為什么要對新生兒進行耳聾基因篩查

■樊芮晴（山西省忻州市河曲縣醫療集團產科）

隨著新生兒聽力篩查工作廣泛開展，發現有許多新生兒出生時標準的聽篩是正常的，隨著孩子的成長，出現了遲發性聽力損失現象，比如藥物性耳聾基因攜帶者，由于事先不知道，在用藥上沒有進行合理的指導，導致耳聾的發生。所以我國首次提出了新生兒聽力篩查聯合基因篩查的新觀念，成為我國現在防聾控聾策略。

先天性耳聾是常見缺陷之一。常規的新生兒聽力篩查技術有一些局限性，受周圍環境因素影響較大，而且對遲發型、藥物性致聾風險患兒檢出率較低，這些漏檢患兒可能會在兒童語言發育的關鍵時期而因聾致啞。新生兒聽力篩查聯合耳聾基因的篩查，可以在早期發現和診斷遺傳性耳聾、藥物性耳聾，對這些疾病進行聽力保健干預和安全用藥指導，減少聽障兒童的出現。

聽障兒童的語言發育水平取決于被發現和干預的時間點，只要在6 個月內發現并進行干預，患兒語言發育能力基本不會受到影響。早期診斷和干預可收到良好效果（如助聽器在6 個月內即可佩戴，人工耳蝸12 個月的時候即可植入），所以新生兒聽力篩查聯合耳聾基因篩查是減少聽障兒童，促進兒童健康發育的有力保障。

常見的耳聾基因如下：

GJB2（先天耳聾）

GJB2 基因占耳聾患兒的21%，其中3%為正常個體攜帶GJB2 基因突變，被稱為“隱形殺手基因”，這類患兒需盡早接受醫學干預，因為此時其聽神經、聽覺傳導通路及聽覺語言中樞是正常的，進行人工耳蝸植入有良好的效果。這類疾病以助聽器和人工耳蝸治療為主，應避免強烈噪聲、頭部碰撞，禁用慶大霉素、鏈霉素等耳毒性藥物。

SLC26A4（一巴掌致聾）

19%的耳聾患兒可檢出SLC26A4 基因突變，其中3%正常個體攜帶SLC26A4 基因突變，這個基因和大前庭導水管綜合征有關。這類疾病常是在受到外力之后表現出聽力下降的癥狀，所以稱為“一巴掌致聾”。部分攜帶該基因突變的孩子出生時聽力篩查是合格的，長大后不小心磕碰，聽力就會波動性下降，即便藥物可使聽力部分恢復，但后期生活中的每一次不小心都會讓這類患兒耳聾，所以這類患兒應嚴格防止頭部磕碰，不參加劇烈體育活動等，以上情況均可導致前庭水管破裂，引起耳聾。

12SrRNA（一針致聾）

12SrRNA 線粒體基因占耳聾患兒的4.4%，是一種氨基糖甙類藥物致聾的敏感基因。這種遺傳所導致的耳聾出生時聽力正常，它往往不需要很大的劑量，一次用藥就可能導致不可逆耳聾的發生，而且年齡越小，應用氨基糖甙類抗生素出現的聽力損失就越重，這種聾叫作“一針致聾”。如果早期給孩子做了基因篩查，避免使用氨基糖甙類藥物就可以避免這種悲劇的發生；常見的氨基糖甙類藥物有鏈霉素、妥布霉素、慶大霉素等。

GJB3（后天性聾）

GJB3 表現遲發型高頻聾，如果新生兒聽力篩查通過，這類患兒建議定期復查聽力，可密切觀察患兒聽力言語發育情況，日常生活中避免受到各種損害聽力的因素的影響，如噪聲、耳毒性藥物、頭部外傷、感冒發熱等，如果發現聽力下降時應及時就醫。

如今有了耳聾基因檢測結果，會使更多問題患兒得到更早的干預和康復，減少“十聾九啞”。