等信號;增強后病變沿腦室壁呈結節狀、線狀明顯強化,邊緣呈“毛刷”樣改變,以雙側側腦室額角為著(圖1D、1E);幕上腦室擴大伴間質滲出改變:考慮腦室內腫瘤性病變、腦積水伴間質性水腫。行腦室鏡下腫瘤活檢,見側腦室壁及中腦導水管口白色腫瘤樣組織異常隆起,質地稍軟;光鏡下見腫瘤細胞彌漫浸潤性生長,細胞異質性明顯,可見核仁,周圍散在及灶狀淋巴細胞浸潤(圖1F);免疫組織化學:PLAP(+)、CD117(+)、OCT3-4(+)、CD30(散在+)、SALL-4(+)、HCG(-)、AFP(-)、CK(-)、EMA(-)。病理診斷:(側腦室壁)生殖細胞瘤。予放射治療(放療)3個月(共4次),復查頭顱MRI見側腦室、第三腦室室壁及中腦導水管病變基本消失,腦室形態正常(圖1G),增強后未見異常強化(圖1H)。本例報道經醫院倫理委員會批準[臨研審(2023)044號]。

圖1 彌漫播散性室管膜下生殖細胞瘤 A.頭顱軸位MR T1WI; B.頭顱軸位MR T2WI; C.頭顱軸位MR FLAIR; D.頭顱增強軸位MR T1WI; E.頭顱增強矢狀位MR T1WI; F.病理圖(HE,×400); G、H.放療后3個月復查頭顱軸位MR FLAIR(G)及增強矢狀位MR T1WI(H)

討論顱內生殖細胞瘤僅占顱內腫瘤的0.5%～2.0%,常見于兒童及青少年松果體區、鞍區等中線部位,發生于側腦室者罕見;多呈T1WI低-等信號、T2WI等-稍高信號、FLAIR高信號,增強后明顯強化。本例存在顱內高壓癥狀,MRI顯示病變沿側腦室、第三腦室及中腦導水管呈彌漫播散,主要累及側腦室額角室管膜,基本符合生殖細胞瘤;予放療3個月后復查MRI顯示病變基本消失。

利益沖突:全體作者聲明無利益沖突。

作者貢獻:梁雨昕撰寫文章;許惠娟和王雅杰圖像分析;張苗和盧潔指導。